Doenças e genes identificados pelo Teste da Bochechinha
Doenças e genes identificados pelo Teste da Bochechinha

Legenda

● Doenças Detectadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (teste do pezinho)

● Doenças Detectadas na Triagem Neonatal por Espectrometria de Massas e Outras Técnicas (MS/MS em Tandem)

● Doenças Detectadas na Triagem de Imunodeficiências (SCID AGAMA)

Associados a Quadros Pulmonares

  • Fibrose Cística ligada ao gene CFTR   

Associados a Neoplasias

  • Retinoblastoma ligada ao gene RB1

Associados a Surdez

  • Surdez ligada ao gene GJB2
  • Surdez ligada ao gene GJB6
  • Surdez ligada ao gene SLC26A4

Associados a Quadros Renais

  • Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V0A4
  • Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V1B1
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene BSND
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKA
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKB
  • Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene KCNJ1
  • Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene SLC12A1

Associados a Quadros Hepáticos e Gastrointestinais

  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB11
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB4
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ATP8B1
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene TJP2
  • Deficiência Congênita de Lactase ligada ao gene LCT
  • Diarreia Congênita ligada ao gene DGAT1
  • Diarreia Congênita ligada ao gene NEUROG3
  • Diarreia Congênita ligada ao gene SLC26A3
  • Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitória ligada ao gene UGT1A1

Associados a Quadros Hematológicos

  • Afibrinogenemia Congênita ligada ao gene FGA
  • Anemia Falciforme  , Talassemia Beta e Outras Hemoglobinopatias ligadas ao gene HBB
  • Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina ligada ao gene SLC19A2
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Vitamina K-dependentes ligada ao gene GGCX
  • Deficiência de G6PD ligada ao gene G6PD 
  • Doença de Von Willebrand ligada ao gene VWF
  • Hemofilia A ligada ao gene F8 (Não inclui inversão intrônica)
  • Hemofilia B ligada ao gene F9
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita  ligada ao gene ADAMTS13
  • Síndrome de Shwachman-Diamond ligada ao gene SBDS
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita ligada ao gene MPL

Associados a Doenças Endócrinas

Algumas formas de Hipotireoidismo congênito não têm base genética.

  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MC2R
  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MRAP
  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene NNT
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX3
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX4
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene HESX1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene OTX2
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene POU1F1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene PROP1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene SOX3
  • Diabetes e Hipotireoidismo Neonatais ligada ao gene GLIS3
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AQP2
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AVPR2
  • Diabetes Melitus Insulino-Dependente ligada ao gene INS
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOX2
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOXA2
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene IYD
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene SLC5A5
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TG
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TPO
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave ligado ao gene CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP21A2  
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene ABCC8
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GCK
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congênita ligada ao gene NR0B1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene FOXE1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene GSF1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene NKX2-5
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene PAX8
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene THRA
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRHR
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRH
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHB
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHR
  • Hipotireoidismo Congênito, Coreoatetose e Disfunção Pulmonar ligados ao gene NKX2-1
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D ligado ao gene VDR
  • Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao gene PHEX
  • Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP27B1
  • Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP2R1
  • Resistência ao Hormônio Tireoidiano ligada ao gene THRB
  • Síndrome de Pendred ligada ao gene SLC26A4

Associados a Quadros Imunológicos

  • Agamaglobulinemia ligada ao gene BLNK
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79A
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79B
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene IGLL1
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene LRRC8A
  • Agamaglobulinemia associada ao X ligada ao gene BTK
  • Deficiência de Linfócitos B ligada ao gene GATA2
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD247
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3D
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3E
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3G
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CORO1A
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene FOXN1
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ORAI1
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ZAP70
  • Deficiência de MYD88 ligada ao gene MYD88
  • Deficiência Funcional de Neutrófilos ligada ao gene RAC2
  • Disgenesia Reticular ligada ao gene AK2
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBA
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBB
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF2
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF4
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene AICDA
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40LG
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene UNG
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene ADA
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene AKA2
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene BCL10
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CARD11
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CIITA
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CTPS1
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DCLRE1C
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DOK2
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IKBKB
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL2RG
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL7R
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IRF8
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene JAK3
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LAT
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LCK
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene MALT1
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene NHEJ1
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PRKDC
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PTPRC
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG1
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG2
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFX5
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXANK
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXAP
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP1
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP2
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAPBP
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TFRC
  • Imunodeficiência associada ao X com Distúrbio de Magnésio ligada ao gene MAGT1
  • Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia ligadas ao gene FOXP3
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene PRF1
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STX11
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STXBP2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene UNC13D
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene G6PC3
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene GFI1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene HAX1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene JAGN1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene VPS45
  • Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica ligadas ao gene ELANE
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WIPF1
  • Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene XIAP
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR1
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR2
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12B
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12RB1
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL2RA
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene RORC
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene STAT1

Associados a Erros Inatos do Metabolismo

  • Abetalipoproteinemia ligada ao gene MTTP
  • Acidemia Glutárica ligada ao gene GCDH
  • Acidemia Isovalérica ligada ao gene IVD
  • Acidemia Propiônica ligada ao gene PCCA, PCCB
  • Acidúria Alfa-Metilacetoacética ligada ao gene ACAT1
  • Acidúria Argininosuccínica ligada ao gene ASL
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene CD320 
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAA 
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAB 
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MUT 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene ABCD4 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene LMBRD1 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMACHC 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMADHC 
  • Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) ligada ao gene SLC39A4
  • Adrenoleucodistrofia ligada ao gene ABCD1
  • Argininemia ligada ao gene ARG1
  • Cistinose Nefropática ligada ao gene CTNS
  • Cistinúria ligada ao gene SLC7A9
  • Citrulinemia ligada ao gene ASS1
  • Citrulinemia ligada ao gene SLC25A13
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AKR1D1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AMACR
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7A1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7B1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene HSD3B7
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene SLC27A5
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase ligada ao gene HMGCL
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2 ligada ao gene HMGCS2 
  • Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase ligada ao gene HADH
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média ligada ao gene ACADM 
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa ligada ao gene ACADVL 
  • Deficiência de Biotinidase ligada ao gene BTD  
  • Deficiência de Carbamil Fosfato Sintetase I ligada ao gene CPS1
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 
  • Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária ligada ao gene SLC22A5
  • Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase ligada ao gene SLC25A20 
  • Deficiência de Cofator de Molibdênio ligada ao gene MOCS1
  • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase ligada ao gene CYP11B2
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase ligada ao gene DLD
  • Deficiência de Epimerase Galactose ligada ao gene GALE
  • Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase ligada ao gene PHGDH
  • Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase ligada ao gene PSAT1
  • Deficiência de Fosfoserina Fosfatase ligada ao gene PSPH
  • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase ligada ao gene FBP1
  • Deficiência de Galactoquinase ligada ao gene GALK1
  • Deficiência de GLUT1 ligada ao gene SLC2A1
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase ligada ao gene HLCS
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal ligada ao gene LIPA
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase ligada ao gene NAGS
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamylase ligada ao gene OTC
  • Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase ligada ao gene PNPO
  • Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHA
  • Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHB
  • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase ligada ao gene PNP
  • Deficiência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada ligada ao gene BCKDK
  • Deficiência de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferase ligada ao gene OXCT1
  • Deficiência de Sucrase-Isomaltase ligada ao gene SI
  • Deficiência de Tirosina Hidroxilase ligada ao gene TH
  • Deficiência de Transcobalamina II ligada ao gene TCN2
  • Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato ligada ao gene SLC16A1
  • Deficiência de Transporte de Folato Cerebral ligada ao gene FOLR1
  • Deficiência de Vitamina E ligada ao gene TTPA
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFA
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFB
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFDH
  • Distonia Dopa-Responsiva ligada ao gene SPR
  • Distúrbio Congênito de Glicosilação Tipo Ib ligado ao gene MPI
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It ligado ao gene PGM1
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz ligado ao gene CAD
  • Doença de Gaucher ligada ao gene GBA
  • Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A
  • Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B
  • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA
  • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHB
  • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene DBT
  • Encefalopatia Etilmalônica ligada ao gene ETHE1
  • Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene ALDH7A1
  • Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene PROSC
  • Fenilcetonúria ligada ao gene PAH  
  • Galactosemia ligada ao gene GALT
  • Glicogenose Tipo 0A ligada ao gene GYS2
  • Glicogenose Tipo IA ligada ao gene G6PC
  • Glicogenose Tipo IB/IC ligada ao gene SLC37A4
  • Glicogenose Tipo III ligada ao gene AGL
  • Glicogenose Tipo IV ligada ao gene GBE1
  • Glicogenose Tipo VI ligada ao gene PYGL
  • Glicogenose Tipo IXA1 ligada ao gene PHKA2
  • Glicogenose Tipo IXB ligada ao gene PHKB
  • Glicogenose Tipo XI – Fanconi-Bickel ligada ao gene SLC2A2
  • Hipercolanemia Familial ligada ao gene BAAT
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PCBD1
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PTS
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene QDPR
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene GCH1
  • Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual ligadas ao gene DNAJC12
  • Hipofosfatsia ligada ao gene ALPL
  • Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN16
  • Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN19
  • Hipomagnesemia ligada ao gene CNNM2
  • Hipomagnesemia ligada ao gene TRPM6
  • Homocistinúria ligada ao gene CBS
  • Homocistinúria ligada ao gene MTHFR
  • Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTR
  • Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTRR 
  • Intolerância a Proteína Lisinúrica ligada ao gene SLC7A7
  • Intolerância Hereditária a Frutose ligada ao gene ALDOB
  • Leucodistrofia Metacromática ligada ao gene ARSA
  • Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) ligada ao gene TPP1
  • Malabsorção de Glicose e Galactose ligada ao gene SLC5A1
  • Malabsorção Hereditária de Folato ligada ao gene SLC46A1
  • Mucopolissacaridose Tipo II ligada ao gene IDS
  • Mucopolissacaridose Tipo IIIA ligada ao gene SGSH
  • Mucopolissacaridose Tipo IIIB ligada ao gene NAGLU
  • Mucopolissacaridose Tipo IVA ligada ao gene GALNS
  • Mucopolissacaridose Tipo VI ligada ao gene ARSB
  • Mucopolissacaridose Tipo VII ligada ao gene GUSB
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A2
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A3
  • Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GAMT
  • Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GATM
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC19A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC25A19
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene TPK1
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria ligada ao gene SLC25A15
  • Síndrome de Hurler e/ou Scheie ligada ao gene IDUA
  • Síndrome de Segawa ligada ao gene TH
  • Tirosinemia ligada ao gene FAH
  • Tirosinemia ligada ao gene HPD
  • Tirosinemia ligada ao gene TAT
  • Xantomatose Cérebro-tendínea ligada ao gene CYP27A1

Legenda

● Doenças Detectadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (teste do pezinho)

● Doenças Detectadas na Triagem Neonatal por Espectrometria de Massas e Outras Técnicas (MS/MS em Tandem)

● Doenças Detectadas na Triagem de Imunodeficiências (SCID AGAMA)

Associados a Quadros Pulmonares

  • Fibrose Cística ligada ao gene CFTR   

Associados a Neoplasias

  • Retinoblastoma ligada ao gene RB1

Associados a Surdez

  • Surdez ligada ao gene GJB2
  • Surdez ligada ao gene GJB6
  • Surdez ligada ao gene SLC26A4

Associados a Quadros Renais

  • Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V0A4
  • Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V1B1
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene BSND
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKA
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKB
  • Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene KCNJ1
  • Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene SLC12A1

Associados a Quadros Hepáticos e Gastrointestinais

  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB11
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB4
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ATP8B1
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene TJP2
  • Deficiência Congênita de Lactase ligada ao gene LCT
  • Diarreia Congênita ligada ao gene DGAT1
  • Diarreia Congênita ligada ao gene NEUROG3
  • Diarreia Congênita ligada ao gene SLC26A3
  • Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitória ligada ao gene UGT1A1

Associados a Quadros Hematológicos

  • Afibrinogenemia Congênita ligada ao gene FGA
  • Anemia Falciforme  , Talassemia Beta e Outras Hemoglobinopatias ligadas ao gene HBB
  • Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina ligada ao gene SLC19A2
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Vitamina K-dependentes ligada ao gene GGCX
  • Deficiência de G6PD ligada ao gene G6PD 
  • Doença de Von Willebrand ligada ao gene VWF
  • Hemofilia A ligada ao gene F8 (Não inclui inversão intrônica)
  • Hemofilia B ligada ao gene F9
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita  ligada ao gene ADAMTS13
  • Síndrome de Shwachman-Diamond ligada ao gene SBDS
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita ligada ao gene MPL

Associados a Doenças Endócrinas

Algumas formas de Hipotireoidismo congênito não têm base genética.

  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MC2R
  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MRAP
  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene NNT
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX3
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX4
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene HESX1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene OTX2
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene POU1F1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene PROP1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene SOX3
  • Diabetes e Hipotireoidismo Neonatais ligada ao gene GLIS3
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AQP2
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AVPR2
  • Diabetes Melitus Insulino-Dependente ligada ao gene INS
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOX2
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOXA2
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene IYD
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene SLC5A5
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TG
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TPO
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave ligado ao gene CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP21A2  
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene ABCC8
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GCK
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congênita ligada ao gene NR0B1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene FOXE1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene GSF1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene NKX2-5
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene PAX8
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene THRA
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRHR
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRH
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHB
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHR
  • Hipotireoidismo Congênito, Coreoatetose e Disfunção Pulmonar ligados ao gene NKX2-1
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D ligado ao gene VDR
  • Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao gene PHEX
  • Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP27B1
  • Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP2R1
  • Resistência ao Hormônio Tireoidiano ligada ao gene THRB
  • Síndrome de Pendred ligada ao gene SLC26A4

Associados a Quadros Imunológicos

  • Agamaglobulinemia ligada ao gene BLNK
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79A
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79B
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene IGLL1
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene LRRC8A
  • Agamaglobulinemia associada ao X ligada ao gene BTK
  • Deficiência de Linfócitos B ligada ao gene GATA2
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD247
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3D
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3E
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3G
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CORO1A
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene FOXN1
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ORAI1
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ZAP70
  • Deficiência de MYD88 ligada ao gene MYD88
  • Deficiência Funcional de Neutrófilos ligada ao gene RAC2
  • Disgenesia Reticular ligada ao gene AK2
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBA
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBB
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF2
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF4
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene AICDA
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40LG
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene UNG
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene ADA
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene AKA2
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene BCL10
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CARD11
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CIITA
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CTPS1
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DCLRE1C
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DOK2
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IKBKB
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL2RG
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL7R
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IRF8
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene JAK3
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LAT
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LCK
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene MALT1
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene NHEJ1
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PRKDC
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PTPRC
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG1
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG2
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFX5
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXANK
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXAP
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP1
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP2
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAPBP
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TFRC
  • Imunodeficiência associada ao X com Distúrbio de Magnésio ligada ao gene MAGT1
  • Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia ligadas ao gene FOXP3
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene PRF1
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STX11
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STXBP2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene UNC13D
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene G6PC3
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene GFI1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene HAX1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene JAGN1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene VPS45
  • Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica ligadas ao gene ELANE
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WIPF1
  • Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene XIAP
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR1
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR2
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12B
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12RB1
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL2RA
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene RORC
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene STAT1

Associados a Erros Inatos do Metabolismo

  • Abetalipoproteinemia ligada ao gene MTTP
  • Acidemia Glutárica ligada ao gene GCDH
  • Acidemia Isovalérica ligada ao gene IVD
  • Acidemia Propiônica ligada ao gene PCCA, PCCB
  • Acidúria Alfa-Metilacetoacética ligada ao gene ACAT1
  • Acidúria Argininosuccínica ligada ao gene ASL
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene CD320 
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAA 
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAB 
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MUT 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene ABCD4 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene LMBRD1 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMACHC 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMADHC 
  • Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) ligada ao gene SLC39A4
  • Adrenoleucodistrofia ligada ao gene ABCD1
  • Argininemia ligada ao gene ARG1
  • Cistinose Nefropática ligada ao gene CTNS
  • Cistinúria ligada ao gene SLC7A9
  • Citrulinemia ligada ao gene ASS1
  • Citrulinemia ligada ao gene SLC25A13
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AKR1D1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AMACR
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7A1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7B1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene HSD3B7
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene SLC27A5
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase ligada ao gene HMGCL
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2 ligada ao gene HMGCS2 
  • Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase ligada ao gene HADH
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média ligada ao gene ACADM 
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa ligada ao gene ACADVL 
  • Deficiência de Biotinidase ligada ao gene BTD  
  • Deficiência de Carbamil Fosfato Sintetase I ligada ao gene CPS1
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 
  • Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária ligada ao gene SLC22A5
  • Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase ligada ao gene SLC25A20 
  • Deficiência de Cofator de Molibdênio ligada ao gene MOCS1
  • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase ligada ao gene CYP11B2
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase ligada ao gene DLD
  • Deficiência de Epimerase Galactose ligada ao gene GALE
  • Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase ligada ao gene PHGDH
  • Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase ligada ao gene PSAT1
  • Deficiência de Fosfoserina Fosfatase ligada ao gene PSPH
  • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase ligada ao gene FBP1
  • Deficiência de Galactoquinase ligada ao gene GALK1
  • Deficiência de GLUT1 ligada ao gene SLC2A1
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase ligada ao gene HLCS
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal ligada ao gene LIPA
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase ligada ao gene NAGS
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamylase ligada ao gene OTC
  • Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase ligada ao gene PNPO
  • Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHA
  • Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHB
  • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase ligada ao gene PNP
  • Deficiência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada ligada ao gene BCKDK
  • Deficiência de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferase ligada ao gene OXCT1
  • Deficiência de Sucrase-Isomaltase ligada ao gene SI
  • Deficiência de Tirosina Hidroxilase ligada ao gene TH
  • Deficiência de Transcobalamina II ligada ao gene TCN2
  • Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato ligada ao gene SLC16A1
  • Deficiência de Transporte de Folato Cerebral ligada ao gene FOLR1
  • Deficiência de Vitamina E ligada ao gene TTPA
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFA
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFB
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFDH
  • Distonia Dopa-Responsiva ligada ao gene SPR
  • Distúrbio Congênito de Glicosilação Tipo Ib ligado ao gene MPI
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It ligado ao gene PGM1
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz ligado ao gene CAD
  • Doença de Gaucher ligada ao gene GBA
  • Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A
  • Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B
  • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA
  • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHB
  • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene DBT
  • Encefalopatia Etilmalônica ligada ao gene ETHE1
  • Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene ALDH7A1
  • Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene PROSC
  • Fenilcetonúria ligada ao gene PAH  
  • Galactosemia ligada ao gene GALT
  • Glicogenose Tipo 0A ligada ao gene GYS2
  • Glicogenose Tipo IA ligada ao gene G6PC
  • Glicogenose Tipo IB/IC ligada ao gene SLC37A4
  • Glicogenose Tipo III ligada ao gene AGL
  • Glicogenose Tipo IV ligada ao gene GBE1
  • Glicogenose Tipo VI ligada ao gene PYGL
  • Glicogenose Tipo IXA1 ligada ao gene PHKA2
  • Glicogenose Tipo IXB ligada ao gene PHKB
  • Glicogenose Tipo XI – Fanconi-Bickel ligada ao gene SLC2A2
  • Hipercolanemia Familial ligada ao gene BAAT
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PCBD1
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PTS
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene QDPR
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene GCH1
  • Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual ligadas ao gene DNAJC12
  • Hipofosfatsia ligada ao gene ALPL
  • Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN16
  • Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN19
  • Hipomagnesemia ligada ao gene CNNM2
  • Hipomagnesemia ligada ao gene TRPM6
  • Homocistinúria ligada ao gene CBS
  • Homocistinúria ligada ao gene MTHFR
  • Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTR
  • Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTRR 
  • Intolerância a Proteína Lisinúrica ligada ao gene SLC7A7
  • Intolerância Hereditária a Frutose ligada ao gene ALDOB
  • Leucodistrofia Metacromática ligada ao gene ARSA
  • Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) ligada ao gene TPP1
  • Malabsorção de Glicose e Galactose ligada ao gene SLC5A1
  • Malabsorção Hereditária de Folato ligada ao gene SLC46A1
  • Mucopolissacaridose Tipo II ligada ao gene IDS
  • Mucopolissacaridose Tipo IIIA ligada ao gene SGSH
  • Mucopolissacaridose Tipo IIIB ligada ao gene NAGLU
  • Mucopolissacaridose Tipo IVA ligada ao gene GALNS
  • Mucopolissacaridose Tipo VI ligada ao gene ARSB
  • Mucopolissacaridose Tipo VII ligada ao gene GUSB
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A2
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A3
  • Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GAMT
  • Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GATM
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC19A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC25A19
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene TPK1
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria ligada ao gene SLC25A15
  • Síndrome de Hurler e/ou Scheie ligada ao gene IDUA
  • Síndrome de Segawa ligada ao gene TH
  • Tirosinemia ligada ao gene FAH
  • Tirosinemia ligada ao gene HPD
  • Tirosinemia ligada ao gene TAT
  • Xantomatose Cérebro-tendínea ligada ao gene CYP27A1

A Mendelics é acreditada pela Coordenação Geral de Acreditação do Inmetro (Cgcre) na norma ABNT NBR ISO 15189:2015, que determina requisitos de competência e qualidade para Laboratórios Clínicos.