Entenda mais sobre o Teste da Bochechinha e o uso da Inteligência Artificial para tornar as análises genéticas da triagem neonatal mais precisas e eficientes.

Pompe é uma doença difícil de diagnosticar precocemente por ser rara (e consequentemente pouco conhecida) e seus sinais e sintomas se confundirem com outras doenças. Leia e saiba mais.

A SQF é uma doença genética rara e grave que leva a vários sinais e sintomas que incluem problemas cognitivos como por exemplo a depressão. Nesse post entenda a importância do diagnóstico precoce.

Entenda a Epilepsia Responsiva à Piridoxina e como o diagnóstico precoce é fundamental para a melhor qualidade de vida do bebê.

A surdez é um problema de saúde pública grave e afeta 1-6 a cada 1000 nascidos vivos saudáveis e de 1-4 a cada 100 recém-nascidos atendidos em UTI neonatal. Nesse post, entenda como é feito o rastreio da surdez em bebês.

Nesse post entenda a doença do filho da Jornalista Larissa Carvalho do vídeo do TEDxPUCMinas e saiba como o diagnóstico precoce pode evitar o desenvolvimento de sintomas e sequelas causadas pela Acidúria Glutárica tipo I.

Entenda mais sobre o hipotireoidismo na primeira infância. Saiba como o diagnóstico é fundamental para o desenvolvimento e qualidade de vida do paciente.