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Entenda como é feito o rastreio da surdez em bebês

Entenda como é feito o rastreio da surdez em bebês

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10 de novembro de 2020

VOCÊ SABE O QUE É A SURDEZ E A SUA CAUSA?

A surdez é definida como perda total ou parcial da capacidade de ouvir e ocorre quando alguma parte do ouvido não está funcionando corretamente, incluindo o ouvido externo, o ouvido médio, o ouvido interno, o nervo auditivo (acústico) e o sistema auditivo (1).

As causas da surdez são complexas e heterogêneas e incluem a influência de diversos fatores genéticos e ambientais ou a junção de ambos (2). 

 

SURDEZ CONGÊNITA

A surdez é chamada de congênita quando é detectada ao nascimento. Normalmente é detectada nos testes pré-natais realizados no hospital. 

As causas da surdez são variáveis e incluem vários fatores ambientais (como infecções durante a gestação), fatores genéticos (como uma alteração em um gene herdada dos pais) e também pode ser resultado da junção das causas genéticas e ambientais (3, 4).

Os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 50-60% de todos os casos de surdez congênita (2, 3, 4). 

Por outro lado, cerca de 25% dos casos são causados por infecções maternas durante a gravidez, como rubéola e sífilis, complicações após o nascimento, como asfixia e icterícia grave, e traumatismo craniano. 

E o restante dos casos, em torno de 25%, possui causa desconhecida (2, 3, 4).

 

COMO É FEITO O RASTREIO DA SURDEZ EM BEBÊS?

A surdez é um problema de saúde pública grave e afeta 1-6 a cada 1000 nascidos vivos saudáveis e de 1-4 a cada 100 recém-nascidos atendidos em UTI neonatal (5).

No Brasil, a Triagem Neonatal Auditiva (Teste da Orelhinha) faz parte do Programa de Triagem Neonatal do SUS (6). 

O Teste da Orelhinha é obrigatório e é realizado ainda na maternidade entre 24h e 48h após o nascimento do bebê para identificar possíveis problemas auditivos. O teste consiste na produção de estímulos sonoros e na captação do seu retorno por estruturas do ouvido interno do bebê (6). O teste é rápido (dura de 5 a 10 minutos), seguro e indolor. 

A audição é um dos sentidos mais importantes para a criança pois é através da audição que se inicia o desenvolvimento da linguagem. Por isso, caso seja confirmada a perda auditiva, mesmo que discreta, no Teste da Orelhinha o bebê deve ser encaminhado para um serviço de reabilitação auditiva para início do tratamento (7).

 

POR QUE O RASTREIO DA SURDEZ EM BEBÊS É TÃO IMPORTANTE?

Diretrizes internacionais recomendam que a triagem auditiva neonatal deve ser universal (para todos) e realizada o mais cedo possível (5). O objetivo do rastreio é detectar a surdez o mais cedo possível para que o desenvolvimento da fala do bebê não seja afetado.

Sabe-se que fala se desenvolve em bebês surdos e não surdos. Por isso, tratamentos direcionados para estimular a fala em bebês surdos devem ser iniciados, de preferência, até os 6 meses de idade (5).

 

POR QUE O TESTE DA BOCHECHINHA É TÃO IMPORTANTE PARA A IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA SURDEZ?

Através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), o Teste da Bochechinha analisa o DNA do bebê sendo capaz de identificar alterações nos genes GJB2 e GJB6, responsáveis por cerca de 40% dos casos de surdez não-sindrômica (quando a criança não possui outros sinais e sintomas além da surdez).

Os genes GJB2 e GJB6 produzem duas proteínas chamadas Conexina 26 e Conexina 30, respectivamente, que possuem funções importantes no funcionamento da cóclea, uma estrutura do ouvido muito importante para a audição (3, 4). 

Bebês com alto risco de desenvolver surdez, identificadas em nosso teste, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. 

O diagnóstico precoce é fundamental, pois quanto mais cedo for iniciado o tratamento, melhor o desenvolvimento da linguagem e adaptação social da criança. 

MEU FILHO TEM SUSPEITA DE SURDEZ, POSSO FAZER O TESTE DA BOCHECHINHA PARA CONFIRMAR O DIAGNÓSTICO?

 

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal.

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade)  já apresenta sintomas de perda auditiva ou o recém-nascido teve o resultado do Teste da Orelhinha positivo, recomenda-se que a criança seja encaminhada para um serviço de reabilitação auditiva. 

Além do  GJB2 e GJB6, dezenas de outros genes causam surdez sindrômica e não-sindrômica. Caso o seu médico suspeite de causa genética para a surdez, a Mendelics oferece exames para o diagnóstico, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e Painel de Surdez hereditária. 

Converse com seu médico e entenda qual teste é adequado para seu bebê.

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Referências

 

1- https://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/facts.html

2- https://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/freematerials/parentsguide508.pdf

3-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/#deafness-overview.Causes_of_Hereditary_H

4- https://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/genetics.html

5- https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/2015/02/triagemauditivaneonatal.pdf

 

6-http://www.blog.saude.gov.br/index.php/promocao-da-saude/53561-testes-da-orelhinha-e-do-olhinho-detectam-presenca-de-alteracoes-oculares-e-auditivas-em-recem-nascidos#:~:text=A%20triagem%20neonatal%20auditiva%20ou,orelha%20interna%20do%20beb%C3%AA%20produz.

(7)https://www.sbp.com.br/especiais/pediatria-para-familias/cuidados-com-o-bebe/teste-da-orelhinha/

 

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O Teste da Bochechinha