ANTES DE REALIZAR O TESTE

01 - Quais são os benefícios da triagem neonatal genética?

O diagnóstico precoce de doenças graves e silenciosas possibilita oferecer ao bebê o melhor tratamento possível, antes mesmo que a doença se desenvolva, evitando consequências mais sérias.

Muitas doenças genéticas tratáveis identificadas pelo Teste da Bochechinha não podem ser identificadas pelo teste do pezinho convencional e ampliado.

Ademais o Teste da Bochechinha ajuda a entender melhor os casos positivos dos testes convencionais.

02 - O Teste da Bochechinha substitui o teste do pezinho convencional?

O Teste da Bochechinha complementa mas não substitui o teste do pezinho convencional ou ampliado. Recomendamos que ambos os testes sejam realizados, pois algumas doenças como hipotireoidismo congênito podem ter causas não-genéticas e, portanto, não podem ser identificadas com o Teste da Bochechinha.

Por outro lado, existem doenças que não tem qualquer alteração bioquímica identificável e, portanto, não podem ser diagnosticadas com o teste do Pezinho convencional ou ampliado.

Veja esta lista de doenças neste link.

03 - A partir de quando a coleta pode ser realizada?

A coleta pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê, mas não há contra-indicação de coletas mais tardias. 

Não existe uma idade máxima para realizar o Teste da Bochechinha. O exame foi desenvolvido para triar doenças que normalmente ocorrem na primeira infância. Após 10 anos de idade, os benefícios da triagem em uma criança saudável não serão tão importantes. No entanto, algumas doenças identificáveis podem se manifestar após esta idade.

04 - O Teste da Bochechinha deve ser acompanhado de aconselhamento genético?

Assim como o teste do pezinho convencional, que também identifica doenças genéticas mas não necessita de aconselhamento antes do exame, o Teste da Bochechinha também não necessita de aconselhamento prévio. No caso de um resultado positivo, recomendamos o aconselhamento genético com especialistas.

Ao contrário de alguns resultados de testes do pezinho convencionais, como para Anemia Falciforme e Fibrose Cística, que muitas vezes reportam alterações em pessoas que carregam mutações mas que não tem consequência clínica direta (carregadores), o Teste da Bochechinha somente reportará mutações que aumentem a chance de o bebê ter uma doença e não reportará casos em que o bebê carrega uma mutação sem risco clínico elevado.

PARA REALIZAR O TESTE

01 - Como posso realizar o teste em meu bebê?
  • Através do kit de coleta.
  • Na Mendelics, em São Paulo.
  • Nos hospitais, laboratórios, clínicas e maternidades parceiras.
02 - Posso solicitar o Kit de coleta antes de meu bebê nascer?
Sim, recomendamos que o kit seja solicitado com pelo menos 14 dias de antecedência para garantir que chegue antes do bebê nascer.
03 - Existe alguma restrição para realizar a coleta?
É necessário não colocar nada na boca do bebê por pelo menos 30 minutos antes da coleta de mucosa bucal. Leite, chupetas e outros objetos podem interferir no resultado do exame.

RESULTADO

01 - Qual o prazo para entrega do resultado?
O tempo médio para o resultado é de 3 semanas, variando entre 14 e 28 dias.
02 - Como posso obter o resultado do teste?

O resultado é disponibilizado para download no site da Mendelics (link).

AINDA COM DÚVIDAS? ENTRE EM CONTATO

ANTES DE REALIZAR O TESTE
01 - Quais são os benefícios da triagem neonatal genética?

O diagnóstico precoce de doenças graves e silenciosas possibilita oferecer ao bebê o melhor tratamento possível, antes mesmo que a doença se desenvolva, evitando consequências mais sérias.

Muitas doenças genéticas tratáveis identificadas pelo Teste da Bochechinha não podem ser identificadas pelo teste do pezinho convencional e ampliado.

Ademais o Teste da Bochechinha ajuda a entender melhor os casos positivos dos testes convencionais.

02 - O Teste da Bochechinha substitui o teste do pezinho convencional?

O Teste da Bochechinha complementa mas não substitui o teste do pezinho convencional ou ampliado. Recomendamos que ambos os testes sejam realizados, pois algumas doenças como hipotireoidismo congênito podem ter causas não-genéticas e, portanto, não podem ser identificadas com o Teste da Bochechinha.

Por outro lado, existem doenças que não tem qualquer alteração bioquímica identificável e, portanto, não podem ser diagnosticadas com o teste do Pezinho convencional ou ampliado.

Veja esta lista de doenças neste link.

03 - A partir de quando a coleta pode ser realizada?

A coleta pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê, mas não há contra-indicação de coletas mais tardias. 

Não existe uma idade máxima para realizar o Teste da Bochechinha. O exame foi desenvolvido para triar doenças que normalmente ocorrem na primeira infância. Após 10 anos de idade, os benefícios da triagem em uma criança saudável não serão tão importantes. No entanto, algumas doenças identificáveis podem se manifestar após esta idade.

04 - O Teste da Bochechinha deve ser acompanhado de aconselhamento genético?

Assim como o teste do pezinho convencional, que também identifica doenças genéticas mas não necessita de aconselhamento antes do exame, o Teste da Bochechinha também não necessita de aconselhamento prévio. No caso de um resultado positivo, recomendamos o aconselhamento genético com especialistas.

Ao contrário de alguns resultados de testes do pezinho convencionais, como para Anemia Falciforme e Fibrose Cística, que muitas vezes reportam alterações em pessoas que carregam mutações mas que não tem consequência clínica direta (carregadores), o Teste da Bochechinha somente reportará mutações que aumentem a chance de o bebê ter uma doença e não reportará casos em que o bebê carrega uma mutação sem risco clínico elevado.

PARA REALIZAR O TESTE

01 - Como posso realizar o teste em meu bebê?
  • Através do kit de coleta.
  • Na Mendelics, em São Paulo.
  • Nos hospitais, laboratórios, clínicas e maternidades parceiras.
02 - Posso solicitar o Kit de coleta antes de meu bebê nascer?
Sim, recomendamos que o kit seja solicitado com pelo menos 14 dias de antecedência para garantir que chegue antes do bebê nascer.
03 - Existe alguma restrição para realizar a coleta?
É necessário não colocar nada na boca do bebê por pelo menos 30 minutos antes da coleta de mucosa bucal. Leite, chupetas e outros objetos podem interferir no resultado do exame.

RESULTADO

01 - Qual o prazo para entrega do resultado?
O tempo médio para o resultado é de 3 semanas, variando entre 14 e 28 dias.
02 - Como posso obter o resultado do teste?

O resultado é disponibilizado para download no site da Mendelics (link).

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