Entenda a causa, os sintomas, o diagnóstico e o tratamento da Acidúria Glutárica tipo I. Conheça também histórias de crianças com a doença. Em um vídeo publicado em outubro de 2020 pelo canal TEDx Talks, a jornalista Larissa Carvalho (capa) conta sua jornada em...
Com o aumento do acesso aos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico e testes de triagem genética? Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um...
O que é Hipotireoidismo Congênito? O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito). É uma doença grave que acomete 1...
A deficiência de biotinidase é uma doença rara que afeta o metabolismo da biotina. Entenda as causas e a importância da triagem genética desta doença. A deficiência de biotinidase é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da enzima biotinidase,...
Fibrose cística: entenda como é o diagnóstico e o tratamento A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Mais de 70.000 pessoas no mundo tem fibrose cística. A maioria delas são diagnosticadas na...
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