Doenças esqueléticas hereditárias

Doenças esqueléticas hereditárias

O que são doenças esqueléticas hereditárias? As doenças esqueléticas são todas aquelas que afetam os ossos e as articulações, e podem incluir malformações, deformações e enfraquecimento dos ossos, perda de massa óssea, atraso de crescimento, entre outras alterações. ...
Teste da Bochechinha x Fluorimetria

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Entenda as diferenças entre a fluorimetria e o Teste da Bochechinha (NGS) Várias das doenças investigadas na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, são detectadas utilizando uma técnica chamada fluorimetria. Essa técnica é capaz de quantificar...
Teste da Bochechinha x Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)

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Entenda as diferenças entre a MS/MS e o Teste da Bochechinha Muitos dos exames realizados na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, são feitos utilizando uma técnica de detecção chamada Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS). Essa técnica consegue...
Teste da Bochechinha x triagem para SCID e AGAMA

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Entenda as diferenças entre os testes SCID e AGAMA (TREC E KREC) e o Teste da Bochechinha Você já deve ter ouvido falar dos testes SCID e AGAMA. São dois testes de triagem neonatal dos erros inatos da imunidade. Nesse artigo vamos falar sobre os erros inatos da...
Você conhece a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?

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O que é a Distrofia Muscular de Duchenne? A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum das distrofias musculares, um grupo de cerca de 30 doenças neuromusculares que causam degeneração e fraqueza nos músculos do corpo. Apesar de ser a forma mais comum, a DMD...