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Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento

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Raquitismo hipofosfatêmico: o que é? O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara e progressiva causada por uma falha renal que leva a baixos níveis de fosfato no sangue (hipofosfatemia), fazendo com que os ossos se tornem dolorosamente moles e se dobrem...
Fenilcetonúria: o que é, sintomas e tratamento

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O que é Fenilcetonúria? A fenilcetonúria é uma doença rara, que atinge cerca de 1 a cada 30.000 brasileiros, sendo caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no sangue, cérebro e outras partes do organismo. Esse aminoácido não é produzido...