O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita? Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas que afetam as glândulas supra-renais, responsáveis por liberar vários hormônios necessários para o perfeito funcionamento do corpo, como os corticosteróides,...
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética progressiva que afeta aproximadamente um em cada 10 mil nascidos vivos no mundo, sendo a principal causa genética de óbitos em bebês. Em indivíduos com AME, a falta de uma proteína importante, a SMN, leva à morte...
Saiba mais sobre a AADC, uma doença rara que afeta o neurodesenvolvimento e se manifesta desde a infância. A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase, AADC) é uma doença genética rara que ocorre por falhas...
O que é o Painel de Doenças Tratáveis O Painel de Doenças Tratáveis é um exame genético capaz de identificar mais de 340 doenças raras e tratáveis, de manifestação precoce. O exame pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples...
Entenda o que são erros inatos do metabolismo, quais são as causas e como a detecção precoce é importante e pode ser feita pelo Teste da Bochechinha. O que são os erros inatos do metabolismo? Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas, na maior...
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