Bancos de dados genéticos são essenciais para entender o papel da genética nas doenças. Entenda o que é um banco de dados genéticos e veja exemplos. Um banco de dados genéticos é uma coleção que reúne sequências de DNA armazenadas de forma organizada, para que possam...
As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras de origem genética que fazem parte das doenças lisossômicas. Elas fazem parte dos erros inatos do metabolismo, um grupo de doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via...
Entenda o que é cistinose nefropática, qual o seu padrão de herança, sintomas, formas de detecção e como é o tratamento da doença. O que é cistinose nefropática? A cistinose nefropática é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo de cristais de cistina em...
A Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) é uma doença genética rara, grave, pertencente ao grupo das dislipidemias, caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo e aumento significativo da concentração plasmática de triglicérides....
Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição. A surdez hereditária é um tipo de surdez congênita causada por alterações genéticas herdadas de um ou de ambos os pais....
Comentários