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Conscientização do Raquitismo Hipofosfatêmico

Conscientização do Raquitismo Hipofosfatêmico

Bebê recém nascido - Raquitismo Hipofosfatêmico XLHday
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25 de junho de 2021

Você conhece o Raquitismo Hipofosfatêmico?

Conheça o Raquitismo hipofosfatêmico

O raquitismo hipofosfatêmico (também conhecido como raquitismo resistente à vitamina D) é um distúrbio relacionado a baixos níveis de fosfato no sangue (hipofosfatemia). O fosfato é um mineral essencial para a formação normal de ossos e dentes.

Essa doença afeta cerca de 4 crianças a cada 100.000 nascidos vivos e se desenvolve logo nos primeiros anos de vida. Frequentemente, os pacientes são erroneamente diagnosticados com deficiência de vitamina D, atrasando o diagnóstico final.

Por isso, no dia 23 de junho celebramos o Dia de Conscientização de Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X. Conhecida como #XLHDay, a campanha tem como objetivo conscientizar a população sobre a doença e o diagnóstico precoce.

 

Quais os sintomas dessa doença?

Os sintomas aparecem logo nos primeiros anos de vida, ficando mais evidente após a criança começar a andar, e podem variar em gravidade, mesmo entre os membros afetados da mesma família. 

Formas graves podem causar dor nos ossos e nas articulações, desenvolvimento de ossos frágeis, curvatura das pernas e outras deformidades ósseas e baixa estatura. Alguns bebês afetados podem apresentar craniossinostose, ou seja, o fechamento precoce das suturas cranianas, podendo afetar o desenvolvimento da criança.

Sintomas Raquitismo Hipofosfatêmico. desenvolvimento de ossos frágeis, curvatura das pernas e outras deformidades ósseas XLHDay

Sintomas Raquitismo Hipofosfatêmico

Qual a causa do Raquitismo Hipofosfatêmico?

O raquitismo hipofosfatêmico hereditário, ou familial, é caracterizado por um desequilíbrio de fosfato no organismo. Entre suas muitas funções, o fosfato desempenha um papel crítico na formação e crescimento dos ossos na infância e ajuda a manter a força óssea em adultos. 

Os níveis de fosfato são controlados em grande parte pelos rins, que excretam o fosfato na urina quando em excesso e o reabsorvem quando os níveis estão baixos.

No entanto, em pessoas com raquitismo hipofosfatêmico, os rins não têm uma reabsorção eficiente de fosfato, e muito desse mineral é excretado na urina. Como resultado, não há fosfato suficiente na corrente sanguínea para o desenvolvimento e manutenção óssea normais.

O raquitismo hipofosfatêmico hereditário é uma doença genética. Os genes associados estão envolvidos na manutenção do equilíbrio adequado do fosfato, como o gene PHEX, principal causador do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X. Indivíduos afetados pela doença possuem uma versão alterada desse gene, que leva a excreção de níveis mais altos do hormônio produzido pelo gene FGF23, chamado fator de crescimento de fibroblastos 23. 

Esse hormônio inibe a capacidade dos rins de reabsorver o fosfato, levando à hipofosfatemia e aos demais sintomas relacionados ao raquitismo hipofosfatêmico hereditário.

Os outros genes que podem ser responsáveis pela doença incluem: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, e SLC34A3.

 

Como o Raquitismo Hipofosfatêmico é herdado?

O raquitismo hipofosfatêmico é quase sempre hereditário e pode ser causado por mutações em vários genes. O gene específico envolvido determina a maneira como a doença é herdada.

Quando a condição resulta de mutações no gene PHEX, é herdada em um padrão dominante ligado ao X (hipofosfatemia ligada ao X).

O gene PHEX está localizado no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Tanto nas mulheres (que têm dois cromossomos X) quanto nos homens (que possuem apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença.

Uma característica da herança ligada ao X é que os homens não podem transmitir traços ligados ao X para seus filhos homens.

Menos comumente, a doença pode ter um padrão de herança recessiva ligada ao X, conhecida como doença de Dent, também causada por mutações no gene PHEX. Nesse caso, uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença em homens, mas é necessário que as duas cópias (materna e paterna) estejam alteradas para que a doença se manifeste nas mulheres. 

 

Diagnóstico

Sinais e sintomas clínicos, radiografias ósseas com achados sugestivos e testes bioquímicos alterados indicam uma suspeita da doença, que deve ser confirmada por testes genéticos, através da identificação de mutações no gene PHEX, principalmente.

 

Tratamento

O tratamento consiste na administração oral de fosfato e calcitriol (vitamina D). A dor e a curvatura dos membros inferiores melhoram com o uso frequente dessas substâncias em altas doses.

As crianças são geralmente tratadas desde o momento do diagnóstico até o fim do crescimento ósseo. Caso a curvatura dos membros inferiores persista pode ser necessária uma intervenção cirúrgica. Cerca de dois terços das crianças com raquitismo hipofosfatêmico necessitam de cirurgia.

Se a condição não for tratada, especialmente durante o desenvolvimento ósseo da criança, as deformidades esqueléticas podem ser permanentes.

No entanto, seguindo com um tratamento apropriado, as crianças afetadas pela doença podem ter uma vida longa e saudável.

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce de XLH?

O XLH é uma das mais de 320 doenças triadas pelo Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genético do Brasil.

Este teste genético analisa diretamente o DNA do bebê e, por isso, consegue identificar qual a mutação no gene PHEX que causa a doença.

O Teste da Bochechinha pode ser realizado assim que o bebê nasce, antes mesmo do aparecimento de qualquer sinal clínico da doença. Além disso, a coleta é muito simples, feita com um cotonete swab.

 

Meu filho tem suspeita de XLH, posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genético que busca identificar bebês com risco de desenvolver doenças que se manifestam logo nos primeiros meses ou anos de vida.

Quando a criança já manifesta sinais de alguma doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. Para o diagnóstico de XLH, a Mendelics oferece alguns exames que analisam o gene PHEX, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Doenças Esqueléticas.

É importante ressaltar que exames de diagnóstico, diferentemente dos testes de triagem, só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico.

Converse com o seu médico e entre em contato com nossa equipe para mais informações.

 

Referências

  • “Familial hypophosphatemia,” NORD (National Organization for Rare Disorders). Acesso em 28 de maio de 2021. https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-hypophosphatemia/
  • “Learn About XLH ”, XLH Network. Acesso em 28 de maio de 2021. http://www.xlhnetwork.org/learn-about-xlh 
  • D. Haffner et al., “Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia,” Nature Reviews Nephrology, vol. 15, no. 7, pp. 435–455, May 2019.
  • Projeto de Lei n 397, de 2020, Assembléia Legislativa do Estado de São Paulo. https://www.al.sp.gov.br/propositura/?id=1000327611

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O Teste da Bochechinha