Início » Dúvidas frequentes » Aconselhamento genético

Aconselhamento genético

18 de março de 2022

Aconselhamento genético

Início » Dúvidas frequentes » Aconselhamento genético

18 de março de 2022

A genética é uma área complexa, por isso pode ser difícil compreender como surgem as doenças genéticas e qual o risco de novos casos na família. É aqui que entra o aconselhamento genético: o especialista ajuda você a entender qual o risco de desenvolver alguma doença genética, como diagnosticá-la ou preveni-la.

 

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é realizado em uma consulta com um profissional geneticista especializado e certificado pela Sociedade Brasileira de Genética (SBG). A consulta tem como objetivo avaliar, junto com o paciente e seus familiares, a possibilidade de uma doença genética.

Avaliando sinais e sintomas do paciente, o histórico familiar e exames genéticos, o aconselhador genético consegue estimar um risco de desenvolvimento de alguma doença genética.

Em casos em que um risco de doença genética é detectado, se o paciente ainda não realizou exames genéticos, o especialista pode encaminhá-lo a um médico especialista para pedir o exame. Consultas realizadas antes do exame são chamadas de aconselhamento pré-teste e têm como objetivo explicar para o paciente como os exames genéticos funcionam e quais os possíveis resultados.

Se o paciente já realizou algum teste genético, como o Teste da Bochechinha, o aconselhador vai conduzir o aconselhamento pós-teste, no qual esclarecerá os resultados descritos no laudo médico: quais as mutações encontradas e quais doenças elas causam. Além disso, nessa consulta o paciente também é instruído sobre as especialidades médicas que deve procurar para obter o melhor tratamento para a sua condição.

Também é papel do aconselhador genético informar ao paciente como a sua condição é herdada, quais as chances de outro familiar também ser afetado pela mesma doença e de passar a mutação para seus filhos. Por isso, o aconselhamento é importante também para a família do paciente.

Imagem ilustrando um casal com seu bebê em uma consulta com um aconselhador genético.

 

Por que fazer aconselhamento genético?

O aconselhamento genético pode esclarecer:

  • Se a pessoa possui uma doença genética. 
  • Se a pessoa possui risco de ter uma doença genética e qual é esse risco.
  • Qual o risco de ter um filho com uma doença genética específica.
  • Quais são os exames genéticos indicados para diagnóstico da doença genética em questão.
  • Quais são os possíveis resultados desses exames genéticos.
  • Quais são os próximos passos a serem tomados após receber o resultado de um exame genético.

 

Aconselhamento genético: quem precisa fazer?

Qualquer pessoa pode passar por aconselhamento genético. Porém, essa consulta é mais indicada para os seguintes casos:

  • Casais com dificuldades de engravidar: idade avançada, gravidez de risco, histórico de perdas gestacionais, entre outros.
  • Casais consanguíneos (da mesma família) que querem ter filhos. 
  • Casais que já possuem um filho com uma doença genética e querem saber os riscos de terem outro filho com a mesma doença.
  • Pessoas com histórico familiar de uma doença genética.
  • Paciente com suspeita de câncer hereditário.
  • Crianças que nasceram com múltiplas malformações, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento psicomotor, dentre outras condições sem causa conhecida. 
  • Crianças que nasceram com uma doença genética.
  • Pessoas que realizaram um teste genético (triagem ou diagnóstico), como o Teste da Bochechinha, e querem entender o resultado.

 

Quando é indicado fazer aconselhamento genético?

A Sociedade Brasileira de Genética (SBG) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) recomendam que exames de diagnóstico genético sejam sempre acompanhados de aconselhamento genético pré e pós exame, para que o paciente e seus familiares possam entender os benefícios do exame, os possíveis resultados e compreenderem os riscos. 

Além disso, o aconselhador genético também pode encaminhar os pais do paciente para realizar exames complementares e saber se a alteração foi herdada. O mesmo pode ser indicado para outros membros da família para saber se eles também são portadores da mesma alteração.

Hoje o SUS (Sistema Único de Saúde) já oferece aconselhamento genético para pacientes de doenças raras e seus familiares e para alguns casais em fase de planejamento familiar.

 

Consultoria Médica no Teste da Bochechinha

Apesar do aconselhamento genético ser voltado para o paciente, é muito importante que seus médicos também compreendam o laudo dos exames genéticos e as mutações e doenças genéticas encontradas.

Por isso, a Mendelics, laboratório responsável pelo Teste da Bochechinha, oferece aos médicos parceiros uma consultoria médica sempre que algum dos seus pacientes recebe um laudo positivo. Nessa conversa, o médico pode tirar todas as suas dúvidas sobre a condição identificada no exame, além de entender melhor quais são os próximos passos para o acompanhamento e tratamento do paciente.

Acompanhamos o médico desde o pedido do exame à compreensão do laudo.

Seja um parceiro do Teste da Bochechinha!

 

0 comentários

Enviar um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado.

Teste da Bochechinha