Entenda o que é cistinose nefropática, qual o seu padrão de herança, sintomas, formas de detecção e como é o tratamento da doença. O que é cistinose nefropática? A cistinose nefropática é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo de cristais de cistina em...
A Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) é uma doença genética rara, grave, pertencente ao grupo das dislipidemias, caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo e aumento significativo da concentração plasmática de triglicérides....
Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição. A surdez hereditária é um tipo de surdez congênita causada por alterações genéticas herdadas de um ou de ambos os pais....
Com o aumento do acesso aos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico e testes de triagem genética? Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um...
O que é Hipotireoidismo Congênito? O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito). É uma doença grave que acomete 1...
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