Você sabia que o Teste da Bochechinha pode analisar milhares de variantes genéticas? O Teste da Bochechinha é um teste genético de triagem neonatal que investiga mais de 320 doenças tratáveis através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O genoma...
VOCÊ CONHECE A DOENÇA DE POMPE? CONHEÇA A DOENÇA A doença de Pompe (ou glicogenose tipo II, GSD II) é uma doença genética rara caracterizada por diversos sintomas respiratórios, nos músculos e no coração. Pompe afeta uma a cada 40 mil pessoas no mundo e pode se...
Conheça a SQF (Síndrome da Quilomicronemia Familial) A SQF (Síndrome da Quilomicronemia Familial) é uma doença genética rara e grave caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo. A SQF atinge entre uma e duas pessoas a cada um...
Você conhece a Epilepsia Responsiva à Piridoxina? A Epilepsia Responsiva à Piridoxina ou Epilepsia Piridoxina-Dependente (Pyridoxine-dependent epilepsy, PDE) é uma doença genética rara caracterizada por crises epilépticas frequentes e persistentes que surgem ao...
VOCÊ SABE O QUE É A SURDEZ E A SUA CAUSA? A surdez é definida como perda total ou parcial da capacidade de ouvir e ocorre quando alguma parte do ouvido não está funcionando corretamente, incluindo o ouvido externo, o ouvido médio, o ouvido interno, o nervo auditivo...
Acidúria Glutárica na Triagem Neonatal | Doença do filho da Jornalista Larissa Carvalho do vídeo do TEDxPUCMinas Na última semana um vídeo publicado pelo TEDxPUCMinas 2020 repercutiu nas redes sociais em que a jornalista Larissa Carvalho conta a jornada em busca de um...
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