Teste da Bochechinha - Doenças e Genes - Mendelics Análise Genômica

Doenças e genes identificados pelo Teste da Bochechinha

Legenda

● Doenças Detectadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (teste do pezinho)

● Doenças Detectadas na Triagem Neonatal por Espectrometria de Massas e Outras Técnicas (MS/MS em Tandem)

● Doenças Detectadas na Triagem de Imunodeficiências (SCID AGAMA)

Associados a Quadros Pulmonares

Fibrose Cística ligada ao gene CFTR ● ●

Associados a Neoplasias

Retinoblastoma ligada ao gene RB1

Associados a Surdez

Surdez ligada ao gene GJB2
Surdez ligada ao gene GJB6
Surdez ligada ao gene SLC26A4

Associados a Quadros Renais

Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V0A4
Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V1B1
Síndrome de Bartter ligada ao gene BSND
Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKA
Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKB
Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene KCNJ1
Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene SLC12A1

Associados a Quadros Hepáticos e Gastrointestinais

Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB11
Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB4
Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ATP8B1
Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene TJP2
Deficiência Congênita de Lactase ligada ao gene LCT
Diarreia Congênita ligada ao gene DGAT1
Diarreia Congênita ligada ao gene NEUROG3
Diarreia Congênita ligada ao gene SLC26A3
Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitória ligada ao gene UGT1A1

Associados a Quadros Hematológicos

Afibrinogenemia Congênita ligada ao gene FGA
Anemia Falciforme ● ●, Talassemia Beta e Outras Hemoglobinopatias ligadas ao gene HBB
Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina ligada ao gene SLC19A2
Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Vitamina K-dependentes ligada ao gene GGCX
Deficiência de G6PD ligada ao gene G6PD ●
Doença de Von Willebrand ligada ao gene VWF
Hemofilia A ligada ao gene F8 (Não inclui inversão intrônica)
Hemofilia B ligada ao gene F9
Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita ligada ao gene ADAMTS13
Síndrome de Shwachman-Diamond ligada ao gene SBDS
Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita ligada ao gene MPL

Associados a Doenças Endócrinas

Algumas formas de Hipotireoidismo congênito não têm base genética.

Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MC2R
Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MRAP
Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene NNT
Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX3
Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX4
Deficiência Hipofisária ligada ao gene HESX1
Deficiência Hipofisária ligada ao gene OTX2
Deficiência Hipofisária ligada ao gene POU1F1
Deficiência Hipofisária ligada ao gene PROP1
Deficiência Hipofisária ligada ao gene SOX3
Diabetes e Hipotireoidismo Neonatais ligada ao gene GLIS3
Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AQP2
Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AVPR2
Diabetes Melitus Insulino-Dependente ligada ao gene INS
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOX2
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOXA2
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene IYD
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene SLC5A5
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TG
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TPO
Hiperparatireoidismo Neonatal Grave ligado ao gene CASR
Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP21A2 ● ●
Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP11B1
Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP17A1
Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene HSD3B2
Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene STAR
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene ABCC8
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GCK
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GLUD1
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene INSR
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene KCNJ11
Hipoplasia Adrenal Congênita ligada ao gene NR0B1
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene FOXE1
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene GSF1
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene NKX2-5
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene PAX8
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene THRA
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRHR
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRH
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHB
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHR
Hipotireoidismo Congênito, Coreoatetose e Disfunção Pulmonar ligados ao gene NKX2-1
Raquitismo Dependente de Vitamina D ligado ao gene VDR
Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao gene PHEX
Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP27B1
Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP2R1
Resistência ao Hormônio Tireoidiano ligada ao gene THRB
Síndrome de Pendred ligada ao gene SLC26A4

Associados a Quadros Imunológicos

Agamaglobulinemia ligada ao gene BLNK ●
Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79A ●
Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79B ●
Agamaglobulinemia ligada ao gene IGLL1 ●
Agamaglobulinemia ligada ao gene LRRC8A ●
Agamaglobulinemia associada ao X ligada ao gene BTK ●
Deficiência de Linfócitos B ligada ao gene GATA2
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD247 ●
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3D ●
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3E ●
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3G ●
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CORO1A ●
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene FOXN1 ●
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ORAI1 ●
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ZAP70 ●
Deficiência de MYD88 ligada ao gene MYD88
Deficiência Funcional de Neutrófilos ligada ao gene RAC2
Disgenesia Reticular ligada ao gene AK2
Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBA
Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBB
Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF2
Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF4
Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene AICDA
Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40
Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40LG
Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene UNG
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene ADA ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene AKA2 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene BCL10 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CARD11 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CIITA ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CTPS1 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DCLRE1C ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DOK2 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IKBKB ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL2RG ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL7R ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IRF8 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene JAK3 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LAT ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LCK ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene MALT1 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene NHEJ1 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PRKDC ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PTPRC ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG1 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG2 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFX5 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXANK ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXAP ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP1 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP2 ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAPBP ●
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TFRC ●
Imunodeficiência associada ao X com Distúrbio de Magnésio ligada ao gene MAGT1
Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia ligadas ao gene FOXP3
Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene PRF1
Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STX11
Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STXBP2
Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene UNC13D
Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene G6PC3
Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene GFI1
Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene HAX1
Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene JAGN1
Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene VPS45
Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica ligadas ao gene ELANE
Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WAS
Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WIPF1
Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene SH2D1A
Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene XIAP
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR1
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR2
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12B
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12RB1
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL2RA
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene RORC
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene STAT1

Associados a Erros Inatos do Metabolismo

Abetalipoproteinemia ligada ao gene MTTP
Acidemia Glutárica ligada ao gene GCDH ●
Acidemia Isovalérica ligada ao gene IVD ●
Acidemia Propiônica ligada ao gene PCCA, PCCB ●
Acidúria Alfa-Metilacetoacética ligada ao gene ACAT1 ●
Acidúria Argininosuccínica ligada ao gene ASL ●
Acidúria Metilmalônica ligada ao gene CD320 ●
Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAA ●
Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAB ●
Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MUT ●
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene ABCD4 ●
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene LMBRD1 ●
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMACHC ●
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMADHC ●
Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) ligada ao gene SLC39A4
Adrenoleucodistrofia ligada ao gene ABCD1
Argininemia ligada ao gene ARG1 ●
Cistinose Nefropática ligada ao gene CTNS
Cistinúria ligada ao gene SLC7A9
Citrulinemia ligada ao gene ASS1 ●
Citrulinemia ligada ao gene SLC25A13 ●
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AKR1D1
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AMACR
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7A1
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7B1
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene HSD3B7
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene SLC27A5
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase ligada ao gene HMGCL ●
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2 ligada ao gene HMGCS2 ●
Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase ligada ao gene HADH
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média ligada ao gene ACADM ●
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa ligada ao gene ACADVL ●
Deficiência de Biotinidase ligada ao gene BTD ● ●
Deficiência de Carbamil Fosfato Sintetase I ligada ao gene CPS1 ●
Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A
Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 ●
Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária ligada ao gene SLC22A5 ●
Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase ligada ao gene SLC25A20 ●
Deficiência de Cofator de Molibdênio ligada ao gene MOCS1
Deficiência de Corticosterona Metiloxidase ligada ao gene CYP11B2
Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase ligada ao gene DLD
Deficiência de Epimerase Galactose ligada ao gene GALE
Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase ligada ao gene PHGDH ●
Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase ligada ao gene PSAT1 ●
Deficiência de Fosfoserina Fosfatase ligada ao gene PSPH ●
Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase ligada ao gene FBP1
Deficiência de Galactoquinase ligada ao gene GALK1
Deficiência de GLUT1 ligada ao gene SLC2A1
Deficiência de Holocarboxilase Sintetase ligada ao gene HLCS ●
Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal ligada ao gene LIPA
Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase ligada ao gene NAGS
Deficiência de Ornitina Transcarbamylase ligada ao gene OTC ●
Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase ligada ao gene PNPO
Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHA ●
Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHB ●
Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase ligada ao gene PNP
Deficiência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada ligada ao gene BCKDK
Deficiência de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferase ligada ao gene OXCT1
Deficiência de Sucrase-Isomaltase ligada ao gene SI
Deficiência de Tirosina Hidroxilase ligada ao gene TH
Deficiência de Transcobalamina II ligada ao gene TCN2
Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato ligada ao gene SLC16A1
Deficiência de Transporte de Folato Cerebral ligada ao gene FOLR1
Deficiência de Vitamina E ligada ao gene TTPA
Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFA ●
Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFB ●
Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFDH ●
Distonia Dopa-Responsiva ligada ao gene SPR
Distúrbio Congênito de Glicosilação Tipo Ib ligado ao gene MPI
Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It ligado ao gene PGM1
Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz ligado ao gene CAD
Doença de Gaucher ligada ao gene GBA
Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A
Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B
Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA ●
Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHB ●
Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene DBT ●
Encefalopatia Etilmalônica ligada ao gene ETHE1
Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene ALDH7A1
Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene PROSC
Fenilcetonúria ligada ao gene PAH ● ●
Galactosemia ligada ao gene GALT ●
Glicogenose Tipo 0A ligada ao gene GYS2
Glicogenose Tipo IA ligada ao gene G6PC
Glicogenose Tipo IB/IC ligada ao gene SLC37A4
Glicogenose Tipo III ligada ao gene AGL
Glicogenose Tipo IV ligada ao gene GBE1
Glicogenose Tipo VI ligada ao gene PYGL
Glicogenose Tipo IXA1 ligada ao gene PHKA2
Glicogenose Tipo IXB ligada ao gene PHKB
Glicogenose Tipo XI – Fanconi-Bickel ligada ao gene SLC2A2
Hipercolanemia Familial ligada ao gene BAAT
Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PCBD1
Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PTS
Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene QDPR
Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene GCH1
Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual ligadas ao gene DNAJC12
Hipofosfatsia ligada ao gene ALPL
Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN16
Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN19
Hipomagnesemia ligada ao gene CNNM2
Hipomagnesemia ligada ao gene TRPM6
Homocistinúria ligada ao gene CBS ●
Homocistinúria ligada ao gene MTHFR ●
Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTR ●
Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTRR ●
Intolerância a Proteína Lisinúrica ligada ao gene SLC7A7
Intolerância Hereditária a Frutose ligada ao gene ALDOB
Leucodistrofia Metacromática ligada ao gene ARSA
Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) ligada ao gene TPP1
Malabsorção de Glicose e Galactose ligada ao gene SLC5A1
Malabsorção Hereditária de Folato ligada ao gene SLC46A1
Mucopolissacaridose Tipo II ligada ao gene IDS
Mucopolissacaridose Tipo IIIA ligada ao gene SGSH
Mucopolissacaridose Tipo IIIB ligada ao gene NAGLU
Mucopolissacaridose Tipo IVA ligada ao gene GALNS
Mucopolissacaridose Tipo VI ligada ao gene ARSB
Mucopolissacaridose Tipo VII ligada ao gene GUSB
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A2
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A3
Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GAMT
Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GATM
Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC19A3
Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC25A19
Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene TPK1
Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria ligada ao gene SLC25A15
Síndrome de Hurler e/ou Scheie ligada ao gene IDUA
Síndrome de Segawa ligada ao gene TH
Tirosinemia ligada ao gene FAH ●
Tirosinemia ligada ao gene HPD ●
Tirosinemia ligada ao gene TAT ●
Xantomatose Cérebro-tendínea ligada ao gene CYP27A1