Entenda mais sobre o Teste da Bochechinha e o uso da Inteligência Artificial para tornar as análises genéticas da triagem neonatal mais precisas e eficientes.

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Pompe é uma doença difícil de diagnosticar precocemente por ser rara (e consequentemente pouco conhecida) e seus sinais e sintomas se confundirem com outras doenças. Leia e saiba mais.
A SQF é uma doença genética rara e grave que leva a vários sinais e sintomas que incluem problemas cognitivos como por exemplo a depressão. Nesse post entenda a importância do diagnóstico precoce.
Entenda a Epilepsia Responsiva à Piridoxina e como o diagnóstico precoce é fundamental para a melhor qualidade de vida do bebê.
A surdez é um problema de saúde pública grave e afeta 1-6 a cada 1000 nascidos vivos saudáveis e de 1-4 a cada 100 recém-nascidos atendidos em UTI neonatal. Nesse post, entenda como é feito o rastreio da surdez em bebês.
Nesse post entenda a doença do filho da Jornalista Larissa Carvalho do vídeo do TEDxPUCMinas e saiba como o diagnóstico precoce pode evitar o desenvolvimento de sintomas e sequelas causadas pela Acidúria Glutárica tipo I.
No mês de outubro, o rosa marca o mundo com a importância da prevenção do câncer de mama. Conheça nesse post a história e como se prevenir.
Entenda mais sobre o hipotireoidismo na primeira infância. Saiba como o diagnóstico é fundamental para o desenvolvimento e qualidade de vida do paciente.
Nesse post entenda mais sobre a deficiência de biotinidase (DB), como é diagnosticada e como o tratamento precoce favorece a qualidade de vida do paciente.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Mais de 70.000 pessoas no mundo tem fibrose cística. Para saber mais sobre a doença acesse o artigo.
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