Início » Destaque » Diagnóstico Genético e a Triagem Genética: Entenda a diferença

Diagnóstico Genético e a Triagem Genética: Entenda a diferença

Diagnóstico Genético e a Triagem Genética: Entenda a diferença

triagem genética diagnóstico genético teste da bochechinha
Início » Destaque » Diagnóstico Genético e a Triagem Genética: Entenda a diferença

5 de outubro de 2020

TRIAGEM GENÉTICA vs. DIAGNÓSTICO GENÉTICO: QUAL A DIFERENÇA?

Com o aumento da acessibilidade dos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre diagnóstico genético e testes de triagem genética

Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um deles e para quem são mais apropriados, são exemplos de questões a serem consideradas na escolha. 

Vamos esclarecer essas e outras dúvidas nesse artigo. Continue lendo.

 

TRIAGEM GENÉTICA

O teste genético de triagem identifica pessoas aparentemente saudáveis (assintomáticas) que têm risco aumentado de desenvolver uma doença genética.  

Como o nome já diz, o teste faz uma triagem à procura de alterações genéticas que conferem um risco aumentado da pessoa desenvolver uma doença no futuro.

A pessoa testada não deve apresentar sintomas e não é necessário um pedido médico para fazer o teste. 

Testes de triagem genética podem ser realizados antes do nascimento (Exemplo: o Teste Pré-natal Não Invasivo, NIPT); logo após o nascimento (Exemplo: o Teste da Bochechinha); ou em qualquer momento da vida de uma pessoa (Teste Triagem de Portador). 

O Teste da Bochechinha foi desenvolvido pela Mendelics e é o primeiro teste de triagem neonatal genético no Brasil. O teste identifica se o recém-nascido tem risco de desenvolver mais de 310 doenças tratáveis de manifestação precoce, antes mesmo de qualquer sinal clínico.

Atenção – Em alguns casos, pode ser necessário realizar um exame complementar de diagnóstico para confirmar o resultado do teste de triagem. Por exemplo, mulheres grávidas que apresentarem o NIPT positivo precisam realizar exames complementares confirmatórios, para confirmar se o bebê tem a síndrome ou doença genética sugerida pelo NIPT.

Um resultado positivo para uma doença tratável em um teste de triagem possibilita procedimentos de controle e tratamento antes do início dos sintomas.  Por exemplo, caso alterações genéticas que aumentem o risco de desenvolver uma das mais 310 doenças investigadas seja detectada no Teste da Bochechinha, o médico pode iniciar o tratamento do bebê antes do início dos sintomas. 

Por exemplo, bebês com alto risco de desenvolver retinoblastoma, identificadas no Teste da Bochechinha, podem passar por consultas oftalmológicas mais frequentes aumentando a chance de identificar o tumor o mais rápido possível e já iniciar o tratamento.

Embora o teste de triagem não precise obrigatoriamente de um pedido médico, é  sempre fortemente recomendado que após um resultado positivo o paciente seja acompanhado por um médico que orientará qual a melhor maneira de se proceder.

 

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

O exame de diagnóstico genético é solicitado por um médico quando há suspeita de que os sinais e sintomas do paciente possuem causa genética. Em casos de doenças familiares já diagnosticadas, exames de diagnóstico genético também podem ser solicitados para parentes biológicos.

Para realizar um exame de diagnóstico genético é necessário um pedido médico.

É recomendado que no pedido médico venha a suspeita clínica e o nome do exame e/ou técnica que ele gostaria que fosse realizado. 

Solicitações de exames genéticos complexos, como o Sequenciamento Completo do Exoma , devem ser acompanhados também de descrição detalhada do quadro clínico do paciente para que o laboratório responsável possa direcionar a análise para genes de maior relevância clínica.

Exames de diagnóstico devem ser solicitados para pacientes com algum sinal ou sintoma, mas há exceções. Um exame de diagnóstico pode servir como exame confirmatório de testes de triagem com resultado positivo, como o Teste do Pezinho para recém-nascido assintomático.

Um resultado positivo confere um diagnóstico genético. Diante desse resultado o médico confirma a suspeita clínica (síndrome ou doença genética já conhecida) ou esclarece um quadro de causa desconhecida (exemplo: deficiência intelectual). 

Resultados de exames de diagnóstico também tem se tornado também cada vez mais importantes para definição de tratamentos, principalmente para doenças raras e câncer hereditário. 

Os resultados do exame devem sempre ser compartilhados com o médico solicitante, que será responsável pela interpretação dos resultados e pela escolha da melhor conduta a ser tomada.

Dúvidas ou quer saber mais? Deixe seus comentários. 

 

0 comentários

Enviar um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

O Teste da Bochechinha

pt_BRBR
es_COES pt_BRBR
Fale Conosco
1
Olá, podemos ajudar?
Aqui você pode tirar suas dúvidas e realizar sua compra de forma simples, rápida e segura.