A Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) é uma doença genética rara, grave, pertencente ao grupo das dislipidemias, caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo e aumento significativo da concentração plasmática de triglicérides.
A SQF acomete entre uma e duas pessoas a cada um milhão de indivíduos e pode se manifestar em vários momentos da vida, desde a infância até a idade adulta.
Entenda as causas, os sintomas, formas de tratamento e a importância do diagnóstico precoce da Síndrome da Quilomicronemia Familial.
Qual é a causa da Síndrome da Quilomicronemia Familial?
A SQF é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva causada, em 80% dos casos, por alterações no gene LPL que codifica a lipoproteína lipase (LPL). Os outros casos são causados por mutações em genes que codificam proteínas que são importantes para o funcionamento da LPL, como APOC2, APOA5, LMF1 ou GPIHBP1.
A LPL é uma enzima que atua no metabolismo dos quilomícrons, partículas que incorporam lipídios (gorduras e triglicerídeos) consumidos da dieta, os transportando do intestino para a circulação. Assim, os quilomícrons são removidos da circulação sanguínea pela ação da enzima lipoproteína lipase, que metaboliza os triglicerídeos.
Pessoas com SQF possuem ausência ou deficiência da LPL, ocasionando acúmulo de quilomícrons no sangue e, consequentemente, aumento de até 10x nos níveis normais de triglicerídeos (hipertrigliceridemia grave), que, por sua vez, possui várias complicações associadas.
Quais são os sinais e sintomas da Síndrome da Quilomicronemia Familial?
A SQF é caracterizada por concentrações muito elevadas de triglicerídeos (geralmente muito acima de 1000 mg/dL) acompanhada de soro com aspecto turvo ou leitoso, devido à alta concentração de lipídios.
Além disso, outros sinais e sintomas incluem:
- Lipemia retinalis (uma descoloração esbranquiçada nos vasos da retina, causada pelo acúmulo de triglicerídeos nessa parte do olho);
- Hepatoesplenomegalia ou esplenomegalia isolada (aumento do fígado e do baço como resultado da absorção dos quilomícrons em excesso pelos macrófagos do fígado e baço);
- Dor abdominal e outras alterações gastrointestinais;
- Xantomas eruptivos (lesões na pele causadas pelo acúmulo de lipídeos no interior de macrófagos localizados na derme);
- Pancreatite (às vezes recorrente, causada pelo comprometimento do fluxo sanguíneo para o pâncreas).
A pancreatite pode se tornar uma complicação perigosa para o indivíduo acometido pela SQF. Além de ser potencialmente fatal, ela pode levar à pancreatite crônica, insuficiência pancreática e diabetes mellitus.
Em alguns casos, o paciente pode desenvolver fadiga, depressão, dificuldade de concentração, confusão mental e esquecimento.
As manifestações clínicas da Síndrome da Quilomicronemia Familiar podem variar e não necessariamente atingem todos os pacientes. Os sintomas geralmente se iniciam na infância, mas também podem aparecer mais tardiamente. Nas crianças pode acontecer deficiência de crescimento.
| Além da Síndrome da Quilomicronemia Familial existe a Síndrome da Quilomicronemia Multifatorial, um distúrbio lipídico poligênico (ou seja, no qual as alterações genéticas causadoras da doença estão presentes em mais de um gene) agravado por comorbidades conhecidas por aumentar a trigliceridemia (como obesidade e diabetes), fatores ambientais e de estilo de vida. A diferenciação entre as duas condições pode ser feita pelas características clínicas e/ou laboratoriais dos pacientes. No entanto, visto que existe sobreposição do fenótipo, as duas formas podem ser difíceis de distinguir. |
Qual é o tratamento da Síndrome da Quilomicronemia Familial?
O controle da SQF é feito de acordo com os sinais e sintomas de cada paciente e requer a ação conjunta de um time multidisciplinar. O manejo consiste em um tratamento nutricional com limite de ingestão de gorduras para controlar a hipertrigliceridemia, controle do consumo de carboidratos e restrição da ingestão de álcool e de certos medicamentos que podem aumentar os níveis de triglicerídeos.
Todo tratamento deve ser recomendado e acompanhado por um médico especialista.
Como é o diagnóstico da Síndrome da Quilomicronemia Familial?
O diagnóstico da SQF é feito a partir das manifestações clínicas e do histórico pessoal do paciente, além da avaliação de seu histórico familiar e de exames laboratoriais, como eletroforese de lipoproteínas e exames de sangue para avaliar o perfil lipídico.
Devido à raridade da condição e ao fato da hipertrigliceridemia poder ser atribuída a outras doenças e condições, a SQF é uma doença difícil de diagnosticar precocemente.
Em geral, um paciente com SQF passa por consultas com 5 profissionais diferentes até ser diagnosticado corretamente.
Testes genéticos são importantes ferramentas para confirmação do diagnóstico, pois permitem identificar com assertividade a alteração genética associada à doença. Além disso, uma vez identificada a alteração genética, é possível realizar o aconselhamento genético dos familiares do paciente e avaliar a chance de recorrência da doença.
O diagnóstico precoce é importante para o direcionamento das condutas terapêuticas adequadas e prevenção das complicações.
Por que o Teste da Bochechinha é importante para a identificação precoce da Síndrome da Quilomicronemia Familial?
A SQF é uma das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética da América Latina. Pelo Teste da Bochechinha, que pode ser feito assim que o bebê nasce, é possível identificar um risco aumentado para o desenvolvimento da SQF antes mesmo dos sintomas começarem, possibilitando o tratamento precoce.
| O Teste da Bochechinha é indicado para recém-nascidos assintomáticos e avalia o DNA do bebê pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A coleta da amostra é feita por swab bucal e não há necessidade de pedido médico, mas reforçamos a importância do acompanhamento de um especialista por todo o desenvolvimento da criança. |
A SQF não é avaliada em outros testes de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho básico do Sistema Único de Saúde (SUS),e nem nas versões ampliadas e expandidas oferecidas pela rede privada.
Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, maior a qualidade de vida do paciente.
| Indivíduos de qualquer idade que apresentem sintomas da Síndrome da Quilomicronemia Familial podem realizar os exames de diagnóstico genético, de acordo com a recomendação médica.A Mendelics, laboratório de análise genômica que criou o Teste da Bochechinha, oferece testes de diagnóstico genético, com o Painel de Pancreatites, que avalia por NGS os principais genes associados às pancreatites hereditárias, incluindo o gene LPL. |
Programa de suporte ao diagnóstico da Síndrome da Quilomicronemia Familial
Para auxiliar no diagnóstico precoce da SQF, a PTC Therapeutics em parceria com a Mendelics oferece um programa de suporte ao diagnóstico de pacientes com suspeita de SQF.
O Programa oferece um exame de painel genético de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que inclui 45 genes relacionados a hipertrigliceridemias e pancreatite.
Se você é médico e quer saber mais sobre o Programa de Suporte ao Diagnóstico de SQF escreva para contato@mendelics.com.br.
Conheça a história do Matheus, que tem Síndrome da Quilomicronemia Familial
Confira a jornada de Matheus até conseguir o diagnóstico para a doença.
Matheus nasceu saudável, sem sintomas aparentes de qualquer doença. O exame do Teste do Pezinho também não acusou nenhuma doença. Porém, quando completou 40 dias de vida, precisou ser internado e logo depois entrou em coma.
Os médicos fizeram exames de ultrassonografia, tomografia e ressonância e encontraram resultados normais. Mas os exames de sangue indicaram que algo não estava bem logo na coleta. O sangue parecia coagular com muita facilidade e os equipamentos não conseguiam fazer a leitura da amostra, acusando haver contaminação com gorduras (triglicerídeos).
Com essa informação, os médicos começaram a suspeitar que Matheus poderia ter uma síndrome muito rara e grave que leva a altos níveis de colesterol. Felizmente, conseguiram fazer o exame de sangue e a alteração encontrada foi na dosagem de triglicérides, que estava acima de 7.000, descartando a suspeita inicial.
Sabendo que Matheus não conseguia processar corretamente as gorduras, mesmo sem saber a causa, começaram a tratá-lo para eliminar esse excesso por sondas e transfusão de sangue.
Após algumas semanas, os níveis de triglicérides baixaram, Matheus saiu do coma e seus pais puderam levá-lo de volta para casa. O desafio agora era a alimentação que precisava evitar o consumo de alimentos que aumentam os níveis de triglicérides, mas ainda sem saber qual a sua doença.
Em seguida, o exame genético realizado pela Mendelics revelou que Matheus possuía a alteração genética causadora da Síndrome da Quilomicronemia Familial. Depois de meses sem respostas, a família finalmente soube com o que estava lidando e passou a entender melhor como tratar a doença.
A identificação precisa da doença permitiu um melhor entendimento sobre a condição de Matheus e o tratamento adequado, para que ele se desenvolvesse saudável e forte. Matheus segue se desenvolvendo, sempre com uma dieta balanceada e acompanhamento com nutricionistas.
A equipe do Teste da Bochechinha agradece por poder compartilhar a história do Matheus e à família por ajudar na conscientização sobre a importância da triagem neonatal.
Tem dúvidas sobre a Síndrome da Quilomicronemia Familial ou sobre o Teste da Bochechinha? Deixe nos comentários abaixo.
É médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha para seus pacientes? Entre em contato conosco e seja nosso parceiro!
Revisão
A Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) é uma doença genética rara, grave, pertencente ao grupo das dislipidemias, caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo e aumento significativo da concentração plasmática de triglicérides.
A SQF é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva causada, em 80% dos casos, por alterações no gene LPL que codifica a lipoproteína lipase (LPL). Os outros casos são causados por mutações em genes que codificam proteínas que são importantes para o funcionamento da LPL, como APOC2, APOA5, LMF1 ou GPIHBP1.
Testes genéticos são importantes ferramentas para confirmação do diagnóstico, pois permitem identificar com assertividade a alteração genética associada à doença. Além disso, uma vez identificada a alteração genética, é possível realizar o aconselhamento genético dos familiares do paciente e avaliar a chance de recorrência da doença.
Referências
- Izar MC de O, Santos Filho RD dos, Assad MHV, et al. Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar – 2023. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2023
- Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA. Familial Lipoprotein Lipase Deficiency. GeneReviews® [Internet].
- Familial Chylomicronemia Syndrome | About FCS.
- O que é SQF? Síndrome da Quilomicronemia Familiar. PTC Therapeutics.
- Mishra C, Tripathy K. Lipemia Retinalis.
- Regmi M, Rehman A. Familial Hyperlipidemia Type 1. PubMed
Fiquei tão feliz e emocionada ao ler este relato, sobre a vida e condições de saúde do meu filho Mateus.
Obrigada por tanto carinho e atenção!
Olá Maria Luísa,
Agradecemos por dividir seu relato conosco e pela confiança em nosso teste!
Estamos à disposição.
Olá!
O que seria o Programa de Suporte ao Diagnóstico de SQF ?
Olá Maria Luisa,
O Programa de Suporte ao Diagnóstico da SQF é um programa da PTC Therapeutics que oferece um painel genético gratuito, realizado pela Mendelics Análise Genômica, para o diagnóstico da SQF. O médico pode entrar diretamente em contato com a Mendelics pelo telefone (11) 5096-6001 para saber mais sobre como encaminhar o paciente com suspeita de SQF para participar do programa.
Estamos à disposição.