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Doenças esqueléticas hereditárias

Doenças esqueléticas hereditárias

O que são doenças esqueléticas hereditárias? As doenças esqueléticas são todas aquelas que afetam os ossos e as articulações, e podem incluir malformações, deformações e enfraquecimento dos ossos, perda de massa óssea, atraso de crescimento, entre outras alterações. ...
Doenças lisossômicas ou de depósito lisossômico

Doenças lisossômicas ou de depósito lisossômico

O que são doenças lisossômicas? Doenças lisossômicas, também conhecidas como doenças de depósito lisossômico (DDLs), são um grupo de mais de 70 doenças raras e fazem parte dos erros inatos do metabolismo (EIM). Como um grupo, as DDLs são relativamente comuns e afetam...
Teste da Bochechinha x Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)

Teste da Bochechinha x Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)

Entenda as diferenças entre a MS/MS e o Teste da Bochechinha Muitos dos exames realizados na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, são feitos utilizando uma técnica de detecção chamada Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS). Essa técnica consegue...
Glossário de genética 

Glossário de genética 

Entenda termos importantes em genética médica Neste Glossário de Genética explicamos os principais termos utilizados quando falamos sobre genoma e doenças genéticas.   DNA (Ácido desoxirribonucleico) O DNA é o nome da molécula química que agrupa todas as...
Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne

As distrofias musculares progressivas (DMP) são um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e mais grave de DMP, afetando...