ENTENDA A LEGENDA

Doenças Detectadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (teste do pezinho)

Doenças Detectadas na Triagem Neonatal por Espectrometria de Massas e Outras Técnicas (MS/MS em Tandem)

Doenças Detectadas na Triagem de Imunodeficiências (SCID AGAMA)

Associados a Quadros Pulmonares
  • Fibrose Cística ligada ao gene CFTR  ● ●
Associados a Neoplasias
  • Retinoblastoma ligada ao gene RB1
Associados a Surdez
  • Surdez ligada ao gene GJB2
  • Surdez ligada ao gene GJB6
  • Surdez ligada ao gene SLC26A4
Associados a Quadros Renais
  • Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V0A4
  • Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V1B1
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene BSND
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKA
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKB
  • Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene KCNJ1
  • Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene SLC12A1
Associados a Quadros Hepáticos e Gastrointestinais
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB11
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB4
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ATP8B1
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene TJP2
  • Deficiência Congênita de Lactase ligada ao gene LCT
  • Diarreia Congênita ligada ao gene DGAT1
  • Diarreia Congênita ligada ao gene NEUROG3
  • Diarreia Congênita ligada ao gene SLC26A3
  • Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitória ligada ao gene UGT1A1
Associados a Quadros Hematológicos
  • Afibrinogenemia Congênita ligada ao gene FGA
  • Anemia Falciforme ● ●, Talassemia Beta e Outras Hemoglobinopatias ligadas ao gene HBB
  • Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina ligada ao gene SLC19A2
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Vitamina K-dependentes ligada ao gene GGCX
  • Deficiência de G6PD ligada ao gene G6PD ●
  • Hemofilia A ligada ao gene F8 (Não inclui inversão intrônica)
  • Hemofilia B ligada ao gene F9
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita  ligada ao gene ADAMTS13
  • Síndrome de Shwachman-Diamond ligada ao gene SBDS
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita ligada ao gene MPL
Associados a Doenças Endócrinas

Algumas formas de Hipotireoidismo congênito não têm base genética.

  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MC2R
  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MRAP
  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene NNT
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX3
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX4
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene HESX1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene OTX2
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene POU1F1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene PROP1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene SOX3
  • Diabetes e Hipotireoidismo Neonatais ligada ao gene GLIS3
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AQP2
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AVPR2
  • Diabetes Melitus Insulino-Dependente ligada ao gene INS
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOX2
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOXA2
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene IYD
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene SLC5A5
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TG
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TPO
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave ligado ao gene CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP21A2 ● ●
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene ABCC8
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GCK
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congênita ligada ao gene NR0B1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene FOXE1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene IGSF1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene NKX2-5
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene PAX8
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene THRA
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRHR
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRH
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHB
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHR
  • Hipotireoidismo Congênito, Coreoatetose e Disfunção Pulmonar ligados ao gene NKX2-1
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D ligado ao gene VDR
  • Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao gene PHEX
  • Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP27B1
  • Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP2R1
  • Resistência ao Hormônio Tireoidiano ligada ao gene THRB
  • Síndrome de Pendred ligada ao gene SLC26A4
Associados a Quadros Imunológicos
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene BLNK ●
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79A ●
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79B ●
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene IGLL1 ●
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene LRRC8A ●
  • Agamaglobulinemia associada ao X ligada ao gene BTK ●
  • Deficiência de Linfócitos B ligada ao gene GATA2
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD247 ●
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3D ●
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3E ●
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3G ●
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CORO1A ●
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene FOXN1 ●
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ORAI1 ●
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ZAP70 ●
  • Deficiência de MYD88 ligada ao gene MYD88
  • Deficiência de Mieloperoxidase (MPO)
  • Deficiência Funcional de Neutrófilos ligada ao gene RAC2
  • Disgenesia Reticular ligada ao gene AK2
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBA
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBB
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF2
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF4
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene AICDA
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40LG
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene UNG
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene ADA ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene AKA2 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene BCL10 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CARD11 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CIITA ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CTPS1 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DCLRE1C ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DOCK2 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IKBKB ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL2RG ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL7R ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IRF8 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene JAK3 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LAT ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LCK ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene MALT1 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene NHEJ1 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PRKDC ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PTPRC ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG1 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG2 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFX5 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXANK ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXAP ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP1 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP2 ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAPBP ●
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TFRC ●
  • Imunodeficiência associada ao X com Distúrbio de Magnésio ligada ao gene MAGT1
  • Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia ligadas ao gene FOXP3
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene PRF1
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STX11
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STXBP2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene UNC13D
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene G6PC3
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene GFI1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene HAX1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene JAGN1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene VPS45
  • Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica ligadas ao gene ELANE
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WIPF1
  • Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene XIAP
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR1
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR2
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12B
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12RB1
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL2RA
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene RORC
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene STAT1
    • Associados a Erros Inatos do Metabolismo
    • Abetalipoproteinemia ligada ao gene MTTP
    • Acidemia Glutárica ligada ao gene GCDH ●
    • Acidemia Isovalérica ligada ao gene IVD ●
    • Acidemia Propiônica ligada ao gene PCCA, PCCB ●
    • Acidúria Alfa-Metilacetoacética ligada ao gene ACAT1 ●
    • Acidúria Argininosuccínica ligada ao gene ASL ●
    • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene CD320 ●
    • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAA ●
    • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAB ●
    • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MUT ●
    • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene ABCD4 ●
    • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene LMBRD1 ●
    • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMACHC ●
    • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMADHC ●
    • Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) ligada ao gene SLC39A4
    • Adrenoleucodistrofia ligada ao gene ABCD1
    • Argininemia ligada ao gene ARG1 ●
    • Cistinose Nefropática ligada ao gene CTNS
    • Cistinúria ligada ao gene SLC7A9
    • Citrulinemia ligada ao gene ASS1 ●
    • Citrulinemia ligada ao gene SLC25A13 ●
    • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AKR1D1
    • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AMACR
    • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7A1
    • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7B1
    • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene HSD3B7
    • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene SLC27A5
    • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase ligada ao gene HMGCL ●
    • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2 ligada ao gene HMGCS2 ●
    • Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase ligada ao gene HADH
    • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média ligada ao gene ACADM ●
    • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa ligada ao gene ACADVL ●
    • Deficiência de Biotinidase ligada ao gene BTD ● ●
    • Deficiência de Carbamil Fosfato Sintetase I ligada ao gene CPS1 ●
    • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A
    • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 ●
    • Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária ligada ao gene SLC22A5 ●
    • Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase ligada ao gene SLC25A20 ●
    • Deficiência de Cofator de Molibdênio ligada ao gene MOCS1
    • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase ligada ao gene CYP11B2
    • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase ligada ao gene DLD
    • Deficiência de Epimerase Galactose ligada ao gene GALE
    • Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase ligada ao gene PHGDH ●
    • Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase ligada ao gene PSAT1 ●
    • Deficiência de Fosfoserina Fosfatase ligada ao gene PSPH ●
    • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase ligada ao gene FBP1
    • Deficiência de Galactoquinase ligada ao gene GALK1
    • Deficiência de GLUT1 ligada ao gene SLC2A1
    • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase ligada ao gene HLCS ●
    • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal ligada ao gene LIPA
    • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase ligada ao gene NAGS
    • Deficiência de Ornitina Transcarbamylase ligada ao gene OTC ●
    • Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase ligada ao gene PNPO
    • Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHA ●
    • Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHB ●
    • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase ligada ao gene PNP
    • Deficiência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada ligada ao gene BCKDK
    • Deficiência de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferase ligada ao gene OXCT1
    • Deficiência de Sucrase-Isomaltase ligada ao gene SI
    • Deficiência de Transcobalamina II ligada ao gene TCN2
    • Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato ligada ao gene SLC16A1
    • Deficiência de Transporte de Folato Cerebral ligada ao gene FOLR1
    • Deficiência de Vitamina E ligada ao gene TTPA
    • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFA ●
    • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFB ●
    • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFDH ●
    • Distonia Dopa-Responsiva ligada ao gene SPR
    • Distúrbio Congênito de Glicosilação Tipo Ib ligado ao gene MPI
    • Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It ligado ao gene PGM1
    • Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz ligado ao gene CAD
    • Doença de Gaucher ligada ao gene GBA
    • Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A
    • Doença de Segawa ligada ao gene TH
    • Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B
    • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA ●
    • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHB ●
    • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene DBT ●
    • Encefalopatia Etilmalônica ligada ao gene ETHE1
    • Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene ALDH7A1
    • Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene PLPBP
    • Fenilcetonúria ligada ao gene PAH ● ●
    • Galactosemia ligada ao gene GALT ●
    • Glicogenose Tipo 0A ligada ao gene GYS2
    • Glicogenose Tipo IA ligada ao gene G6PC
    • Glicogenose Tipo IB/IC ligada ao gene SLC37A4
    • Glicogenose Tipo III ligada ao gene AGL
    • Glicogenose Tipo IV ligada ao gene GBE1
    • Glicogenose Tipo VI ligada ao gene PYGL
    • Glicogenose Tipo IXA1 ligada ao gene PHKA2
    • Glicogenose Tipo IXB ligada ao gene PHKB
    • Glicogenose Tipo XI – Fanconi-Bickel ligada ao gene SLC2A2
    • Hipercolanemia Familial ligada ao gene BAAT
    • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PCBD1
    • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PTS
    • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene QDPR
    • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene GCH1
    • Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual ligadas ao gene DNAJC12
    • Hipofosfatsia ligada ao gene ALPL
    • Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN16
    • Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN19
    • Hipomagnesemia ligada ao gene CNNM2
    • Hipomagnesemia ligada ao gene TRPM6
    • Homocistinúria ligada ao gene CBS ●
    • Homocistinúria ligada ao gene MTHFR ●
    • Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTR ●
    • Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTRR ●
    • Intolerância a Proteína Lisinúrica ligada ao gene SLC7A7
    • Intolerância Hereditária a Frutose ligada ao gene ALDOB
    • Leucodistrofia Metacromática ligada ao gene ARSA
    • Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) ligada ao gene TPP1
    • Malabsorção de Glicose e Galactose ligada ao gene SLC5A1
    • Malabsorção Hereditária de Folato ligada ao gene SLC46A1
    • Mucopolissacaridose Tipo II ligada ao gene IDS
    • Mucopolissacaridose Tipo IIIA ligada ao gene SGSH
    • Mucopolissacaridose Tipo IIIB ligada ao gene NAGLU
    • Mucopolissacaridose Tipo IVA ligada ao gene GALNS
    • Mucopolissacaridose Tipo VI ligada ao gene ARSB
    • Mucopolissacaridose Tipo VII ligada ao gene GUSB
    • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A2
    • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A3
    • Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GAMT
    • Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GATM
    • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC19A3
    • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC25A19
    • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene TPK1
    • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria ligada ao gene SLC25A15
    • Síndrome de Hurler e/ou Scheie ligada ao gene IDUA
    • Tirosinemia ligada ao gene FAH ●
    • Tirosinemia ligada ao gene HPD ●
    • Tirosinemia ligada ao gene TAT ●
    • Xantomatose Cérebro-tendínea ligada ao gene CYP27A1