A síndrome de Bartter é um grupo de doenças renais hereditárias que causa o desequilíbrio de eletrólitos, como potássio, sódio e cloreto, no organismo. A incidência anual estimada desta condição é de 1 a cada 1 milhão de indivíduos, sendo considerada uma doença rara.

Causa

A síndrome de Bartter ocorre por mutações em genes que codificam proteínas transportadoras e canais relacionados à reabsorção de sais nos rins. Com isso, na síndrome de Bartter, os sais e a água não são reabsorvidos nas alças de Henle (estruturas renais) como deveriam. 

Tipos

A síndrome de Bartter pode começar a se manifestar antes do nascimento, sendo chamada de antenatal, e costuma ser grave. Já a forma clássica da doença tem início na infância e costuma ser mais branda.

Os tipos da síndrome de Bartter são classificados de acordo com a mutação genética:

Tipo	Gene afetado	Proteína afetada	Padrão de herança	Forma de manifestação
I	SLC12A1	Co-transportador de cloreto, sódio e potássio	Autossômica recessiva	Antenatal
II	KCNJ1	Canal de potássio	Autossômica recessiva	Antenatal
III	CLCNKB	Canal de cloro	Autossômica recessiva	Clássica
IVa	BSND	Barttina	Autossômica recessiva	Antenatal
IVb	CLCNKA e CLCNKB	Canal de cloro	Autossômica dominante	Antenatal
V	MAGED2	Melanoma-associated antigen D2	Ligada ao X	Antenatal (transiente)

Apesar de algumas classificações considerarem que o tipo V da doença é causado por mutações no gene CASR, o OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) define que a doença causada por alterações nesse gene é a Hipocalcemia-1 com síndrome de Bartter. Outra doença relacionada é a síndrome de Gitelman, considerada uma versão branda da síndrome de Bartter e que é causada por mutações no gene SLC12A3.

Sinais e sintomas

Os sintomas, severidade, idade de aparecimento e prognóstico da síndrome de Bartter variam entre os pacientes, mesmo entre aqueles que possuem o mesmo tipo da doença.

Fetos com síndrome de Bartter podem ter disfunção renal, levando ao aumento de líquido amniótico e de urina, podem apresentar um crescimento inadequado dentro do útero, frequentemente nascem prematuros e podem apresentar deficiência intelectual. Já crianças com a doença podem apresentar déficit de crescimento e atrasos de desenvolvimento.

A perda de cloreto de sódio na urina leva à desidratação, sede excessiva, constipação e urina excessiva. Já a perda de cálcio enfraquece os ossos e a deposição do cálcio nos rins causa nefrocalcinose e pedras nos rins, enquanto os baixos níveis de potássio no sangue podem causar cãibras, bem como enfraquecimento e fadiga muscular.

Algumas crianças podem apresentar características como testa proeminente, olhos grandes, estrabismo, orelhas protusas (em abano), surdez sensorial e boca caída. Porém, as características faciais podem ser muito leves a ponto de não serem notadas.

Tratamento

Não há cura, mas há tratamento que, apesar de difícil, permite aos pacientes uma vida normal quando seguem o tratamento recomendado. Casos não tratados de síndrome de Bartter têm alta morbidade e mortalidade, associados especialmente à doença renal crônica.

O tratamento visa corrigir os desbalanços hormonais, hídricos e eletrolíticos. Dessa forma, inclui suplementação de sódio, potássio e magnésio e aumento na ingestão de líquidos. Em algumas situações, pode ser necessário infusão salina.

Outros medicamentos também podem ser recomendados pelo médico, como anti-inflamatórios não esteroidais, hormônio de crescimento (em crianças de muito baixa estatura) e, em alguns casos, transplante de rim. 

Detecção precoce e o Teste da Bochechinha

A identificação e o tratamento precoce, ainda na infância, podem prevenir o atraso de crescimento da criança. O diagnóstico é feito através do histórico clínico do paciente, exame físico e exames laboratoriais, além de exames genéticos que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico da doença.

A detecção precoce pode ser feita também pelo Teste da Bochechinha, uma triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças tratáveis que se manifestam na infância, incluindo a síndrome de Bartter, antes do início dos sintomas.

A coleta do DNA é rápida, simples e indolor: basta utilizar o cotonete swab na parte interna da bochecha do bebê. Como o teste pode ser realizado desde o primeiro dia de vida, antes mesmo de qualquer sintoma aparecer, é possível realizar o acompanhamento médico e o tratamento adequado o mais cedo possível, proporcionando mais qualidade de vida ao bebê.

Como o Teste da Bochechinha é uma triagem, ele não é recomendado para crianças que apresentam sintomas ou suspeitas clínicas. Quando a criança já manifesta sinais e sintomas, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico, como os oferecidos pela Mendelics Análise Genômica para confirmar a suspeita. 

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Revisão

Referências

BARTTER SYNDROME, TYPE 3; BARTS3. OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man. Acessado em 08/11/2023.

Bartter Syndrome. NORD – National Organization for Rare Disorders. Acessado em 08/11/2023.

Bartter Syndrome. Medline Plus. Acessado em 08/11/2023.

Síndrome de Bartter e síndrome de Gitelman. MANUAL MSD – Versão Saúde para a Família. Acessado em 08/11/2023.