O que é a Distrofia Muscular de Duchenne? A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum das distrofias musculares, um grupo de cerca de 30 doenças neuromusculares que causam degeneração e fraqueza nos músculos do corpo. Apesar de ser a forma mais comum, a DMD...
Fibrose Cística: novo medicamento disponível no SUS Vários pacientes com Fibrose Cística (FC) no Brasil começaram o ano de 2021 comemorando! O medicamento ivacaftor foi incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no final de dezembro de 2020, tornando o...
A Deficiência Intelectual é retratada no filme premiado Forrest Gump O filme de 1994 conta a história de Forrest Gump, um simpático e modesto cidadão do Alabama que possui deficiência intelectual (DI). O que torna a narrativa tão interessante é que toda a trajetória...
Testes genéticos complementam a triagem neonatal Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13...
Doenças genéticas e padrão de herança As doenças genéticas são causadas por uma ou mais alterações permanentes no DNA. Essas alterações podem ser passadas de geração em geração (mutações germinativas) com um determinado padrão de herança, ou surgir espontaneamente...
Deficiência da Descarboxilase dos L-Aminoácidos Aromáticos (AADC) Conheça a AADC A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase, AADC) é uma doença genética rara que ocorre por falhas no metabolismo das...
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