O Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é um exame genético que investiga doenças que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil. Para isso, a amostra do bebê é analisada com uma técnica chamada de Sequenciamento de Nova Geração, a mais moderna técnica de Genética. Essa abordagem inovadora rastreia simultaneamente várias regiões do genoma do bebê para identificar mais de 320 doenças. A análise feita direta no DNA apresenta uma grande vantagem, pois identifica o risco da doença antes mesmo de qualquer sinal clínico ou sintoma.

Saiba mais sobre a técnica de NGS.

Triagem Neonatal

Um dos maiores desafios enfrentados pelos portadores de doenças raras é a dificuldade em obter um diagnóstico, uma jornada que envolve consultas a médicos de diferentes especialidades, a realização de vários exames e pode se estender por anos. A demora no diagnóstico afeta o início do tratamento, impactando a qualidade de vida da criança. O diagnóstico precoce acompanhado do tratamento imediato e direcionado interfere o curso natural da doença, e assim reduz ou impede as sequelas e até mesmo o óbito precoce.

Por que o teste da Bochechinha é o mais completo teste de triagem neonatal?

  • Centenas de doenças com tratamento disponíveis não são incluídas em testes de triagem neonatal devido aos custos de triagem ou limitações das técnicas convencionais. O teste da Bochechinha supera os obstáculos da triagem convencional ao analisar diretamente o DNA do bebê, possibilitando a ampliação da análise de diversas doenças simultaneamente em um único teste.
  • As doenças e genes do teste foram escolhidos pela nossa equipe médica com base em extensa revisão da literatura médica, de bancos de dados e de casos do laboratório. Por isso o nosso teste é único no mercado.
  • O Teste da Bochechinha identifica as doenças dos testes do pezinho básico e ampliado e SCID e AGAMA, e centenas de outras doenças que não são investigadas nesses testes*. No entanto, o Teste da Bochechinha não substitui, mas complementa o teste do pezinho.

Doenças infecciosas e algumas formas de Hipotireoidismo Congênito não são triadas no nosso teste.

Grupos de doenças analisadas

O Teste da Bochechinha abrange doenças de diversas especialidades médicas, incluindo os grupos de:

Alguns tipos possíveis de tratamentos:

O diagnóstico e monitoramento precoce das manifestações clínicas garante um tratamento mais eficiente.

Os tratamentos incluem acompanhamento multidisciplinar (médicos geneticistas e médicos de outras especialidades, psicoterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e psicologistas), uso de medicações específicas, dieta restritiva, evitar situações de risco, mudanças no estilo de vida, entre outros.

Entenda alguns tipos de tratamentos:

Uso de medicações específicas: O Teste da Bochechinha investiga várias doenças que recentemente passaram a ter medicações específicas disponíveis como, por exemplo, a fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal (AME). Uma das medicações para AME é inclusive disponibilizada gratuitamente pelo SUS.

Dieta restritiva: O tratamento de algumas doenças do Teste da Bochechinha consiste em seguir uma dieta restritiva, como por exemplo a intolerância hereditária à frutose.

 Evitar situações de risco e mudanças no estilo de vida: O diagnóstico precoce também é fundamental para orientar os familiares quanto aos cuidados necessários. Um exemplo, é a doença falciforme. O paciente ou seus pais vdevem ser bem instruído para que possam evitar as situações de risco (exemplo: evitar desidratação, exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas) e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns da doença, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.

A Coleta

Realize em casa – Não precisa de um profissional qualificado, basta seguir as instruções enviadas no kit.

Rápida e indolor – Pode ser feita em menos de um minuto sem a necessidade de retirar sangue do bebê.

Em qualquer idade – A coleta pode ser feita desde o dia do nascimento, e não possui uma idade máxima.

como é realizada a coleta?

Jejum completo

30 minutos sem ingerir alimentos, líquidos e sem inserir objetos na boca. Ex: chupeta, mão, mordedor, etc.

Bochechinha

Passar o swab bucal (cotonete apropriado) no lado interno da bochechinha 10x de cada lado.

Conservação

Inserir o swab bucal no frasco. Fechar o frasco e agitar 15x para que o líquido seja absorvido pelo swab e conservar em temperatura ambiente.

Resultado

Os laudos do Teste da Bochechinha têm linguagem simples e direta, permitindo que pacientes e médicos de todas as especialidades possam compreender os resultados.

Veja abaixo quais são os possíveis tipos de resultados do teste liberados no laudo:

Baixo Risco Clínico 

Significa que é baixa a probabilidade do bebê desenvolver uma das doenças investigadas no teste. *

*algumas formas de hipotireoidismo congênito não são identificadas no Teste da Bochechinha. 

Alto Risco Clínico

Significa que o teste identificou alterações no DNA que fazem com que o bebê tenha alta probabilidade de desenvolver uma das doenças investigadas no teste. Assim, é possível realizar procedimentos médicos de controle e tratamento antes do início dos sintomas. 

IMPORTANTE: O Teste da Bochechinha não precisa ser solicitado por um médico. Porém, é fortemente recomendado que o resultado do teste seja acompanhado por um pediatra ou um médico de outra especialidade que, diante do resultado de alto risco clínico, decidirá qual o melhor procedimento a ser seguido.

Em algumas situações podem ser solicitados exames complementares para confirmar o resultado do Teste da Bochechinha.

Preciso e Confiável

Teste desenvolvido pelo laboratório líder em análises genéticas

O Teste da Bochechinha é um teste desenvolvido e oferecido pela Mendelics, laboratório referência no Brasil em análises genéticas. O laboratório detém a maior capacidade na América Latina para processamento deste tipo de teste, incluindo estrutura laboratorial, de processamento/análise de dados e equipe multidisciplinar formado pelos melhores profissionais da área (médicos geneticistas, biólogos, biomédicos e bioinformatas).

Sinônimo de Qualidade

A Mendelics é o único laboratório de análise genômica na América Latina que possui as três principais acreditações laboratoriais da área: CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189) e PALC (#32290508). Todos as etapas de realização do Teste da Bochechinha, incluindo coleta, triagem, etapa laboratorial, análise de resultados e laudo atendem aos critérios de excelência de qualidade exigidos pelas acreditações.

Credibilidade científica internacional 

A Mendelics é um dos 20 maiores submissores mundiais do banco de dados ClinVar do National Center for Biotechnology Information, e o segundo maior submissor fora dos EUA. Nossa equipe publicou resultados do laboratório em mais de 35 artigos de revistas científicas internacionais.

O Teste da Bochechinha