O que é Hipotireoidismo Congênito? O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito). É uma doença grave que acomete 1...
A deficiência de biotinidase é uma doença rara que afeta o metabolismo da biotina. Entenda as causas e a importância da triagem genética desta doença. A deficiência de biotinidase é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da enzima biotinidase,...
Comentários