logo tipo epd
Seja um Parceiro

Doenças Analisadas

O Teste da Bochechinha analisa mais de 540 doenças genéticas raras que se manifestam na infância e que possuem tratamento disponível, incluindo a grande maioria das doenças analisadas pelo Teste do Pezinho Expandido e SCID e AGAMA.*

O objetivo da triagem neonatal genética é complementar a triagem neonatal tradicional, expandindo o leque de doenças analisadas e contribuindo para a identificação precoce de doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas.

* O Teste da Bochechinha não analisa doenças de causa não genética avaliadas nos testes tradicionais, como Toxoplasmose congênita.

As mais de 540 doenças incorporadas no Teste da Bochechinha estão distribuídas em 14 categorias:

Deficiências Auditivas

  • Surdez - GJB2
  • Surdez - GJB6
  • Surdez - MYH9

Doenças Cardiovasculares e Dislipidemias

  • Calcificação Arterial Generalizada da Infância - ABCC6
  • Hipercolesterolemia - APOB
  • Hipercolesterolemia - LDLR
  • Hipercolesterolemia - LDLRAP1
  • Hipercolesterolemia - PCSK9
  • Quilomicronemia - APOA5
  • Quilomicronemia - APOC2
  • Quilomicronemia - GPIHBP1
  • Quilomicronemia - LMF1
  • Quilomicronemia - LPL

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais

  • Abetalipoproteinemia - MTTP
  • Acrodermatite Enteropática (Deficiente de Zinco) - SLC39A4
  • Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina - SLC19A2
  • Deficiência de Cobalamina - THAP11
  • Deficiência de Cobalamina - ZNF143
  • Deficiência de Coenzima Q10 - COQ5
  • Deficiência de Coenzima Q10 - COQ2
  • Deficiência de Coenzima Q10 - COQ4
  • Deficiência de Coenzima Q10 - COQ6
  • Deficiência de Coenzima Q10 - COQ7
  • Deficiência de Coenzima Q10 - COQ8A
  • Deficiência de Coenzima Q10 - COQ9
  • Deficiência de Coenzima Q10 - PDSS1
  • Deficiência de Coenzima Q10 - PDSS2
  • Deficiência de Cofator de Molibdênio - MOCS1
  • Deficiência de Transcobalamina II - TCN2
  • Deficiência de Vitamina E - TTPA
  • Distúrbio do Desenvolvimento Neurológico - SLC31A1
  • Doença de Menkes - ATP7A
  • Doença de Wilson - ATP7B
  • Hipomagnesemia Intestinal - TRPM6
  • Hipomagnesemia Renal - CLDN16
  • Hipomagnesemia Renal - CLDN19
  • Intolerância ao Exercício Responsivo à Riboflavina - SLC25A32
  • Neurodegeneração Infantil Responsiva à Biotina - SLC5A6
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A2
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A3
  • Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina - SLC25A19
  • Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina - TPK1
  • Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina - SLC19A3

Doenças Endócrinas

  • Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar - NKX2-1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX3
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX4
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - OTX2
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - POU1F1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - PROP1
  • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase - CYP11B2
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase - DLD
  • Deficiência de Glicocorticóide - MC2R
  • Deficiência de Glicocorticóide - MRAP
  • Deficiência de Glicocorticóide - NNT
  • Deficiência de Hormônios Hipofisários - SOX3
  • Deficiência de Hormônios Hipofisários - ROBO1
  • Deficiência de Leptina - LEP
  • Deficiência de Proopiomelanocortina - POMC
  • Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 - SLC16A1
  • Deficiência de TRH - TRH
  • Deficiência Isolada de ACTH - TBX19
  • Deficiência Isolada de Hormônio de Crescimento - GH1
  • Deficiência Isolada de Hormônio de Crescimento - GHRHR
  • Diabetes Neonatal - INS
  • Diabetes Neonatal - PLAGL1
  • Diabetes Neonatal - ZFP57
  • Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito - GLIS3
  • Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - ABCC8
  • Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - KCNJ11
  • Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - GCK
  • Disgenesia de Tireóide - TUBB1
  • Disormonogênese Tireoidiana - DUOX2
  • Disormonogênese Tireoidiana - DUOXA2
  • Disormonogênese Tireoidiana - IYD
  • Disormonogênese Tireoidiana - SLC5A5
  • Disormonogênese Tireoidiana - TG
  • Disormonogênese Tireoidiana - TPO
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave - CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita - HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congênita - ZNRF3
  • Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide - STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - UCP2
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - SLC25A36
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais - FOXA2
  • Hipoplasia Adrenal Congênita - NR0B1
  • Hipotireoidismo Central Congênito - IRS4
  • Hipotireoidismo Central e Surdez - TBL1X
  • Hipotireoidismo Congênito - THRA
  • Hipotireoidismo Congênito - TRHR
  • Hipotireoidismo Congênito - TSHB
  • Hipotireoidismo Congênito - TSHR
  • Hipotireoidismo Congênito - NKX2-5
  • Hipotireoidismo Congênito - PAX8
  • Hipotireoidismo Congênito - MAML2
  • Hipotireoidismo Congênito - MAMLD1
  • Hipotireoidismo Congênito Associado à Síndrome de Bamforth-Lazarus - FOXE1
  • Hipotireoidismo Congênito Disormonogênico - SLC26A7
  • Hipotireoidismo Congênito e Crescimento Testicular - IGSF1
  • Insensibilidade Parcial ao Hormônio de Crescimento - GHR
  • Insuficiência Adrenal Congênita e Reversão Sexual 46,XY - CYP11A1
  • Insuficiência Adrenocortical - NR5A1
  • Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1A
  • Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1B
  • Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1G
  • Síndrome Acalasia-Addisonismo-Alacrimia - AAAS
  • Síndrome Antley-Bixler, Anomalias Genitais e Esteroidogênese Desordenada - POR
  • Síndrome Culler-Jones - GLI2
  • Síndrome de Pendred - SLC26A4
  • Tireóide Ectópica - CDCA8
  • Tireóide Ectópica, Malformação Cardíaca e Artrogripose - NTN1

Doenças Esqueléticas

  • Acondrodisplasia/Hipocondrodisplasia - FGFR3
  • Osteogênese Imperfeita - COL1A1
  • Osteogênese Imperfeita - COL1A2
  • Osteopetrose - CLCN7
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP27B1
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP2R1
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D - VDR
  • Raquitismo Hipofosfatêmico - DMP1
  • Raquitismo Hipofosfatêmico - FGF23
  • Raquitismo Hipofosfatêmico - ENPP1
  • Raquitismo Hipofosfatêmico - PHEX
  • Raquitismo Hipofosfatêmico e Hipercalciúria - SLC34A3

Doenças Hematológicas

  • Afibrinogenemia Congênita - FGA
  • Anemia de Diamond-Blackfan - EPO
  • Anemia de Diamond-Blackfan - GATA1
  • Anemia de Diamond-Blackfan - HEATR3
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL10
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL10A
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL11
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL15
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL18
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL19
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL26
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL27
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL3
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL31
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL34
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL35
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL35A
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL5
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL8
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPLP0
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS10
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS11
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS15A
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS17
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS19
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS20
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS24
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS26
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS27
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS28
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS29
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS7
  • Anemia de Diamond-Blackfan - TSR2
  • Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias - HBB
  • Anemia Hemolítica Não-Esferocítica - HK1
  • Anemia Megaloblástica - AMN
  • Anemia Megaloblástica - CUBN
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K - GGCX
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K - VKORC1
  • Deficiência Congênita de Protrombina - F2
  • Deficiência de Fator XIII - F13A1
  • Deficiência de Fator XIIIB - F13B
  • Deficiência de Piruvato Quinase de Hemácias - PKLR
  • Hemofilia A (Não inclui inversão intrônica) - F8
  • Hemofilia B - F9
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita - ADAMTS13
  • Síndrome de Falência da Medula Óssea - ERCC6L2
  • Síndrome de Falência da Medula Óssea - MYSM1
  • Síndrome de Falência da Medula Óssea - SRP72
  • Síndrome de Shwachman-Diamond - DNAJC21
  • Síndrome de Shwachman-Diamond - EFL1
  • Síndrome de Shwachman-Diamond - SBDS
  • Síndrome de Shwachman-Diamond - SRP54
  • Síndrome de Shwachman-Diamond - EIF6
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita - MPL

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais

  • Agenesia Pancreática - PDX1
  • Agenesia Pancreática - ZNF808
  • Agenesia Pancreática - PTF1A
  • Colestase e Surdez - USP53
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB11
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB4
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ATP8B1
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - TJP2
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - NR1H4
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - SLC51A
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ZFYVE19
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - MYO5B
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - SEMA7A
  • Defeito de Conjugação de Ácidos Biliares - BAAT
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - CYP7B1
  • Deficiência Congênita de Lactase - LCT
  • Deficiência de Pró-proteína Convertase 1/3 - PCSK1
  • Diarréia Congênita - SLC26A3
  • Diarréia Congênita - DGAT1
  • Diarréia Congênita - NEUROG3
  • Intolerância à Frutose - ALDOB
  • Má absorção de Glicose e Galactose - SLC5A1
  • Síndrome de Crigler-Najjar - UGT1A1

Doenças Imunológicas

  • Agamaglobulinemia - BLNK
  • Agamaglobulinemia - CD79A
  • Agamaglobulinemia - CD79B
  • Agamaglobulinemia - IGLL1
  • Agamaglobulinemia - PIK3R1
  • Agamaglobulinemia - IGHM
  • Agamaglobulinemia - POU2AF1
  • Agamaglobulinemia - SH3KBP1
  • Agamaglobulinemia - SLC39A7
  • Agamaglobulinemia - SPI1
  • Agamaglobulinemia - TCF3
  • Agamaglobulinemia - PIK3CD
  • Agamaglobulinemia Ligada ao X - BTK
  • Agamaglobulinemia, Anomalias Distais de Membros e Malformações Urogenitais - TOP2B
  • Anomalias Plaquetárias, Eosinofilia e Doença Inflamatória Imune-mediada - ARPC1B
  • Atimia Congênita - PAX1
  • Deficiência de Adesão Leucocitária - FERMT3
  • Deficiência de Adesão Leucocitária - ITGB2
  • Deficiência de Componente 3 de Complemento - C3
  • Deficiência de Fator Intrínseco - CBLIF
  • Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal - FOXN1
  • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase - PNP
  • Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia - FOXP3
  • Disgenesia Reticular - AK2
  • Doença Autoinflamatória Sistêmica com Vasculite - LYN
  • Doença Granulomatosa Crônica - CYBA
  • Doença Granulomatosa Crônica - CYBB
  • Doença Granulomatosa Crônica - NCF2
  • Doença Granulomatosa Crônica - NCF4
  • Doença Granulomatosa Crônica - CYBC1
  • Imunodeficiência Combinada - DOCK2
  • Imunodeficiência Combinada - POLD1
  • Imunodeficiência Combinada - POLD2
  • Imunodeficiência Combinada Associada a ZAP70 - ZAP70
  • Imunodeficiência Combinada, Anemia Megaloblástica e Hiperhomocisteinemia - MTHFD1
  • Imunodeficiência de Células T - ORAI1
  • Imunodeficiência de Células T - CARMIL2
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM - AICDA
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40LG
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM - UNG
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM - INO80
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD247
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CORO1A
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - ADA
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - BCL10
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CARD11
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD3D
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD3E
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD3G
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CTPS1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IKBKB
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IL2RG
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IL7R
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - JAK3
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - LAT
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - LCK
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - MALT1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - MAP3K14
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - PTPRC
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RAC2
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RAG1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RAG2
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RASGRP1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - TFRC
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IRF4
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - ITPKB
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - LCP2
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - SASH3
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia - HYOU1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Sensibilidade à Radiação - DCLRE1C
  • Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia - MAGT1
  • Imunodeficiência, Linfoproliferação e Autoimunidade - IL2RA
  • Imunodeficiência, Linfoproliferação e Autoimunidade - IL2RB
  • Infecções Piogênicas Recorrentes - MYD88
  • Infecções Piogênicas Recorrentes - IRAK1
  • Infecções Piogênicas Recorrentes - IRAK4
  • Infecções Piogênicas Recorrentes - TIRAP
  • Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda - GATA2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica - PRF1
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica - STX11
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica - STXBP2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica - UNC13D
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica - FAAP24
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica - RC3H1
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica - RHOG
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica e Linfomas Subcutâneos de Células T Paniculite-like - HAVCR2
  • Neutropenia Congênita - ELANE
  • Neutropenia Congênita - G6PC3
  • Neutropenia Congênita - GFI1
  • Neutropenia Congênita - HAX1
  • Neutropenia Congênita - JAGN1
  • Neutropenia Congênita - VPS45
  • Neutropenia Congênita - CLPB
  • Neutropenia Congênita - CSF3R
  • Síndrome de Chediak-Higashi - LYST
  • Síndrome de Griscelli - RAB27A
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich - WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich - WIPF1
  • Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP1
  • Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP2
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia - HYOU1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Sensibilidade à Radiação - DCLRE1C
  • Síndrome do Linfócito Desnudo - TAPBP
  • Síndrome do Linfócito Desnudo - B2M
  • Síndrome do Linfócito Desnudo - CIITA
  • Síndrome do Linfócito Desnudo - RFX5
  • Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXANK
  • Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXAP
  • Síndrome Hiper-IgE - DOCK8
  • Síndrome Hiper-IgE - PGM3
  • Síndrome Linfoproliferativa - SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativa - XIAP
  • Síndrome Linfoproliferativa - CD27
  • Síndrome Linfoproliferativa - CD70
  • Síndrome Linfoproliferativa - ITK
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - FAS
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - FASLG
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - CASP8
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - CTLA4
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - NFKB1
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - PRKCD
  • Síndrome WHIM - CXCR2
  • Síndrome WHIM - CXCR4
  • Susceptibilidade a Doença Meningocócica - CFP
  • Susceptibilidade a Hepatite A Fulminante - IL18BP
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNGR1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNGR2
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12B
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12RB1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IRF8
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - RORC
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNG
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12RB2
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL23R
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - JAK1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - SPPL2A
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - TBX21
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - SP110
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais - STAT1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais - TYK2

Doenças Neurológicas

  • Atrofia Muscular Espinhal - SMN1
  • Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração - TANGO2
  • Deficiência Cerebral de Creatina - GATM
  • Deficiência Cerebral de Creatina - GAMT
  • Deficiência de Piridoxamina 5-Fosfato Oxidase - PNPO
  • Deficiência de Transporte Cerebral de Folato - FOLR1
  • Distonia Dopa-Responsiva - SPR
  • Distrofia Muscular de Duchenne - DMD
  • Doença de Segawa - TH
  • Encefalopatia Epiléptica - KCNT1
  • Encefalopatia Glicínica - AMT
  • Encefalopatia Glicínica - GLDC
  • Epilepsia Neonatal Familial Benigna - KCNQ2
  • Epilepsia Responsiva à Piridoxina - PLPBP
  • Epilepsia Responsiva à Piridoxina - ALDH7A1
  • Esclerose Tuberosa - TSC1
  • Esclerose Tuberosa - TSC2
  • Hiperecpléxia - GLRA1
  • Hiperecpléxia - GLRB
  • Hiperecpléxia - SLC6A5
  • Miastenia Congênita - LAMB2
  • Miastenia Congênita - PLEC
  • Miastenia Congênita - ALG14
  • Miastenia Congênita - ALG2
  • Miastenia Congênita - CHRNA1
  • Miastenia Congênita - CHRNB1
  • Miastenia Congênita - CHRND
  • Miastenia Congênita - CHRNE
  • Miastenia Congênita - PREPL
  • Miastenia Congênita - TEFM
  • Miastenia Congênita - TOR1AIP1
  • Miastenia Congênita - VAMP1
  • Miastenia Congênita - SLC25A1
  • Miastenia Congênita - ASCC3
  • Miastenia Congênita - RAPSN
  • Miastenia Congênita - CHAT
  • Miastenia Congênita - LAMA5
  • Miastenia Congênita - MYO9A
  • Miastenia Congênita - MUSK
  • Miastenia Congênita - PURA
  • Miastenia Congênita - RPH3A
  • Miastenia Congênita - SNAP25
  • Miastenia Congênita - LRP4
  • Miastenia Congênita - AGRN
  • Miastenia Congênita - COL13A1
  • Miastenia Congênita - COLQ
  • Miastenia Congênita - DOK7
  • Miastenia Congênita - DPAGT1
  • Miastenia Congênita - GFPT1
  • Miastenia Congênita - SLC18A3
  • Miastenia Congênita - SLC5A7
  • Miastenia Congênita - SYT2
  • Miastenia Congênita - CHD8
  • Miastenia Congênita e Hiperexcitabilidade Cortical - UNC13A
  • Miastenia Congênita e Paralisias Periódicas - SCN4A
  • Miopatia Centronuclear - MTM1
  • Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) - FLAD1
  • Neuropatia e Atrofia Óptica - PDXK
  • Neuropatia por Sorbitol - SORD
  • Parkinsonismo-Distonia Infantil - SLC18A2
  • Síndrome de Deficiência de GLUT1 - SLC2A1
  • Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial - TK2
  • Síndrome Distonia-Tremor - IMPDH2

Doenças Pulmonares

  • Fibrose Cística - CFTR

Doenças Renais

  • Acidose Tubular Renal Distal - ATP6V0A4
  • Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial Progressiva - ATP6V1B1
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico - AQP2
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico - AVPR2
  • Síndrome de Bartter - BSND
  • Síndrome de Bartter - CLCNKA
  • Síndrome de Bartter - CLCNKB
  • Síndrome de Bartter - KCNJ1
  • Síndrome de Bartter - SLC12A1
  • Síndrome de Bartter - MAGED2
  • Síndrome de Fechtner - MYH9
  • Síndrome Nefrótica - COQ8B

Erros Inatos do Metabolismo

  • Acidemia Glutárica (Acidúria Glutárica) - GCDH
  • Acidemia Isovalérica (Acidúria Isovalérica) - IVD
  • Acidemia Metilmalônica e Homocisteinemia - HCFC1
  • Acidemia Propiônica (Acidúria Propiônica) - PCCA
  • Acidemia Propiônica (Acidúria Propiônica) - PCCB
  • Acidúria Alfa-Metilacetoacética - ACAT1
  • Acidúria Argininosuccínica - ASL
  • Acidúria Malônica e Metilmalônica - ACSF3
  • Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - CD320
  • Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - MMAA
  • Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - MMAB
  • Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - MMUT
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - ABCD4
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - LMBRD1
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMACHC
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMADHC
  • Adrenoleucodistrofia - ABCD1
  • Alfa Manosidose - MAN2B1
  • Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato - DHFR
  • Argininemia - ARG1
  • Cistinose Nefropática - CTNS
  • Cistinúria - SLC7A9
  • Citrulinemia - ASS1
  • Citrulinemia - SLC25A13
  • Coproporfiria Hereditária - CPOX
  • Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - AKR1D1
  • Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - AMACR
  • Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - HSD3B7
  • Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - ABCD3
  • Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - ACOX2
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase - HMGCL
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 - HMGCS2
  • Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase - HADH
  • Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase - BCKDK
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média - ACADM
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa - ACADVL
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFA
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFB
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFDH
  • Deficiência de Anidrase Carbônica VA - CA5A
  • Deficiência de Biotinidase - BTD
  • Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I - CPS1
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I - CPT1A
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil - CPT2
  • Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase - SLC25A20
  • Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase Cistólico - PCK1
  • Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase - PHGDH
  • Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase - PSAT1
  • Deficiência de Fosfoserina Fosfatase - PSPH
  • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase - FBP1
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase - HLCS
  • Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase - ACAD8
  • Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase - DDC
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal - LIPA
  • Deficiência de Metil-malonil-CoA Epimerase - MCEE
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase - NAGS
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase - OTC
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHA
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHB
  • Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase - OXCT1
  • Deficiência de Sucrase-Isomaltase - SI
  • Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina - SLC22A5
  • Distonia Dopa-Responsiva - GCH1
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Ib - MPI
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IIM - SLC35A2
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IIN - SLC39A8
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) It - PGM1
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Iz - CAD
  • Doença de Fabry - GLA
  • Doença de Gaucher - GBA1
  • Doença do Xarope de Bordo - BCKDHA
  • Doença do Xarope de Bordo - BCKDHB
  • Doença do Xarope de Bordo - DBT
  • Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato - GOT2
  • Fenilcetonúria - PAH
  • Galactosemia - GALE
  • Galactosemia - GALK1
  • Galactosemia - GALM
  • Galactosemia - GALT
  • Glicogenose 0A - GYS2
  • Glicogenose 0B - GYS1
  • Glicogenose 12 (Deficiência de Aldolase) - ALDOA
  • Glicogenose 1A (Doença de Von Gierke) - G6PC1
  • Glicogenose 1B/1C - SLC37A4
  • Glicogenose 2 (Doença de Pompe) - GAA
  • Glicogenose 3 (Doença de Forbes) - AGL
  • Glicogenose 4 (Doença de Andersen) - GBE1
  • Glicogenose 6 (Doença de Hers) - PYGL
  • Glicogenose 9A1 - PHKA2
  • Glicogenose 9B - PHKB
  • Glicogenose 9C - PHKG2
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PCBD1
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PTS
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - QDPR
  • Hiperfenilalaninemia, Distonia e Distúrbio do Desenvolvimento Neurológico - DNAJC12
  • Hipermetioninemia e Deficiência de S-Adenosil-Homocisteína Hidrolase - AHCY
  • Hipofosfatasia - ALPL
  • Homocistinúria - MTHFR
  • Homocistinúria - CBS
  • Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTR
  • Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTRR
  • Intolerância à Proteína Lisinúrica - SLC7A7
  • Leucodistrofia Metacromática - ARSA
  • Lipofuscinose Ceróide 2 (CLN 2) - TPP1
  • Má Absorção de Folato Hereditária - SLC46A1
  • Miocardiopatia e Degeneração de Retina Progressiva - SLC6A6
  • Mucopolissacaridose 1H (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) - IDUA
  • Mucopolissacaridose 2 (Síndrome de Hunter) - IDS
  • Mucopolissacaridose 3B (Síndrome de Sanfilippo) - NAGLU
  • Mucopolissacaridose 4A (Síndrome de Morquio) - GALNS
  • Mucopolissacaridose 6 (Síndrome de Maroteaux-Lamy) - ARSB
  • Mucopolissacaridose 7 (Síndrome de Sly) - GUSB
  • Niemann-Pick A/B - SMPD1
  • Porfiria Eritropoiética Congênita - UROS
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria - SLC25A15
  • Síndrome Fanconi-Bickel - SLC2A2
  • Sitosterolemia - ABCG5
  • Sitosterolemia - ABCG8
  • Tirosinemia - FAH
  • Tirosinemia - HPD
  • Tirosinemia - TAT
  • Xantomatose Cérebro-tendínea - CYP27A1

Farmacogenética

  • Hipertermia Maligna - CACNA1S
  • Hipertermia Maligna - RYR1

Neoplasias

  • Retinoblastoma - RB1