Conheça a cistinose nefropática
A cistinose nefropática é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo de cristais de cistina em todo o organismo, principalmente nos rins e nos olhos.
Afeta aproximadamente um a dois indivíduos a cada 100.000 nascidos vivos.
Existem três formas diferentes, baseadas na gravidade e na idade do início dos sintomas:
– Cistinose Nefropática Infantil: forma mais comum e grave. Os sintomas surgem ainda nos primeiros meses de vida.
- Síndrome de Fanconi renal
- Deficiência de crescimento
- Insuficiência glomerular renal
- Outros sintomas não renais, como: lesão na córnea, fotofobia, entre outros.
– Cistinose Nefropática Juvenil: início tardio dos sintomas e progressão mais lenta.
- Mesmos sinais e sintomas da cistinose nefropática infantil, mas ocorrem mais tarde, geralmente na adolescência.
– Cistinose Não Nefropática (ou Adulta): Sintomas oculares, como fotofobia. Geralmente não desenvolvem disfunção renal ou a maioria dos outros sinais e sintomas de cistinose nefropática infantil.
Conheça a história do Benício e como o Teste da Bochechinha foi fundamental para seu diagnóstico
Nesse episódio do programa #AMARemcasa, Mariana Kupfer entrevista Maria de Lourdes e Bruno, pais dos gêmeos Bruno e Benício.
Bruno e Maria contam suas angústias ao observarem diferenças no comportamento e no desenvolvimento do Benício, em comparação com seu irmão gêmeo, sem obterem qualquer explicação ou diagnóstico para o que estava acontecendo.
Eles investiram muito tempo buscando entender os sintomas de Benício, que passou por vários especialistas e realizou diferentes exames até que ouviram falar do Teste da Bochechinha.
Benício possui cistinose nefropática e a síndrome de Fanconi, e nessa entrevista, seus pais contam como o Teste foi decisivo e essencial para seu diagnóstico.
Qual a causa da cistinose nefropática?
A doença é causada por mutações no gene CTNS, responsável por produzir a cistinosina, uma proteína de transporte que leva o aminoácido cistina para fora dos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas).
Em pacientes com cistinose nefropática, a cistinosina está reduzida ou ausente, por isso, a cistina se acumula e cristaliza nos lisossomos levando à destruição das células.
Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo de cistina ocorre em todo o organismo, tornando a cistinose uma doença sistêmica. Os principais sintomas da doença ocorrem nos rins e nos olhos, porém, com o tempo (e sem tratamento), os sintomas podem ser vistos em praticamente todos os órgãos.
Mais de 100 mutações no CTNS já foram associadas à cistinose nefropática, incluindo deleções (alterações mais frequentes) e substituições de nucleotídeos.
Como a cistinose nefropática é herdada?
A cistinose nefropática possui padrão de herança autossômico recessivo, isso quer dizer que o bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas do gene CTNS, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).
Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos.
Além disso, os pais de uma criança com cistinose nefropática tem 25% de chances de ter outro filho com a doença. Por isso a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.
Como é feito o diagnóstico da doença?
A suspeita de cistinose nefropática é feita com base no exame clínico, e nos sintomas do paciente.
Podem ser realizados exames para detectar níveis anormais de cistina no sangue e para detectar cristais de cistina no olho.
A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético capaz de detectar alterações (em homozigose) no gene CTNS. Nesse caso, os Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças renais e doenças genéticas de início precoce são indicados.
A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.
A cistinose nefropática é uma das mais de 320 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas.
A doença não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular.
Como é feito o tratamento da cistinose nefropática?
A cistinose não tem cura. O tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar e baseado nos sinais e sintomas de cada paciente.
Atualmente, a principal terapia é a depleção da cistina com cisteamina, que comprovadamente diminui a progressão da insuficiência renal e previne ou diminui os sintomas extra-renais.
Em alguns casos, pode ser indicado o transplante de rins, para controle dos sintomas devido à insuficiência renal.
Diagnóstico genético e a Mendelics
A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de cistinose nefropática, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distúrbios da Função Renal. Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!
Quer saber mais sobre essa e outras doenças e exames de diagnóstico genético? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.
Bom dia. Eu tenho cistinose nefropatia juvenil. Descobriram que eu tinha insuficiência renal crônica com 15 anos e só depois com 22 anos é que descobriram que eu tinha a cistinose. A minha dúvida é se no caso de eu engravidar se eu posso passar essa doença sendo só eu a ter a doença?
Olá Sílvia. Agradecemos o seu interesse no conteúdo do nosso blog.
A cistinose nefropática é uma doença com padrão de herança autossômico recessivo, isso significa que a doença só se manifesta se você herdar a mutação tanto pai quanto da mãe. Se o seu parceiro não for portador da doença (não possuir nenhuma cópia da mutação), seus filhos herdarão somente uma cópia sua, e não desenvolverão a doença.
Estamos à disposição caso tenha mais dúvidas.
Olá, minha irmã teve um filho com cistinose Nefropatia . Gostaria de saber se meu filho por eu ser irmã dela, se meu filho pode herda algum dia do filho da minha irmã. Ou seja herdará do priminho?
Olá Rosi
Para que a cistinose se desenvolva o seu filho tem que herdar a mutação tanto de você quanto do pai. Como o seu sobrinho tem a doença, a sua irmã deve ser portadora da mutação, mas não temos como afirmar se você, ou o pai, sejam.
Converse com o seu pediatra sobre o histórico familiar para que vocês decidam juntos como acompanhar o desenvolvimento do seu filho.
Quaisquer outras dúvidas, estamos à disposição!