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Conheça o Painel de Doenças Tratáveis

Conheça o Painel de Doenças Tratáveis

bebê sorrindo - O Teste da Bochechinha é um teste de triagem e o Painel de Doenças Tratáveis é um teste diagnóstico.
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12 de julho de 2021

O que é o Painel de Doenças Tratáveis

O Painel de Doenças Tratáveis é um exame genético capaz de identificar mais de 320 doenças raras e tratáveis, de manifestação precoce. O exame pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples amostra da mucosa bucal, com um cotonete swab. 

O painel foi desenvolvido pela Mendelics e é feito por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), com análise de CNV (Variação do Número de Cópias). 

 

Quais doenças são analisadas no painel?

O painel analisa 330 genes que causam mais de 320 doenças raras, genéticas que se manifestam nos primeiros anos de vida, mas que já possuem tratamento disponível. As doenças e os genes foram escolhidos pela nossa equipe médica com base em extensa revisão da literatura médica, e de bancos de dados e casos do laboratório, e englobam:

  • Erros Inatos do Metabolismo
  • Deficiências do Metabolismo de
  • Vitaminas e Minerais
  • Doenças Endócrinas
  • Doenças Esqueléticas
  • Doenças Hematológicas
  • Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
  • Doenças Imunológicas
  • Doenças Neurológicas
  • Doenças Pulmonares
  • Doenças Renais
  • Neoplasia
  • Surdez

 

O painel engloba doenças graves, crônicas e progressivas, e o diagnóstico precoce acompanhado do tratamento apropriado melhoram a qualidade de vida do paciente. Por isso, sempre que há suspeita de uma doença genética, recomenda-se que o médico solicite o exame genético rapidamente para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento.

 

Painel de Doenças Tratáveis - TdB

Por que a realização do painel é fundamental para o diagnóstico e tratamento?

As doenças do painel fazem parte do grupo de doenças raras com causa genética. 

Embora sinais e sintomas do paciente ou exames laboratoriais possam sugerir a doença, a confirmação do diagnóstico depende do resultado positivo do exame genético. O resultado do painel é importante também para definir tratamento, já que muitas medicações só são disponibilizadas para o paciente após a confirmação genética do diagnóstico.

O exame também pode auxiliar no planejamento familiar, já que os pais do paciente e outros familiares podem ser portadores da doença. Portadores, apesar de não desenvolverem a doença, carregam a alteração genética, e têm maior risco de terem filhos afetados por ela.

 

 

Indicações para realização do Painel

O Painel de Doenças Tratáveis é indicado para as seguintes situações:

  • Paciente sintomático com suspeita clínica de alguma doença investigada no painel.
  • Criança assintomática com resultado do Teste do Pezinho alterado.

 

 

 

O painel pode ser solicitado como exame confirmatório do Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho (básico ou expandido) é um teste de triagem que utiliza técnicas bioquímicas ou de espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para identificar bebês com risco aumentado de desenvolver doenças tratáveis. Resultados positivos nesses testes precisam ser confirmados por exames mais precisos, como os exames genéticos.

O Painel de Doenças Tratáveis pode ser solicitado como exame confirmatório do Teste do Pezinho básico ou das versões expandidas. O exame também pode ser solicitado para confirmar resultado de testes de triagem neonatal de imunodeficiências congênitas (SCID e AGAMA).

 

Mais informações sobre o nosso Painel

Todas as etapas do exame são realizadas pela Mendelics e atendem aos critérios de excelência de qualidade exigidos pelo CAP (College of American Pathologists), INMETRO e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos). 

Coleta: O exame pode ser coletado em sangue ou mucosa bucal com o auxílio de um cotonete swab.  A coleta com o swab é indolor e rápida e pode ser realizada pelo próprio paciente ou coletada no consultório médico. 

Prazo de entrega dos resultados: 28 dias corridos

Importante: O Painel de Doenças Tratáveis é um exame de diagnóstico e por esse motivo é necessário um pedido médico para realização do exame. Caso apareça algum sintoma, procure um médico especialista.

* ISO 15189 esperando auditoría nos novos laboratórios.

 

Qual a diferença entre o Painel de Doenças Tratáveis e o Teste da Bochechinha?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem e o Painel de Doenças Tratáveis é um teste diagnóstico.

Testes de triagem analisam o risco de uma pessoa aparentemente saudável desenvolver alguma doença no futuro. O Teste da bochechinha, por exemplo, investiga doenças genéticas que podem se desenvolver logo nos primeiros meses ou anos de vida do bebê, mesmo que ele não apresente nenhum sintoma no momento do teste.

Os testes diagnósticos são necessários para confirmar suspeitas médicas em pacientes com sintomas aparentes. Por isso, o Painel de Doenças Tratáveis deve ser prescrito por um médico, para confirmar o diagnóstico clínico de alguma doença genética que já se manifestou.

Apesar do Teste da Bochechinha não precisar de um pedido médico, é sempre importante que os pais tenham um acompanhamento com um pediatra. O médico sabe como interpretar melhor os resultados do teste e como proceder caso alguma doença genética seja encontrada.

Converse com o seu médico e entre em contato com nossa equipe para mais informações.

 

Referências:

Ministério da Saúde, Doenças raras: O que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção, Ministério da Saúde, Jan. 17, 2019.

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O Teste da Bochechinha