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Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento

Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento

Raquitismo hipofosfatêmico: o que é? O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara e progressiva causada por uma falha renal que leva a baixos níveis de fosfato no sangue (hipofosfatemia), fazendo com que os ossos se tornem dolorosamente moles e se dobrem...
O Teste da Bochechinha é coberto pelo plano de saúde?

O Teste da Bochechinha é coberto pelo plano de saúde?

Agência Nacional de Saúde Suplementar O Teste da Bochechinha é coberto pelo plano de saúde?   A ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) é uma agência reguladora, vinculada ao Ministério da Saúde brasileiro, que normatiza os serviços de saúde suplementar...
Você conhece as Mucopolissacaridoses?

Você conhece as Mucopolissacaridoses?

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras de origem genética que fazem parte das doenças lisossômicas.  Elas fazem parte dos erros inatos do metabolismo, um grupo de doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via...
Síndrome da Quilomicronemia Familial: causas, sintomas e diagnóstico

Síndrome da Quilomicronemia Familial: causas, sintomas e diagnóstico

A Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) é uma doença genética rara,  grave, pertencente ao grupo das dislipidemias, caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo e aumento significativo da concentração plasmática de triglicérides....
Surdez hereditária: conheça a condição

Surdez hereditária: conheça a condição

Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição. A surdez hereditária é um tipo de surdez congênita causada por alterações genéticas herdadas de um ou de ambos os pais....