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Como saber se uma alteração genética é patogênica?

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Uma das informações mais importantes no laudo do Teste da Bochechinha é a lista de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas que podem ser responsáveis por um aumento no risco do bebê desenvolver alguma doença genética. Nesse artigo explicaremos como funciona...
Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia

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26 de março é o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia; conheça mais sobre essa condição que afeta mais de 50 milhões de pessoas em todo o mundo Em 2006, Cassidy Megan, uma menina canadense de 7 anos de idade, foi diagnosticada com epilepsia. Ao notar que muitos...
Aconselhamento genético: qual a importância?

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O aconselhamento genético diz respeito à orientação relacionada a doenças genéticas que um profissional de saúde especializado (aconselhador genético) fornece a um indivíduo ou família.  Com base no histórico pessoal, familiar e no resultado de testes genéticos, o...
Doença da urina do xarope de bordo

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O que é a doença da urina do xarope de bordo? A leucinose, mais conhecida como doença da urina do xarope de bordo, é uma doença genética rara que acomete 1 a cada 185.000 nascimentos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que os aminoácidos de cadeia ramificada...