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Glossário de genética IV: alelos e genotipagem parental

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jul 7, 2023

Entenda conceitos que envolvem alelos, como homozigoto e heterozigoto, e saiba a importância da genotipagem parental no diagnóstico de doenças. Alelos são as diferentes versões de um gene e que ocupam uma mesma posição no cromossomo (locus gênico). Cada indivíduo...
Como o Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho?

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dez 19, 2022

Saiba como a triagem genética feita no Teste da Bochechinha pode complementar o Teste do Pezinho oferecido pelo SUS e conheça exemplos desses casos O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser feita de forma complementar ao Teste do Pezinho...
Resultados do Teste da Bochechinha: como interpretá-los?

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set 20, 2022

Entenda neste post quais são os possíveis resultados do Teste da Bochechinha e saiba como interpretá-los. O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que investiga mais de 540 doenças genéticas tratáveis que se manifestam ainda na infância. Com o...
Galactosemia: a detecção precoce é crucial

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ago 3, 2022

A galactosemia é uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade de metabolizar galactose. Estima-se que essa doença afete 1 a cada 60.000 habitantes no Brasil. Continue lendo e saiba mais sobre a galactosemia!   O que é galactosemia   A...