Pagina de perguntas frequentes

ANTES DE REALIZAR O TESTE

01 - Quais são os benefícios da triagem neonatal genética?

O diagnóstico precoce de doenças graves e silenciosas possibilita oferecer ao bebê o melhor tratamento possível, antes mesmo que a doença se desenvolva, evitando consequências mais sérias.

Muitas doenças genéticas tratáveis identificadas pelo Teste da Bochechinha não podem ser identificadas pelo teste do pezinho convencional e ampliado.

02 - O Teste da Bochechinha substitui o teste do pezinho convencional?

O Teste da Bochechinha complementa mas não substitui o teste do pezinho convencional ou ampliado. Recomendamos que ambos os testes sejam realizados, pois algumas doenças como hipotireoidismo congênito podem ter causas não-genéticas e, portanto, não podem ser identificadas com o Teste da Bochechinha.

Por outro lado, existem doenças que não tem qualquer alteração bioquímica identificável e, portanto, não podem ser diagnosticadas com o teste do Pezinho convencional ou ampliado.

Veja esta lista de doenças CLICANDO AQUI

03 - A partir de quando a coleta pode ser realizada?

A coleta pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê, mas não há contra-indicação de coletas mais tardias. 

04 - Até que idade pode ser feito o teste?

Por se tratar de um teste que analisa o DNA, o Teste da Bochechinha pode ser feito a qualquer momento a partir do nascimento do bebê, idealmente antes de completar 1 ano. A diferença entre a realização do teste próximo ao dia do nascimento ou mais tarde é que algumas das doenças se manifestam bem cedo. Por isso, o quanto antes o teste for realizado, maiores são os benefícios para o bebê.

05 - O Teste da Bochechinha deve ser acompanhado de aconselhamento genético?

Assim como o teste do pezinho convencional, que também identifica doenças genéticas mas não necessita de aconselhamento antes do exame, o Teste da Bochechinha também não necessita de aconselhamento prévio. No caso de um resultado positivo, recomendamos o aconselhamento genético com especialistas.

Ao contrário de alguns resultados de testes do pezinho convencionais, como para Anemia Falciforme e Fibrose Cística, que muitas vezes reportam alterações em pessoas que carregam mutações mas que não tem consequência clínica direta (carregadores), o Teste da Bochechinha somente reportará mutações que aumentem a chance de o bebê ter uma doença e não reportará casos em que o bebê carrega uma mutação sem risco clínico elevado.

PARA REALIZAR O TESTE

01 - Como posso realizar o teste em meu bebê?
  • Através do kit de coleta.
  • Na Mendelics, em São Paulo.
  • Nos hospitais, laboratórios, clínicas e maternidades parceiras.
02 - Posso solicitar o Kit de coleta antes de meu bebê nascer?

Sim, recomendamos que o kit seja solicitado com pelo menos 14 dias de antecedência para garantir que chegue antes do bebê nascer.

03 - Existe alguma restrição para realizar a coleta?

É necessário não colocar nada na boca do bebê por pelo menos 30 minutos antes da coleta de mucosa bucal. Leite, chupetas e outros objetos podem interferir no resultado do exame.

RESULTADO

01 - Qual o prazo para entrega do resultado?

O tempo médio para o resultado é de 3 semanas, variando entre 14 e 28 dias, a partir da entrada da amostra no laboratório.

02 - Como posso obter o resultado do teste?

O resultado é disponibilizado para download no site da Mendelics. CLIQUE AQUI para identificar-se e ser redirecionado para a página de resultados.

AINDA COM DÚVIDAS? ENTRE EM CONTATO

ANTES DE REALIZAR O TESTE
01 - Quais são os benefícios da triagem neonatal genética?

O diagnóstico precoce de doenças graves e silenciosas possibilita oferecer ao bebê o melhor tratamento possível, antes mesmo que a doença se desenvolva, evitando consequências mais sérias.

Muitas doenças genéticas tratáveis identificadas pelo Teste da Bochechinha não podem ser identificadas pelo teste do pezinho convencional e ampliado.

Ademais o Teste da Bochechinha ajuda a entender melhor os casos positivos dos testes convencionais.

02 - O Teste da Bochechinha substitui o teste do pezinho convencional?

O Teste da Bochechinha complementa mas não substitui o teste do pezinho convencional ou ampliado. Recomendamos que ambos os testes sejam realizados, pois algumas doenças como hipotireoidismo congênito podem ter causas não-genéticas e, portanto, não podem ser identificadas com o Teste da Bochechinha.

Por outro lado, existem doenças que não tem qualquer alteração bioquímica identificável e, portanto, não podem ser diagnosticadas com o teste do Pezinho convencional ou ampliado.

Veja esta lista de doenças CLICANDO AQUI

03 - A partir de quando a coleta pode ser realizada?

A coleta pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê, mas não há contra-indicação de coletas mais tardias. 

04 - Até que idade pode ser feito o teste?

Por se tratar de um teste que analisa o DNA, o Teste da Bochechinha pode ser feito a qualquer momento a partir do nascimento do bebê, idealmente antes de completar 1 ano. A diferença entre a realização do teste próximo ao dia do nascimento ou mais tarde é que algumas das doenças se manifestam bem cedo. Por isso, o quanto antes o teste for realizado, maiores são os benefícios para o bebê.

05 - O Teste da Bochechinha deve ser acompanhado de aconselhamento genético?

Assim como o teste do pezinho convencional, que também identifica doenças genéticas mas não necessita de aconselhamento antes do exame, o Teste da Bochechinha também não necessita de aconselhamento prévio. No caso de um resultado positivo, recomendamos o aconselhamento genético com especialistas.

Ao contrário de alguns resultados de testes do pezinho convencionais, como para Anemia Falciforme e Fibrose Cística, que muitas vezes reportam alterações em pessoas que carregam mutações mas que não tem consequência clínica direta (carregadores), o Teste da Bochechinha somente reportará mutações que aumentem a chance de o bebê ter uma doença e não reportará casos em que o bebê carrega uma mutação sem risco clínico elevado.

PARA REALIZAR O TESTE

01 - Como posso realizar o teste em meu bebê?
  • Através do kit de coleta.
  • Na Mendelics, em São Paulo.
  • Nos hospitais, laboratórios, clínicas e maternidades parceiras.
02 - Posso solicitar o Kit de coleta antes de meu bebê nascer?
Sim, recomendamos que o kit seja solicitado com pelo menos 14 dias de antecedência para garantir que chegue antes do bebê nascer.
03 - Existe alguma restrição para realizar a coleta?
É necessário não colocar nada na boca do bebê por pelo menos 30 minutos antes da coleta de mucosa bucal. Leite, chupetas e outros objetos podem interferir no resultado do exame.

RESULTADO

01 - Qual o prazo para entrega do resultado?
O tempo médio para o resultado é de 3 semanas, variando entre 14 e 28 dias.
02 - Como posso obter o resultado do teste?
O resultado é disponibilizado para download no site da Mendelics. CLIQUE AQUI para identificar-se e ser redirecionado para a página de resultados.

AINDA COM DÚVIDAS? ENTRE EM CONTATO