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VOCÊ CONHECE A CISTINOSE NEFROPÁTICA?

VOCÊ CONHECE A CISTINOSE NEFROPÁTICA?

Cistinose Nefropática Infantil: forma mais comum e grave. Os sintomas surgem ainda nos primeiros meses de vida. Síndrome de Fanconi renal Deficiência de crescimento Insuficiência glomerular renal Outros sintomas não renais, como: lesão na córnea, fotofobia, entre outros.
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23 de abril de 2021

Conheça a cistinose nefropática

 

cistinose nefropática é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo de cristais de cistina em todo o organismo, principalmente nos rins e nos olhos.

Afeta aproximadamente um a dois indivíduos a cada 100.000 nascidos vivos.

Existem três formas diferentes, baseadas na gravidade e na idade do início dos sintomas:

– Cistinose Nefropática Infantil: forma mais comum e grave. Os sintomas surgem ainda nos primeiros meses de vida.

  • Síndrome de Fanconi renal
  • Deficiência de crescimento
  • Insuficiência glomerular renal
  • Outros sintomas não renais, como: lesão na córnea, fotofobia, entre outros.

– Cistinose Nefropática Juvenil: início tardio dos sintomas e progressão mais lenta.

  • Mesmos sinais e sintomas da cistinose nefropática infantil, mas ocorrem mais tarde, geralmente na adolescência.

– Cistinose Não Nefropática (ou Adulta): Sintomas oculares, como fotofobia. Geralmente não desenvolvem disfunção renal ou a maioria dos outros sinais e sintomas de cistinose nefropática infantil.

 

Conheça a história do Benício e como o Teste da Bochechinha foi fundamental para seu diagnóstico

Nesse episódio do programa #AMARemcasa, Mariana Kupfer entrevista Maria de Lourdes e Bruno, pais dos gêmeos Bruno e Benício.

Bruno e Maria contam suas angústias ao observarem diferenças no comportamento e no desenvolvimento do Benício, em comparação com seu irmão gêmeo, sem obterem qualquer explicação ou diagnóstico para o que estava acontecendo.

Eles investiram muito tempo buscando entender os sintomas de Benício, que passou por vários especialistas e realizou diferentes exames até que ouviram falar do Teste da Bochechinha.

Benício possui cistinose nefropática e a síndrome de Fanconi, e nessa entrevista, seus pais contam como o Teste foi decisivo e essencial para seu diagnóstico.

 

 

Qual a causa da cistinose nefropática?

A doença é causada por mutações no gene CTNS, responsável por produzir a cistinosina, uma proteína de transporte que leva o aminoácido cistina para fora dos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas).

Em pacientes com cistinose nefropática, a cistinosina está reduzida ou ausente, por isso, a cistina se acumula e cristaliza nos lisossomos levando à destruição das células.

Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo de cistina ocorre em todo o organismo, tornando a cistinose uma doença sistêmica. Os principais sintomas da doença ocorrem nos rins e nos olhos, porém, com o tempo (e sem tratamento), os sintomas podem ser vistos em praticamente todos os órgãos.

Mais de 100 mutações no CTNS já foram associadas à cistinose nefropática, incluindo deleções (alterações mais frequentes) e substituições de nucleotídeos.

 

Como a cistinose nefropática é herdada?

cistinose nefropática possui padrão de herança autossômico recessivo, isso quer dizer que o bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas do gene CTNS, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).

Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos.

Além disso, os pais de uma criança com cistinose nefropática tem 25% de chances de ter outro filho com a doença. Por isso a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita de cistinose nefropática é feita com base no exame clínico, e nos sintomas do paciente.

Podem ser realizados exames para detectar níveis anormais de cistina no sangue e para detectar cristais de cistina no olho.

A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético capaz de detectar alterações (em homozigose) no gene CTNS. Nesse caso, os Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças renais e doenças genéticas de início precoce são indicados.

A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.

A cistinose nefropática é uma das mais de 320 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas.

A doença não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular.

 

Como é feito o tratamento da cistinose nefropática?

A cistinose não tem cura. O tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar e baseado nos sinais e sintomas de cada paciente.

Atualmente, a principal terapia é a depleção da cistina com cisteamina, que comprovadamente diminui a progressão da insuficiência renal e previne ou diminui os sintomas extra-renais.

Em alguns casos, pode ser indicado o transplante de rins, para controle dos sintomas devido à insuficiência renal.

 

Diagnóstico genético e a Mendelics

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de cistinose nefropática, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distúrbios da Função Renal. Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Quer saber mais sobre essa e outras doenças e exames de diagnóstico genético? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

4 Comentários

  1. Sílvia Filipa Caetano Duarte

    Bom dia. Eu tenho cistinose nefropatia juvenil. Descobriram que eu tinha insuficiência renal crônica com 15 anos e só depois com 22 anos é que descobriram que eu tinha a cistinose. A minha dúvida é se no caso de eu engravidar se eu posso passar essa doença sendo só eu a ter a doença?

    Responder
    • Equipe Teste da Bochechinha

      Olá Sílvia. Agradecemos o seu interesse no conteúdo do nosso blog.

      A cistinose nefropática é uma doença com padrão de herança autossômico recessivo, isso significa que a doença só se manifesta se você herdar a mutação tanto pai quanto da mãe. Se o seu parceiro não for portador da doença (não possuir nenhuma cópia da mutação), seus filhos herdarão somente uma cópia sua, e não desenvolverão a doença.

      Estamos à disposição caso tenha mais dúvidas.

      Responder
    • Rosi

      Olá, minha irmã teve um filho com cistinose Nefropatia . Gostaria de saber se meu filho por eu ser irmã dela, se meu filho pode herda algum dia do filho da minha irmã. Ou seja herdará do priminho?

      Responder
      • Equipe Teste da Bochechinha

        Olá Rosi

        Para que a cistinose se desenvolva o seu filho tem que herdar a mutação tanto de você quanto do pai. Como o seu sobrinho tem a doença, a sua irmã deve ser portadora da mutação, mas não temos como afirmar se você, ou o pai, sejam.
        Converse com o seu pediatra sobre o histórico familiar para que vocês decidam juntos como acompanhar o desenvolvimento do seu filho.

        Quaisquer outras dúvidas, estamos à disposição!

        Responder

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