O TESTE DA BOCHECHINHA é capaz de identificar a CAUSA GENÉTICA* de doenças analisadas pelos Testes do Pezinho Básico, Ampliado e SCID e AGAMA.

*Algumas doenças também possuem causas não genéticas, portanto não serão analisadas pelo Teste da Bochechinha
Teste do pezinho básico

Doenças do Teste do Pezinho Básico que são analisadas no Teste da Bochechinha:

  • Anemia Falciforme, Talassemia e Outras Hemoglobinopatias – HBB
  • Deficiência de Biotinidase – BTD
  • Fenilcetonúria – PAH
  • Fibrose Cística – CFTR
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP21A2
  • Hipotireoidismo Congênito*
    • Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar – NKX2-1
    • Disgenesia de Tireóide – TUBB1
    • Disormonogênese Tireoidiana – DUOX2
    • Disormonogênese Tireoidiana – DUOXA2
    • Disormonogênese Tireoidiana – IYD
    • Disormonogênese Tireoidiana – SLC5A5
    • Disormonogênese Tireoidiana – TG
    • Disormonogênese Tireoidiana – TPO
    • Hipotireoidismo Congênito – FOXE1
    • Hipotireoidismo Congênito – SLC26A7
    • Síndrome de Pendred – SLC26A4
    • Tireóide Ectópica – CDCA8
Teste do pezinho ampliado

Doenças do Teste do Pezinho Ampliado que são analisadas no Teste da Bochechinha:

  • Acidemia Glutárica – GCDH
  • Acidemia Isovalérica – IVD
  • Acidemia Propiônica – PCCA
  • Acidemia Propiônica – PCCB
  • Acidúria Alfa-Metilacetoacética – ACAT1
  • Acidúria Argininosuccínica – ASL
  • Acidúria Metilmalônica – CD320
  • Acidúria Metilmalônica – MMAA
  • Acidúria Metilmalônica – MMAB
  • Acidúria Metilmalônica – MUT
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – ABCD4
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – LMBRD1
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMACHC
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMADHC
  • Argininemia – ARG1
  • Citrulinemia – ASS1
  • Citrulinemia – SLC25A13
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 – HMGCS2
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase – HMGCL
  • Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase – HADH
  • Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase – BCKDK
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média – ACADM
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa – ACADVL
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFA
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFB
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFDH
  • Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I – CPS1
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I – CPT1A
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil – CPT2
  • Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase – SLC25A20
  • Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase – PHGDH
  • Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase – PSAT1
  • Deficiência de Fosfoserina Fosfatase – PSPH
  • Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) – GALK1
  • Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) – GALE
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase – NAGS
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase – OTC
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHA
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHB
  • Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina – SLC22A5
  • Doença do Xarope de Bordo – BCKDHA
  • Doença do Xarope de Bordo – BCKDHB
  • Doença do Xarope de Bordo – DBT
  • Galactosemia – GALT
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – GCH1
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PCBD1
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PTS
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – QDPR
  • Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual – DNAJC12
  • Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTR
  • Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTRR
  • Intolerância à Proteína Lisinúrica – SLC7A7
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria – SLC25A15
  • Tirosinemia – FAH
  • Tirosinemia – HPD
  • Tirosinemia – TAT
SCID e AGAMA
Doenças da Triagem Neonatal para SCID e AGAMA que são analisadas no Teste da Bochechinha:

  • Agamaglobulinemia – BLNK
  • Agamaglobulinemia – CD79A
  • Agamaglobulinemia – CD79B
  • Agamaglobulinemia – IGLL1
  • Agamaglobulinemia – LRRC8A
  • Agamaglobulinemia – PIK3R1
  • Agamaglobulinemia Ligada Ao X – BTK
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – ADA
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – BCL10
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CARD11
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3D
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3E
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3G
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CTPS1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – DCLRE1C
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – DOCK2
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IKBKB
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL2RA
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL2RG
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL7R
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – JAK3
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LAT
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LCK
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – MALT1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – MAP3K14
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – NHEJ1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – PRKDC
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – PTPRC
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAC2
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAG1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAG2
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RASGRP1
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – TFRC
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia – HYOU1
Adicionalmente, o TESTE DA BOCHECHINHA é capaz de identificar doenças que os demais testes não detectam, como:
Surdez
  • Surdez – GJB2
  • Surdez – GJB6
Doenças Neurológicas (NOVO)
  • Atrofia Muscular Espinhal – SMN1
  • Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração – TANGO2
  • Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
  • Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) – FLAD1
  • Neuropatia e Atrofia Óptica – PDXK
Doenças Imunológicas
  • Deficiência de Linfócitos T – ZAP70
  • Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrfia Ungueal – FOXN1
  • Deficiência de Mieloperoxidase – MPO
  • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase – PNP
  • Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) – FOXP3
  • Disgenesia Reticular – AK2
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBA
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBB
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF2
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF4
  • Imunodeficiência de Células T – CD247
  • Imunodeficiência de Células T – CORO1A
  • Imunodeficiência de Células T – ORAI1
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – AICDA
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40LG
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – UNG
  • Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia – MAGT1
  • Infecções Piogênicas Recorrentes – MYD88
  • Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda – GATA2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – PRF1
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – STX11
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – STXBP2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – UNC13D
  • Neutropenia Congênita – CXCR2
  • Neutropenia Congênita Grave – ELANE
  • Neutropenia Congênita Grave – G6PC3
  • Neutropenia Congênita Grave – GFI1
  • Neutropenia Congênita Grave – HAX1
  • Neutropenia Congênita Grave – JAGN1
  • Neutropenia Congênita Grave – VPS45
  • Síndrome de Falência da Medula Óssea – DNAJC21
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – CIITA
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFX5
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXANK
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXAP
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP1
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP2
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAPBP
  • Síndrome Linfoproliferativa – SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativa – XIAP
  • Síndrome WHIM – CXCR4
  • Susceptibilidade a Infecção por Micobactérias – IFNGR2
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNGR1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12B
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12RB1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IRF8
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – RORC
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais – STAT1
Doenças Hematológicas
  • Afibrinogenemia Congênita – FGA
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – GGCX
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – VKORC1
  • Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) – F8
  • Hemofilia B – F9
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita – ADAMTS13
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita – MPL
Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
  • Abetalipoproteinemia – MTTP
  • Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) – SLC39A4
  • Deficiência de Cofator de Molibdênio – MOCS1
  • Deficiência de Transcobalamina II – TCN2
  • Deficiência de Transporte Cerebral de Folato – FOLR1
  • Deficiência de Vitamina E – TTPA
  • Doença de Menkes – ATP7A
  • Doença de Wilson – ATP7B
  • Epilepsia Responsiva a Piridoxina – PLPBP
  • Epilepsia Responsiva à Piridoxina – ALDH7A1
  • Hipomagnesemia Intestinal – TRPM6
  • Hipomagnesemia Renal – CLDN16
  • Hipomagnesemia Renal – CLDN19
  • Hipomagnesemia Renal – CNNM2
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A2
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC25A19
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC19A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – TPK1
Doenças Renais
  • Acidose Tubular Renal Distal – ATP6V0A4
  • Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva – ATP6V1B1
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico – AQP2
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico – AVPR2
  • Síndrome de Bartter – BSND
  • Síndrome de Bartter – CLCNKA
  • Síndrome de Bartter – CLCNKB
  • Síndrome de Bartter – KCNJ1
  • Síndrome de Bartter – SLC12A1
  • Síndrome de Fechtner – MYH9
Doenças Endócrinas
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX3
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX4
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – OTX2
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – POU1F1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – PROP1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – SOX3
  • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase – CYP11B2
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase – DLD
  • Deficiência de Glicocorticóide – MC2R
  • Deficiência de Glicocorticóide – MRAP
  • Deficiência de Glicocorticóide – NNT
  • Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia
  • Hiperinsulinêmica – SLC16A1
  • Deficiência de TRH – TRH
  • Diabetes Neonatal – INS
  • Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito – GLIS3
  • Displasia Septo-óptica – HESX1
  • Hiperinsulinismo, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais – FOXA2
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave – CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide – STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – ABCC8
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – GCK
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congênita – NR0B1
  • Hipotireoidismo Central Congênito – IRS4
  • Hipotireoidismo Central e Surdez – TBL1X
  • Hipotireoidismo Congênito – IGSF1
  • Hipotireoidismo Congênito – NKX2-5
  • Hipotireoidismo Congênito – PAX8
  • Hipotireoidismo Congênito – THRA
  • Hipotireoidismo Congênito – TRHR
  • Hipotireoidismo Congênito – TSHB
  • Hipotireoidismo Congênito – TSHR
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP27B1
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP2R1
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D – VDR
  • Raquitismo Hipofosfatêmico – PHEX
Erros Inatos do Metabolismo
  • Adrenoleucodistrofia – ABCD1
  • Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva – SLC6A6
  • Cistinose Nefropática – CTNS
  • Cistinúria – SLC7A9
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AKR1D1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AMACR
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7A1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7B1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – HSD3B7
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – SLC27A5
  • Deficiência Cerebral de Creatina – GAMT
  • Deficiência Cerebral de Creatina – GATM
  • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase – FBP1
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase – HLCS
  • Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase – DDC
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal – LIPA
  • Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase – PNPO
  • Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase – OXCT1
  • Deficiência de Sucrase-Isomaltase – SI
  • Distonia Dopa-Responsiva – SPR
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib – MPI
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It – PGM1
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz – CAD
  • Doença de Gaucher – GBA
  • Doença de Segawa – TH
  • Encefalopatia Etilmalônica – ETHE1
  • Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato – GOT2
  • Glicogenose Tipo 0A – GYS2
  • Glicogenose Tipo IA – G6PC
  • Glicogenose Tipo IB/IC – SLC37A4
  • Glicogenose Tipo III – AGL
  • Glicogenose Tipo IV – GBE1
  • Glicogenose Tipo IXA1 – PHKA2
  • Glicogenose Tipo IXB – PHKB
  • Glicogenose Tipo VI – PYGL
  • Hipercolanemia – BAAT
  • Hipofosfatasia – ALPL
  • Homocistinúria – CBS
  • Homocistinúria – MTHFR
  • Leucodistrofia Metacromática – ARSA
  • Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) – TPP1
  • Malabsorção de Folato Hereditária – SLC46A1
  • Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) – IDUA
  • Mucopolissacaridose Tipo II – IDS
  • Mucopolissacaridose Tipo IVA – GALNS
  • Mucopolissacaridose Tipo VI – ARSB
  • Mucopolissacaridose Tipo VII – GUSB
  • Quilomicronemia – APOA5
  • Quilomicronemia – APOC2
  • Quilomicronemia – GPIHBP1
  • Quilomicronemia – LMF1
  • Quilomicronemia – LPL
  • Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina – SLC19A2
  • Síndrome de Deficiência de GLUT1 – SLC2A1
  • Síndrome Fanconi-Bickel – SLC2A2
  • Síndrome MIRAGE – SAMD9
  • Xantomatose Cérebro-tendínea – CYP27A1
Neoplasias
  • Retinoblastoma – RB1
Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
  • Colestase e Surdez – USP53
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB4
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ATP8B1
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – TJP2
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB11
  • Deficiência Congênita de Lactase – LCT
  • Diarréia Congênita – DGAT1
  • Diarréia Congênita – NEUROG3
  • Diarréia Congênita – SLC26A3
  • Intolerância a Fructose – ALDOB
  • Malabsorção de Glicose e Galactose – SLC5A1
  • Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1