Conheça o Abracadabra®

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Você sabia que o Teste da Bochechinha pode analisar milhares de variantes genéticas?   O Teste da Bochechinha é um teste genético de triagem neonatal que investiga mais de 320 doenças tratáveis através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O genoma...
Conheça mais sobre a doença de Pompe

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VOCÊ CONHECE A DOENÇA DE POMPE? CONHEÇA A DOENÇA  A doença de Pompe (ou glicogenose tipo II, GSD II) é uma doença genética rara caracterizada por diversos sintomas respiratórios, nos músculos e no coração.   Pompe afeta uma a cada 40 mil pessoas no mundo e pode se...
Entenda mais sobre a SQF (Síndrome da Quilomicronemia Familial)

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Conheça a SQF (Síndrome da Quilomicronemia Familial)   A SQF (Síndrome da Quilomicronemia Familial) é uma doença genética rara e grave caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo. A SQF atinge entre uma e duas pessoas a cada um...
Entenda mais sobre a Epilepsia Responsiva à Piridoxina (PDE)

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Você conhece a Epilepsia Responsiva à Piridoxina? A Epilepsia Responsiva à Piridoxina ou Epilepsia Piridoxina-Dependente (Pyridoxine-dependent epilepsy, PDE) é uma doença genética rara caracterizada por crises epilépticas frequentes e persistentes que surgem ao...
Entenda como é feito o rastreio da surdez em bebês

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VOCÊ SABE O QUE É A SURDEZ E A SUA CAUSA? A surdez é definida como perda total ou parcial da capacidade de ouvir e ocorre quando alguma parte do ouvido não está funcionando corretamente, incluindo o ouvido externo, o ouvido médio, o ouvido interno, o nervo auditivo...