Entenda mais sobre a síndrome de Bartter, uma doença renal rara que se manifesta em crianças, mas que pode ser detectada e tratada precocemente.
Síndrome de Bartter
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Categoria: Doenças e Tratamentos
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Imunodeficiências e suscetibilidade a infecções em crianças
Entenda as imunodeficiências, como podem aumentar o risco de infecções em crianças e o papel dos testes genéticos em identificar precocemente esse risco.
Glicogenoses: o que são e como são causadas?
Entenda o que são glicogenoses, seus sintomas, causas, possibilidades de tratamentos e a importância da detecção precoce desse grupo de doenças.
Doença de Wilson: entenda a condição
Condição genética rara, a doença de Wilson causa acúmulo de cobre no organismo e pode levar a complicações graves no fígado, cérebro e olhos.
Colestase: causas, tipos e sintomas
Saiba mais sobre a colestase, uma doença hepática que tem diferentes causas e pode levar à coceira intensa e à falência hepática.
Doença de Gaucher: causa, tipos e tratamentos
Entenda mais sobre a causa genética, sintomas, diagnóstico e tratamento da doença de Gaucher, uma doença lisossômica.
Deficiência de MCAD: conheça a doença
Entenda no post qual a causa, quais os sintomas, a forma de detecção e o tratamento da deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média).
Galactosemia: a detecção precoce é crucial
A galactosemia é uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade de metabolizar galactose. Estima-se que essa doença afete 1 a cada 60.000 habitantes no Brasil. Continue lendo e saiba mais sobre a galactosemia!
Homocistinúria: conheça mais sobre essa doença genética rara
Se não for diagnosticada e tratada na infância,...
Diabetes mellitus no recém-nascido
O Diabetes Mellitus Neonatal é uma doença genética que leva a alta concentração de açúcar no sangue e baixos níveis de insulina logo nos primeiros meses de vida.
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