Condição genética rara, a doença de Wilson causa acúmulo de cobre no organismo e pode levar a complicações graves no fígado, cérebro e olhos.
O que é a doença de Wilson?
A doença de Wilson é uma doença rara de causa genética na qual o corpo não consegue eliminar o excesso de cobre ingerido na alimentação. Como consequência, esse mineral se acumula em diversos órgãos, principalmente no fígado, cérebro e olhos, o que pode levar a complicações graves se permanecer sem tratamento.
Estima-se que, globalmente, a doença de Wilson afeta cerca de 1 a cada 30 mil indivíduos.
O cobre desempenha importantes funções no organismo: ele está envolvido na coagulação do sangue, na produção de colágeno e melanina e no desenvolvimento de nervos e ossos.
Normalmente, o cobre é absorvido dos alimentos e seu excesso é eliminado através da bile, secreção produzida pelo fígado. Contudo, em pessoas afetadas pela doença de Wilson, a proteína responsável por transportar o cobre para a bile não funciona corretamente. Desta forma, o mineral não é eliminado pelo corpo e se acumula no fígado.
Com a progressão da doença, o cobre é difundido do fígado para a corrente sanguínea e pode chegar a diversos órgãos, incluindo cérebro e olhos. A detecção precoce da doença é essencial para diminuir o risco de complicações que podem surgir ao longo da vida.
Qual é a causa da doença de Wilson?
A doença de Wilson é uma condição genética causada por variantes patogênicas presentes no gene ATP7B, que é responsável pela produção de uma proteína transportadora de cobre.
A doença tem padrão de herança autossômica recessiva, ou seja, para desenvolvê-la o indivíduo precisa receber uma cópia do gene alterado do pai e uma cópia do gene alterado da mãe. Quando o indivíduo tem apenas uma cópia do gene alterado ele é considerado um portador e não terá a doença, mas poderá transmitir a alteração genética para seus filhos.
Quais são os sintomas da doença de Wilson?
A doença de Wilson é congênita, mas os sintomas da doença aparecem quando ocorre o acúmulo do cobre nos órgãos e geralmente se iniciam entre os 5 e 35 anos de idade. Os sintomas variam, dependendo do órgão afetado.
- Fígado: o acúmulo de cobre pode causar hepatites, cirrose, inchaço nas pernas e abdominal, e hipertensão portal (que pode levar a sangramentos no trato digestivo e esplenomegalia).
- Cérebro: em 10% a 25% dos casos o cobre também se acumula no cérebro, principalmente nas regiões relacionadas à coordenação motora, causando sintomas como tremores nos músculos e dificuldades para falar e engolir. Em quadros mais graves, o paciente pode ter dificuldades de aprendizado, alterações de humor, paranoia, alucinações e delírios.
- Olhos: em 99% dos pacientes com sintomas neurológicos, e 50% de todos os pacientes, um círculo dourado se forma ao redor da íris, chamado de anel de Kayser-Fleischer. Ele ocorre pelo acúmulo de cobre nos olhos e geralmente regride se a doença for tratada.
Também pode ocorrer fraqueza e fadiga incomum, perda de peso, dor e inchaço no estômago e problemas renais. Se não tratada, com o passar dos anos, a doença pode levar a complicações fatais.
Qual é o tratamento para a doença de Wilson?
A doença não tem cura, mas existe tratamento disponível. O manejo geralmente consiste em medicamentos (chamados quelantes de cobre) que auxiliam na excreção do cobre pela urina e evitam que ele se acumule novamente.
Também pode ser recomendada uma dieta com restrição de alimentos que contêm grandes quantidades de cobre, como cogumelos, amêndoas, avelãs, nozes, chocolate e frutos do mar.
Suplementos de zinco também podem ajudar a reduzir a absorção de cobre pelo organismo.
Os tratamentos para a doença de Wilson visam aumentar a qualidade de vida dos pacientes. Quanto antes forem iniciados, melhor.
Todo tratamento deve ser indicado e acompanhado por um médico!
Como é o diagnóstico da doença de Wilson?
A doença de Wilson é difícil de ser diagnosticada, pois seus sintomas são semelhantes aos de outras condições. O diagnóstico é feito com base nos sinais e sintomas apresentados pelo paciente, além da avaliação do histórico familiar e realização de testes laboratoriais, como exames de sangue, de urina e exames oftalmológicos.
Como a doença é genética, exames genéticos também podem ser usados para confirmar o diagnóstico da condição em pacientes sintomáticos ou para investigar se familiares de pacientes também possuem as alterações genéticas.
Teste da Bochechinha e a identificação precoce da doença de Wilson
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças tratáveis que se manifestam na infância, incluindo a análise do gene ATP7B, associado à doença de Wilson.
A detecção da doença pelo Teste da Bochechinha em recém-nascidos assintomáticos possibilita ao médico iniciar o acompanhamento e, se necessário, o tratamento adequado o mais cedo possível.
Por ser um teste de triagem, o Teste da Bochechinha não necessita de pedido médico para ser realizado, no entanto reforçamos a importância do acompanhamento por um especialista durante todo o desenvolvimento da criança.
O Teste do Pezinho, teste de triagem neonatal oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil, não avalia a doença de Wilson. Assim, o Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho.
Tenho um paciente com suspeita de doença de Wilson. Posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?
Não. O Teste da Bochechinha deve ser feito em bebês assintomáticos. Em caso de suspeita da doença, pode-se realizar um exame genético de diagnóstico. A Mendelics, laboratório que criou o Teste da Bochechinha, tem o Painel de Doenças Tratáveis, que faz a análise de diversos genes associados a doenças raras, incluindo o ATP7B.
Todo exame de diagnóstico genético precisa de pedido médico para ser realizado.
Tem alguma dúvida sobre a doença de Wilson ou sobre o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo, entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.
É médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha em sua clínica, consultório, hospital ou maternidade? Entre em contato conosco e seja nosso parceiro.
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| O que é a doença de Wilson?
A doença de Wilson é uma condição genética rara na qual o corpo não consegue eliminar o excesso de cobre ingerido na alimentação. Como consequência, esse mineral se acumula em diversos órgãos, principalmente no fígado, cérebro e olhos, o que pode levar a complicações graves se permanecer sem tratamento. O que causa a doença de Wilson? A doença de Wilson é uma condição genética causada por variantes patogênicas presentes no gene ATP7B, que é responsável pela produção de uma proteína transportadora de cobre. A doença tem padrão de herança autossômica recessiva. Como a doença de Wilson pode ser identificada? A doença de Wilson é difícil de ser diagnosticada, pois seus sintomas são semelhantes aos de outras condições. O diagnóstico é feito com base nos sinais e sintomas apresentados pelo paciente, além da avaliação do histórico familiar e realização de testes laboratoriais. O Teste da Bochechinha pode identificar alterações genéticas em ATP7B nos bebês assintomáticos, possibilitando o acompanhamento médico e início de tratamento o mais cedo possível. |
Referências
- UptoDate. Wilson Disease – Epidemiology and Pathogenesis.
- Mayo Clinic. Wilson’s disease – Symptoms and causes.
- Chang, I.J., Hahn, S.H. The genetics of Wilson disease. Wilson Disease.
- Johns Hopkins Medicine. Wilson Disease.
- Członkowska, A. et al. 2018. Wilson disease. Nature Reviews Disease Primers.
- WebArchive. Wilson Disease.
- Roberts E. A practice guideline on Wilson disease. Hepatology.
- Stephania, F.A.R. et al. 2023. Doença de Wilson em crianças e adolescentes: como fazer diagnóstico precoce. Revista Médica de Minas Gerais.
- Espinós, C. & Ferenci, P. 2020. Are the new genetic tools for diagnosis of Wilson disease helpful in clinical practice. JHEP Reports.
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