Doenças do Teste do Pezinho Básico que são analisadas no Teste da Bochechinha:

• Anemia Falciforme↵, Talassemia↵ e Outras Hemoglobinopatias – HBB
• Deficiência de Biotinidase – BTD
• Fenilcetonúria – PAH
• Fibrose Cística – CFTR↵
• Hipotireoidismo Congênito*
• • Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar – NKX2-1
  • Disgenesia de Tireóide – TUBB1
  • Disormonogênese Tireoidiana – DUOX2
  • Disormonogênese Tireoidiana – DUOXA2
  • Disormonogênese Tireoidiana – IYD
  • Disormonogênese Tireoidiana – SLC5A5
  • Disormonogênese Tireoidiana – TG
  • Disormonogênese Tireoidiana – TPO
  • Hipotireoidismo Congênito – FOXE1
  • Hipotireoidismo Congênito – SLC26A7
  • Síndrome de Pendred – SLC26A4
  • Tireóide Ectópica – CDCA8

Doenças do Teste do Pezinho Ampliado que são analisadas no Teste da Bochechinha:

• Acidemia Glutárica – GCDH
• Acidemia Isovalérica – IVD
• Acidemia Propiônica – PCCA
• Acidemia Propiônica – PCCB
• Acidúria Alfa-Metilacetoacética – ACAT1
• Acidúria Argininosuccínica – ASL
• Acidúria Metilmalônica – CD320
• Acidúria Metilmalônica – MMAA
• Acidúria Metilmalônica – MMAB
• Acidúria Metilmalônica – MUT
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – ABCD4
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – LMBRD1
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMACHC
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMADHC
• Argininemia – ARG1
• Citrulinemia – ASS1
• Citrulinemia – SLC25A13
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 – HMGCS2
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase – HMGCL
• Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase – HADH
• Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase – BCKDK
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média – ACADM
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa – ACADVL
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFA
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFB
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFDH
• Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I – CPS1
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I – CPT1A
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil – CPT2↵
• Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase – SLC25A20
• Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase – PHGDH
• Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase – PSAT1
• Deficiência de Fosfoserina Fosfatase – PSPH
• Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) – GALK1
• Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) – GALE
• Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase – NAGS
• Deficiência de Ornitina Transcarbamilase – OTC
• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHA
• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHB
• Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina – SLC22A5
• Doença do Xarope de Bordo – BCKDHA
• Doença do Xarope de Bordo – BCKDHB
• Doença do Xarope de Bordo – DBT
• Galactosemia – GALT
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – GCH1
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PCBD1
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PTS
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – QDPR
• Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual – DNAJC12
• Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTR
• Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTRR
• Intolerância à Proteína Lisinúrica – SLC7A7
• Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria – SLC25A15
• Tirosinemia – FAH
• Tirosinemia – HPD
• Tirosinemia – TAT

• Agamaglobulinemia – BLNK
• Agamaglobulinemia – CD79A
• Agamaglobulinemia – CD79B
• Agamaglobulinemia – IGLL1
• Agamaglobulinemia – LRRC8A
• Agamaglobulinemia – PIK3R1
• Agamaglobulinemia Ligada Ao X – BTK
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – ADA
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – BCL10
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CARD11
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3D
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3E
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3G
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CTPS1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – DCLRE1C
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – DOCK2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IKBKB
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL2RA
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL2RG
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL7R
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – JAK3
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LAT
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LCK
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – MALT1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – MAP3K14
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – NHEJ1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – PRKDC
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – PTPRC
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAC2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAG1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAG2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RASGRP1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – TFRC
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia – HYOU1

• Abetalipoproteinemia – MTTP
• Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) – SLC39A4
• Deficiência de Cofator de Molibdênio – MOCS1
• Deficiência de Transcobalamina II – TCN2
• Deficiência de Transporte Cerebral de Folato – FOLR1
• Deficiência de Vitamina E – TTPA
• Doença de Menkes – ATP7A
• Doença de Wilson – ATP7B
• Epilepsia Responsiva a Piridoxina – PLPBP
• Epilepsia Responsiva à Piridoxina – ALDH7A1
• Hipomagnesemia Intestinal – TRPM6
• Hipomagnesemia Renal – CLDN16
• Hipomagnesemia Renal – CLDN19
• Hipomagnesemia Renal – CNNM2
• Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A2
• Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A3
• Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC25A19
• Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC19A3
• Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – TPK1

• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX3
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX4
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – OTX2
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – POU1F1
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – PROP1
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – SOX3
• Deficiência de Corticosterona Metiloxidase – CYP11B2
• Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase – DLD
• Deficiência de Glicocorticóide – MC2R
• Deficiência de Glicocorticóide – MRAP
• Deficiência de Glicocorticóide – NNT
• Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – SLC16A1
• Deficiência de TRH – TRH
• Diabetes Neonatal – INS
• Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito – GLIS3
• Displasia Septo-óptica – HESX1
• Hiperinsulinismo, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais – FOXA2
• Hiperparatireoidismo Neonatal Grave – CASR
• Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP11B1
• Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP17A1
• Hiperplasia Adrenal Congênita – HSD3B2
• Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide – STAR
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – GLUD1
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – INSR
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – ABCC8
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – GCK
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – KCNJ11
• Hipoplasia Adrenal Congênita – NR0B1
• Hipotireoidismo Central Congênito – IRS4
• Hipotireoidismo Central e Surdez – TBL1X
• Hipotireoidismo Congênito – IGSF1
• Hipotireoidismo Congênito – NKX2-5
• Hipotireoidismo Congênito – PAX8
• Hipotireoidismo Congênito – THRA
• Hipotireoidismo Congênito – TRHR
• Hipotireoidismo Congênito – TSHB
• Hipotireoidismo Congênito – TSHR
• Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A
• Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B
• Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G
• Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP27B1
• Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP2R1
• Raquitismo Dependente de Vitamina D – VDR
• Raquitismo Hipofosfatêmico – PHEX

• Afibrinogenemia Congênita – FGA
• Anemia Falciforme, Talassemia e Outras Hemoglobinopatias – HBB
• Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – GGCX
• Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – VKORC1
• Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) – F8
• Hemofilia B – F9
• Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita – ADAMTS13
• Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita – MPL

• Colestase e Surdez – USP53
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB4
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ATP8B1
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – TJP2
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB11
• Deficiência Congênita de Lactase – LCT
• Diarréia Congênita – DGAT1
• Diarréia Congênita – NEUROG3
• Diarréia Congênita – SLC26A3
• Intolerância a Fructose – ALDOB
• Malabsorção de Glicose e Galactose – SLC5A1
• Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1

• Agamaglobulinemia – BLNK
• Agamaglobulinemia – CD79A
• Agamaglobulinemia – CD79B
• Agamaglobulinemia – IGLL1
• Agamaglobulinemia – LRRC8A
• Agamaglobulinemia – PIK3R1
• Agamaglobulinemia Ligada Ao X – BTK
• Deficiência de Linfócitos T – ZAP70
• Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrfia Ungueal – FOXN1
• Deficiência de Mieloperoxidase – MPO
• Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase – PNP
• Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) – FOXP3
• Disgenesia Reticular – AK2
• Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBA
• Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBB
• Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF2
• Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF4
• Imunodeficiência de Células T – CD247
• Imunodeficiência de Células T – CORO1A
• Imunodeficiência de Células T – ORAI1
• Imunodeficiência e Hiper-IgM – AICDA
• Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40
• Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40LG
• Imunodeficiência e Hiper-IgM – UNG
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – ADA
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – BCL10
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CARD11
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3D
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3E
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3G
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CTPS1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – DCLRE1C
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – DOCK2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IKBKB
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL2RA
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL2RG
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL7R
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – JAK3
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LAT
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LCK
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – MALT1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – MAP3K14
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – NHEJ1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – PRKDC
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – PTPRC
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAC2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAG1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAG2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RASGRP1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – TFRC
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia – HYOU1
• Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia – MAGT1
• Infecções Piogênicas Recorrentes – MYD88
• Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda – GATA2
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – PRF1
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – STX11
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – STXBP2
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – UNC13D
• Neutropenia Congênita – CXCR2
• Neutropenia Congênita Grave – ELANE
• Neutropenia Congênita Grave – G6PC3
• Neutropenia Congênita Grave – GFI1
• Neutropenia Congênita Grave – HAX1
• Neutropenia Congênita Grave – JAGN1
• Neutropenia Congênita Grave – VPS45
• Síndrome de Falência da Medula Óssea – DNAJC21
• Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1
• Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS
• Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54
• Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS
• Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1
• Síndrome do Linfócito Desnudo – CIITA
• Síndrome do Linfócito Desnudo – RFX5
• Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXANK
• Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXAP
• Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP1
• Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP2
• Síndrome do Linfócito Desnudo – TAPBP
• Síndrome Linfoproliferativa – SH2D1A
• Síndrome Linfoproliferativa – XIAP
• Síndrome WHIM – CXCR4
• Susceptibilidade a Infecção por Micobactérias – IFNGR2
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNGR1
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12B
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12RB1
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IRF8
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – RORC
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais – STAT1

• Atrofia Muscular Espinhal – SMN1↵
• Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração – TANGO2
• Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
• Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) – FLAD1
• Neuropatia e Atrofia Óptica – PDXK

• Fibrose Cística – CFTR↵

• Acidose Tubular Renal Distal – ATP6V0A4
• Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva – ATP6V1B1
• Diabetes Insipidus Nefrogênico – AQP2
• Diabetes Insipidus Nefrogênico – AVPR2
• Síndrome de Bartter – BSND
• Síndrome de Bartter – CLCNKA
• Síndrome de Bartter – CLCNKB
• Síndrome de Bartter – KCNJ1
• Síndrome de Bartter – SLC12A1
• Síndrome de Fechtner – MYH9

• Acidemia Glutárica – GCDH
• Acidemia Isovalérica – IVD
• Acidemia Propiônica – PCCA
• Acidemia Propiônica – PCCB
• Acidúria Alfa-Metilacetoacética – ACAT1
• Acidúria Argininosuccínica – ASL
• Acidúria Metilmalônica – CD320
• Acidúria Metilmalônica – MMAA
• Acidúria Metilmalônica – MMAB
• Acidúria Metilmalônica – MUT
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – ABCD4
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – LMBRD1
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMACHC
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMADHC
• Adrenoleucodistrofia – ABCD1
• Argininemia – ARG1
• Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva – SLC6A6
• Cistinose Nefropática – CTNS
• Cistinúria – SLC7A9
• Citrulinemia – ASS1
• Citrulinemia – SLC25A13
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AKR1D1
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AMACR
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7A1
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7B1
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – HSD3B7
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – SLC27A5
• Deficiência Cerebral de Creatina – GAMT
• Deficiência Cerebral de Creatina – GATM
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 – HMGCS2
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase – HMGCL
• Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase – HADH
• Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase – BCKDK
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média – ACADM
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa – ACADVL
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFA
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFB
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFDH
• Deficiência de Biotinidase – BTD
• Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I – CPS1
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I – CPT1A
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil – CPT2
• Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase – SLC25A20
• Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase – PHGDH
• Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase – PSAT1
• Deficiência de Fosfoserina Fosfatase – PSPH
• Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase – FBP1
• Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) – GALK1
• Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) – GALE
• Deficiência de Holocarboxilase Sintetase – HLCS
• Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase – DDC
• Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal – LIPA
• Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase – NAGS
• Deficiência de Ornitina Transcarbamilase – OTC
• Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase – PNPO
• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHA
• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHB
• Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase – OXCT1
• Deficiência de Sucrase-Isomaltase – SI
• Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina – SLC22A5
• Distonia Dopa-Responsiva – SPR
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib – MPI
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It – PGM1
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz – CAD
• Doença de Gaucher – GBA
• Doença de Segawa – TH
• Doença do Xarope de Bordo – BCKDHA
• Doença do Xarope de Bordo – BCKDHB
• Doença do Xarope de Bordo – DBT
• Encefalopatia Etilmalônica – ETHE1
• Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato – GOT2
• Fenilcetonúria – PAH
• Galactosemia – GALT
• Glicogenose Tipo 0A – GYS2
• Glicogenose Tipo IA – G6PC
• Glicogenose Tipo IB/IC – SLC37A4
• Glicogenose Tipo III – AGL
• Glicogenose Tipo IV – GBE1
• Glicogenose Tipo IXA1 – PHKA2
• Glicogenose Tipo IXB – PHKB
• Glicogenose Tipo VI – PYGL
• Hipercolanemia – BAAT
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – GCH1
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PCBD1
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PTS
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – QDPR
• Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual – DNAJC12
• Hipofosfatasia – ALPL
• Homocistinúria – CBS
• Homocistinúria – MTHFR
• Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTR
• Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTRR
• Intolerância à Proteína Lisinúrica – SLC7A7
• Leucodistrofia Metacromática – ARSA
• Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) – TPP1
• Malabsorção de Folato Hereditária – SLC46A1
• Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) – IDUA
• Mucopolissacaridose Tipo II – IDS
• Mucopolissacaridose Tipo IVA – GALNS
• Mucopolissacaridose Tipo VI – ARSB
• Mucopolissacaridose Tipo VII – GUSB
• Quilomicronemia – APOA5
• Quilomicronemia – APOC2
• Quilomicronemia – GPIHBP1
• Quilomicronemia – LMF1
• Quilomicronemia – LPL
• Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina – SLC19A2
• Síndrome de Deficiência de GLUT1 – SLC2A1
• Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria – SLC25A15
• Síndrome Fanconi-Bickel – SLC2A2
• Síndrome MIRAGE – SAMD9
• Tirosinemia – FAH
• Tirosinemia – HPD
• Tirosinemia – TAT
• Xantomatose Cérebro-tendínea – CYP27A1

• Retinoblastoma – RB1↵

• Surdez – GJB2
• Surdez – GJB6