• Fibrose Cística ligada ao gene CFTR  ● ●

• Retinoblastoma ligada ao gene RB1

• Surdez ligada ao gene GJB2
• Surdez ligada ao gene GJB6
• Surdez ligada ao gene SLC26A4

• Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V0A4
• Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V1B1
• Síndrome de Bartter ligada ao gene BSND
• Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKA
• Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKB
• Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene KCNJ1
• Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene SLC12A1

• Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB11
• Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB4
• Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ATP8B1
• Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene TJP2
• Deficiência Congênita de Lactase ligada ao gene LCT
• Diarreia Congênita ligada ao gene DGAT1
• Diarreia Congênita ligada ao gene NEUROG3
• Diarreia Congênita ligada ao gene SLC26A3
• Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitória ligada ao gene UGT1A1

• Afibrinogenemia Congênita ligada ao gene FGA
• Anemia Falciforme ● ●, Talassemia Beta e Outras Hemoglobinopatias ligadas ao gene HBB
• Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina ligada ao gene SLC19A2
• Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Vitamina K-dependentes ligada ao gene GGCX
• Deficiência de G6PD ligada ao gene G6PD ●
• Hemofilia A ligada ao gene F8 (Não inclui inversão intrônica)
• Hemofilia B ligada ao gene F9
• Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita  ligada ao gene ADAMTS13
• Síndrome de Shwachman-Diamond ligada ao gene SBDS
• Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita ligada ao gene MPL

Algumas formas de Hipotireoidismo congênito não têm base genética.

• Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MC2R
• Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MRAP
• Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene NNT
• Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX3
• Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX4
• Deficiência Hipofisária ligada ao gene HESX1
• Deficiência Hipofisária ligada ao gene OTX2
• Deficiência Hipofisária ligada ao gene POU1F1
• Deficiência Hipofisária ligada ao gene PROP1
• Deficiência Hipofisária ligada ao gene SOX3
• Diabetes e Hipotireoidismo Neonatais ligada ao gene GLIS3
• Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AQP2
• Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AVPR2
• Diabetes Melitus Insulino-Dependente ligada ao gene INS
• Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOX2
• Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOXA2
• Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene IYD
• Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene SLC5A5
• Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TG
• Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TPO
• Hiperparatireoidismo Neonatal Grave ligado ao gene CASR
• Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP21A2 ● ●
• Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP11B1
• Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP17A1
• Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene HSD3B2
• Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene STAR
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene ABCC8
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GCK
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GLUD1
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene INSR
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene KCNJ11
• Hipoplasia Adrenal Congênita ligada ao gene NR0B1
• Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene FOXE1
• Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene IGSF1
• Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene NKX2-5
• Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene PAX8
• Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene THRA
• Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRHR
• Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRH
• Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHB
• Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHR
• Hipotireoidismo Congênito, Coreoatetose e Disfunção Pulmonar ligados ao gene NKX2-1
• Raquitismo Dependente de Vitamina D ligado ao gene VDR
• Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao gene PHEX
• Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP27B1
• Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP2R1
• Resistência ao Hormônio Tireoidiano ligada ao gene THRB
• Síndrome de Pendred ligada ao gene SLC26A4

• Abetalipoproteinemia ligada ao gene MTTP
• Acidemia Glutárica ligada ao gene GCDH ●
• Acidemia Isovalérica ligada ao gene IVD ●
• Acidemia Propiônica ligada ao gene PCCA, PCCB ●
• Acidúria Alfa-Metilacetoacética ligada ao gene ACAT1 ●
• Acidúria Argininosuccínica ligada ao gene ASL ●
• Acidúria Metilmalônica ligada ao gene CD320 ●
• Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAA ●
• Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAB ●
• Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MUT ●
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene ABCD4 ●
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene LMBRD1 ●
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMACHC ●
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMADHC ●
• Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) ligada ao gene SLC39A4
• Adrenoleucodistrofia ligada ao gene ABCD1
• Argininemia ligada ao gene ARG1 ●
• Cistinose Nefropática ligada ao gene CTNS
• Cistinúria ligada ao gene SLC7A9
• Citrulinemia ligada ao gene ASS1 ●
• Citrulinemia ligada ao gene SLC25A13 ●
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AKR1D1
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AMACR
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7A1
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7B1
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene HSD3B7
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene SLC27A5
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase ligada ao gene HMGCL ●
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2 ligada ao gene HMGCS2 ●
• Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase ligada ao gene HADH
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média ligada ao gene ACADM ●
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa ligada ao gene ACADVL ●
• Deficiência de Biotinidase ligada ao gene BTD ● ●
• Deficiência de Carbamil Fosfato Sintetase I ligada ao gene CPS1 ●
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 ●
• Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária ligada ao gene SLC22A5 ●
• Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase ligada ao gene SLC25A20 ●
• Deficiência de Cofator de Molibdênio ligada ao gene MOCS1
• Deficiência de Corticosterona Metiloxidase ligada ao gene CYP11B2
• Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase ligada ao gene DLD
• Deficiência de Epimerase Galactose ligada ao gene GALE
• Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase ligada ao gene PHGDH ●
• Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase ligada ao gene PSAT1 ●
• Deficiência de Fosfoserina Fosfatase ligada ao gene PSPH ●
• Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase ligada ao gene FBP1
• Deficiência de Galactoquinase ligada ao gene GALK1
• Deficiência de GLUT1 ligada ao gene SLC2A1
• Deficiência de Holocarboxilase Sintetase ligada ao gene HLCS ●
• Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal ligada ao gene LIPA
• Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase ligada ao gene NAGS
• Deficiência de Ornitina Transcarbamylase ligada ao gene OTC ●
• Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase ligada ao gene PNPO
• Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHA ●
• Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHB ●
• Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase ligada ao gene PNP
• Deficiência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada ligada ao gene BCKDK
• Deficiência de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferase ligada ao gene OXCT1
• Deficiência de Sucrase-Isomaltase ligada ao gene SI
• Deficiência de Transcobalamina II ligada ao gene TCN2
• Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato ligada ao gene SLC16A1
• Deficiência de Transporte de Folato Cerebral ligada ao gene FOLR1
• Deficiência de Vitamina E ligada ao gene TTPA
• Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFA ●
• Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFB ●
• Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFDH ●
• Distonia Dopa-Responsiva ligada ao gene SPR
• Distúrbio Congênito de Glicosilação Tipo Ib ligado ao gene MPI
• Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It ligado ao gene PGM1
• Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz ligado ao gene CAD
• Doença de Gaucher ligada ao gene GBA
• Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A
• Doença de Segawa ligada ao gene TH
• Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B
• Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA ●
• Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHB ●
• Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene DBT ●
• Encefalopatia Etilmalônica ligada ao gene ETHE1
• Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene ALDH7A1
• Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene PLPBP
• Fenilcetonúria ligada ao gene PAH ● ●
• Galactosemia ligada ao gene GALT ●
• Glicogenose Tipo 0A ligada ao gene GYS2
• Glicogenose Tipo IA ligada ao gene G6PC
• Glicogenose Tipo IB/IC ligada ao gene SLC37A4
• Glicogenose Tipo III ligada ao gene AGL
• Glicogenose Tipo IV ligada ao gene GBE1
• Glicogenose Tipo VI ligada ao gene PYGL
• Glicogenose Tipo IXA1 ligada ao gene PHKA2
• Glicogenose Tipo IXB ligada ao gene PHKB
• Glicogenose Tipo XI – Fanconi-Bickel ligada ao gene SLC2A2
• Hipercolanemia Familial ligada ao gene BAAT
• Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PCBD1
• Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PTS
• Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene QDPR
• Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene GCH1
• Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual ligadas ao gene DNAJC12
• Hipofosfatsia ligada ao gene ALPL
• Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN16
• Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN19
• Hipomagnesemia ligada ao gene CNNM2
• Hipomagnesemia ligada ao gene TRPM6
• Homocistinúria ligada ao gene CBS ●
• Homocistinúria ligada ao gene MTHFR ●
• Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTR ●
• Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTRR ●
• Intolerância a Proteína Lisinúrica ligada ao gene SLC7A7
• Intolerância Hereditária a Frutose ligada ao gene ALDOB
• Leucodistrofia Metacromática ligada ao gene ARSA
• Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) ligada ao gene TPP1
• Malabsorção de Glicose e Galactose ligada ao gene SLC5A1
• Malabsorção Hereditária de Folato ligada ao gene SLC46A1
• Mucopolissacaridose Tipo II ligada ao gene IDS
• Mucopolissacaridose Tipo IIIA ligada ao gene SGSH
• Mucopolissacaridose Tipo IIIB ligada ao gene NAGLU
• Mucopolissacaridose Tipo IVA ligada ao gene GALNS
• Mucopolissacaridose Tipo VI ligada ao gene ARSB
• Mucopolissacaridose Tipo VII ligada ao gene GUSB
• Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A2
• Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A3
• Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GAMT
• Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GATM
• Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC19A3
• Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC25A19
• Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene TPK1
• Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria ligada ao gene SLC25A15
• Síndrome de Hurler e/ou Scheie ligada ao gene IDUA
• Tirosinemia ligada ao gene FAH ●
• Tirosinemia ligada ao gene HPD ●
• Tirosinemia ligada ao gene TAT ●
• Xantomatose Cérebro-tendínea ligada ao gene CYP27A1