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Mucopolissacaridoses (MPS) | Grupo de Doenças Metabólicas Raras

Mucopolissacaridoses (MPS) | Grupo de Doenças Metabólicas Raras

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14 de maio de 2021

Você conhece as Mucopolissacaridoses?

Conheça as Mucopolissacaridoses

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas raras e graves causadas pela formação inadequada de enzimas, essenciais para diversos processos químicos no corpo.

Apesar de presentes ao nascimento, o diagnóstico das MPS demora, em média, quatro a cinco anos para ser atingido. Por ser uma doença rara e, consequentemente, pouco conhecida, o diagnóstico costuma ser desafiador. Os primeiros sinais são muito inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças.

Por isso, no 15 de maio é celebrado o Dia Internacional da Conscientização da MPS. Conhecido como #MPSDay, a data tem o objetivo de conscientizar a população, profissionais da saúde e os médicos sobre os cuidados relacionados a MPS e a importância do diagnóstico e tratamento precoces.

Entenda mais sobre a MPS nesse artigo.

 

Quais os sinais e sintomas da MPS?

Existem vários tipos e subtipos diferentes (quadro 1):

  • MPS I – Síndrome de Hurler, Síndrome de Hurler-Scheie ou Síndrome de Scheie 
  • MPS II – Síndrome de Hunter
  • MPS III – Síndrome de Sanfilippo
  • MPS IV – Síndrome de Mórquio
  • MPS VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy
  • MPS VII – Síndrome de Sly
  • MPS IX – Deficiência de Hialuronidase

 

Os sinais, sintomas e a gravidade dos diferentes tipos de MPS pode variar muito entre as pessoas com a doença, mesmo entre aquelas com o mesmo tipo, e até mesmo entre membros da mesma família.

Na forma mais grave da MPS I, conhecida como Síndrome de Hurler, os sintomas começam a aparecer nos primeiros meses de vida do paciente. Mas, na forma branda –  Síndrome de Scheie, o diagnóstico geralmente é feito apenas a partir dos 4 anos.

Em geral, a doença é silenciosa e os sintomas surgem por volta de um ou dois anos de idade. Os sinais e sintomas se manifestam em múltiplos órgãos e podem acometer principalmente os ossos e as articulações, o coração, o sistema respiratório, fígado, baço, e também causar problemas neurológicos e cognitivos. 

Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo todo o funcionamento do organismo e as funções cognitivas da pessoa, impactando fortemente a qualidade de vida.

 

Qual a causa da mucopolissacaridose?

As MPS são causadas por alterações (mutações) em genes que produzem enzimas responsáveis por degradar as glicosaminoglicanas (GAGs), moléculas de açúcar encontradas nos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas) (Quadro 1). 

Em pacientes com MPS, a falta ou redução dessas enzimas faz com que as GAGs se acumulem

Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo de GAGs ocorre em todo o organismo, ocasionando os sintomas sistêmicos. Os principais ocorrem nas artérias, esqueleto, olhos, articulações, orelhas, pele e/ou dentes, porém, com o tempo (e sem tratamento), podem ser vistos em praticamente todos os órgãos.

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Como as MPS são herdadas?

Com exceção da MPS tipo II, que possui padrão de herança ligado ao X recessivo, todas os outros subtipos são herdados de forma autossômica recessiva, isso quer dizer que o bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas de um gene, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).

Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos.

Na Síndrome de Hunter (MPS II), o gene alterado está localizado no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o MPS II.

É importante que seja feito o aconselhamento genético em famílias com histórico para que os pais compreendam suas chances de ter outro filho com a doença. 

 

O diagnóstico precoce é fundamental 

Por ser uma doença rara e, consequentemente, pouco conhecida, o diagnóstico precoce costuma ser desafiador. Os primeiros sinais são muito inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças.

Quanto mais tarde o diagnóstico é feito, mais tarde o tratamento é iniciado, impactando diretamente a qualidade e expectativa de vida do paciente.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita de MPS é feita com base no exame clínico, e nos sintomas do paciente.

Podem ser realizados exames laboratoriais para detectar níveis anormais de GAGs e de enzimas lisossomais nas células. 

A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético capaz de detectar alterações em um gene associado à doença. Nesse caso, os Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças metabólicas e doenças genéticas de início precoce são indicados.A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.

A MPS não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular.

 

Como é feito o tratamento da MPS?

A MPS não tem cura. Mas tem tratamento!

Atualmente, existem opções de tratamentos específicos através da TRE (terapia de reposição enzimática), que repõe a enzima em falta no organismo do paciente.

No Brasil, o SUS disponibiliza medicamentos para o tratamento das MPS tipo I (laronisade), II (idursulfase alfa recombinante)  IV (alfaelosulfase), VI (galsulfase) e VII (alfavestronidase). Até o momento não há tratamento especifico disponível para a Síndrome de Sanfillipo.

Além do tratamento medicamentoso, os pacientes necessitam de acompanhamento por vários especialistas e equipe multidisciplinar, com realização periódica de exames laboratoriais, exames de imagem e avaliações clínicas. Também pode ser necessário fisioterapia, fonoaudiologia e outras terapias a depender dos sinais e sintomas de cada paciente.

 

Por que o Teste Da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce da MPS?

A MPS faz parte das mais de 320 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. 

Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a mutação genética relacionada com a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas. 

Utilizamos a moderna técnica de NGS para analisar o DNA do bebê e buscar alterações nos genes associados à MPS e em centenas de outros genes relacionados a doenças genéticas graves, porém tratáveis. 

Bebês com alto risco de desenvolver a doença, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, melhor a qualidade de vida do paciente.

 

Meu filho tem suspeita de MPS, posso fazer o Teste Da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal.

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma da doença recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. 

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de MPS, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Quer saber mais sobre a MPS e o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Referências

-https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/

– https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7065/mucopolysaccharidosis

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