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Erros Inatos do Metabolismo: o que são e como são causados?

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Entenda o que são erros inatos do metabolismo, quais são as causas e como a detecção precoce é importante e pode ser feita pelo Teste da Bochechinha.   O que são os erros inatos do metabolismo?   Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas, na maior...
Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento

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Raquitismo hipofosfatêmico: o que é? O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara e progressiva causada por uma falha renal que leva a baixos níveis de fosfato no sangue (hipofosfatemia), fazendo com que os ossos se tornem dolorosamente moles e se dobrem...
O Teste da Bochechinha é coberto pelo plano de saúde?

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Agência Nacional de Saúde Suplementar O Teste da Bochechinha é coberto pelo plano de saúde?   A ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) é uma agência reguladora, vinculada ao Ministério da Saúde brasileiro, que normatiza os serviços de saúde suplementar...
Bancos de dados genéticos

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Bancos de dados genéticos são essenciais para entender o papel da genética nas doenças. Entenda o que é um banco de dados genéticos e veja exemplos. Um banco de dados genéticos é uma coleção que reúne sequências de DNA armazenadas de forma organizada, para que possam...
Mucopolissacaridoses (MPS) | Grupo de Doenças Metabólicas Raras

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Conheça as Mucopolissacaridoses As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas raras e graves causadas pela formação inadequada de enzimas, essenciais para diversos processos químicos no corpo. Apesar de presentes ao nascimento, o diagnóstico das...