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Teste da Bochechinha x triagem para SCID e AGAMA

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Entenda as diferenças entre os testes SCID e AGAMA (TREC E KREC) e o Teste da Bochechinha Você já deve ter ouvido falar dos testes SCID e AGAMA. São dois testes de triagem neonatal dos erros inatos da imunidade. Nesse artigo vamos falar sobre os erros inatos da...
Distrofia Muscular de Duchenne

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As distrofias musculares progressivas (DMP) são um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e mais grave de DMP, afetando...
Atletas Raros

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Saiba mais sobre atletas raros nos jogos de 2021 Devido à pandemia, os jogos de Tóquio 2020 foram adiados e estão acontecendo um ano após o planejado. Os jogos paralímpicos se estendem da última semana de agosto à primeira de setembro e vai receber mais de 4.500...
Forrest Gump: um retrato singular da Deficiência Intelectual

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A Deficiência Intelectual é retratada no filme premiado Forrest Gump O filme de 1994 conta a história de Forrest Gump, um simpático e modesto cidadão do Alabama que possui deficiência intelectual (DI). O que torna a narrativa tão interessante é que toda a trajetória...
Doenças Raras | Os Avanços da Genética na Triagem Neonatal

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Testes genéticos complementam a triagem neonatal Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13...