Bancos de dados genéticos são essenciais para entender o papel da genética nas doenças. Entenda o que é um banco de dados genéticos e veja exemplos.
Um banco de dados genéticos é uma coleção que reúne sequências de DNA armazenadas de forma organizada, para que possam ter suas informações buscadas, acessadas e recuperadas por médicos e pesquisadores, por exemplo.
Os bancos de dados genéticos reúnem informações relevantes sobre o funcionamento do DNA e para a triagem e o diagnóstico de doenças genéticas, como a frequência de variantes, os sinais e sintomas do portador de uma mutação e artigos científicos que descrevem a alteração, caso ela já tenha sido estudada.
Em alguns bancos de dados genéticos é possível que os usuários (como laboratórios e universidades) trabalhem de forma colaborativa, enviando dados para o repositório dos bancos para compartilhar as informações conseguidas por suas pesquisas, contribuindo para novos estudos e para o rastreio e diagnóstico de doenças raras e comuns.
Com a evolução das tecnologias de sequenciamento do DNA, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), e o aumento do volume dos testes genéticos, a quantidade de informações genéticas cresceu muito. Assim, ferramentas de bioinformática e computação são essenciais para a estruturação e atualização dessas sequências nos repositórios dos bancos de dados.
Conheça alguns exemplos de bancos de dados, como são usados para a triagem e diagnóstico de doenças genéticas e entenda por que o banco de dados da Mendelics, laboratório que desenvolveu o Teste da Bochechinha, é tão importante.
Quais são os principais banco de dados que existem?
Existem diversos bancos de dados genéticos, que são diferentes quanto aos seus objetivos e informações presentes em seus repositórios. Veja abaixo alguns exemplos de bancos de dados genéticos.
Bancos de dados genéticosgnomAD: Reúne dados genéticos de indivíduos de diferentes ancestralidades, porém com maior proporção de europeus. Agrupa informações de indivíduos controle (saudáveis), indivíduos com câncer e outras condições multifatoriais. |
| 1000 Genomes: É resultante de projetos de sequenciamento de larga escala, cujo objetivo é ampliar a visão acerca da diversidade genética humana, catalogando alterações genéticas, como SNPs e CNVs, pelo sequenciamento de pelo menos mil indivíduos. |
| ClinVar: Banco de dados colaborativo do National Center for Biotechnology Information (NCBI), reúne informações de mais de 1 milhão de variantes somáticas e germinativas relacionadas a diferentes doenças genéticas. |
| OMIM: Catálogo que reúne informações sobre variantes genéticas relacionadas a doenças mendelianas, associando o genótipo ao fenótipo. |
| UK Biobank: Reúne informações genéticas e relacionadas à saúde de 500 mil indivíduos do Reino Unido. Um dos objetivos é relacionar fatores genéticos e ambientais ao desenvolvimento de doenças comuns. |
| Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2): Banco de dados específico, que reúne informações genéticas sobre a fibrose cística. |
Qual a importância dos bancos de dados para a triagem e o diagnóstico de doenças?
Os bancos de dados genéticos são repositórios que armazenam informações sobre milhões de variantes do DNA que foram identificadas em pacientes com alguma doença ou manifestação clínica, ou em pessoas clinicamente saudáveis no mundo todo.
Assim, eles são importantes para a interpretação do significado clínico de uma variante. Para a classificação de uma variante, como patogênica ou benigna, por exemplo, são necessários dados como a frequência da variante genética em uma determinada população saudável, o que pode ser conseguido nos bancos de dados genéticos.
A interpretação clínica de uma variante é importante para a triagem e o diagnóstico genético de doenças. Se uma alteração no DNA é frequente em uma população, por exemplo, é muito provável que ela não esteja associada a uma doença rara.
Bancos de dados e a diversidade genética
A frequência de uma determinada mutação varia entre indivíduos de diferentes ancestralidades. Assim, é importante que os bancos de dados tenham indivíduos de diferentes populações sendo representados.
Populações miscigenadas podem apresentar variantes genéticas que são pouco frequentes ou inexistentes no restante do mundo e, por isso, não vão estar representadas nos bancos de dados de outras populações.
Se essas variantes forem patogênicas, esses bancos de dados não serão capazes de avaliar de maneira eficiente o efeito delas na saúde de um indivíduo. Da mesma forma, uma variante comum e benigna pode ser relacionada a uma doença rara em indivíduos de outras populações.
Assim, no contexto do nosso país, fica evidente a importância de realizar testes genéticos com um banco de dados que considera as características genéticas dos brasileiros: um genoma diverso e cujo estudo pode trazer avanços para a medicina mundial.
O banco de dados genéticos do Teste da Bochechinha
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam ainda na infância.
A partir de uma amostra de saliva coletada da bochecha do recém-nascido (swab bucal), é feita a extração e o sequenciamento do DNA, pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
O AbracadabraⓇ, software de inteligência artificial criado pela Mendelics e de uso exclusivo, interpreta os dados gerados pelo sequenciamento NGS, classificando as variantes genéticas da amostra de acordo com informações da literatura científica e dos bancos de dados genéticos.
Além de consultar os bancos de dados públicos, as análises do Teste da Bochechinha levam em consideração o banco de dados genéticos da Mendelics, sua empresa mãe. Criado ao longo dos anos, o banco de dados da Mendelics conta com dados genéticos de indivíduos brasileiros e latino-americanos.
O repositório de dados da Mendelics conta com mais de 120 mil amostras genômicas, formando o maior banco de dados genômicos do Brasil e da América Latina.
Ao considerar os dados genéticos de brasileiros e latino-americanos, as análises de variantes encontradas pelo Teste da Bochechinha se tornam mais refinadas e precisas, pois levam em conta uma diversidade genética que é sub-representada em outros bancos de dados e que pode diminuir a precisão da triagem neonatal genética.
| Variantes no Teste da Bochechinha |
| No Teste da Bochechinha são reportadas as variantes patogênicas e provavelmente patogênicas, que podem ser responsáveis por um aumento no risco do recém-nascido desenvolver alguma doença genética. As variantes de significado incerto (VUS) não são reportadas, pois não é possível dizer com certeza se elas podem ou não causar doenças. |
Além de ter seu próprio banco de dados, a Mendelics já submeteu, de forma anonimizada e com consentimento dos pacientes, mais de 13 mil variantes genéticas ao banco de dados ClinVar e está entre os cinco maiores submissores de variantes fora dos EUA.
Em todos os seus testes genéticos, como o Teste da Bochechinha, a Mendelics usa as melhores ferramentas e análises para garantir resultados precisos e confiáveis.
Quer saber mais sobre bancos de dados genéticos ou sobre o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.
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Revisão |
| O que é um banco de dados genéticos?
É uma coleção que reúne sequências de DNA, mas que também associa outras informações importantes que podem auxiliar principalmente na triagem e no diagnóstico de doenças, como a frequência de variantes genéticas. Qual a importância de um banco de dados genéticos? Os repositórios com dados genéticos são importantes por reunirem informações essenciais que servem para a interpretação do significado clínico de uma variante. É importante ter um banco de dados genéticos com dados de brasileiros? Sim, a frequência de uma determinada mutação varia entre indivíduos de diferentes ancestralidades. Populações miscigenadas podem apresentar variantes genéticas que são pouco frequentes ou inexistentes no restante do mundo. A Mendelics possui o maior banco de dados genômicos do Brasil e da América Latina, oferecendo um diagnóstico mais preciso. |
Referências
- Ong T, Marshall SG, Karczeski BA, Sternen DL, Cheng E, Cutting GR. Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens. Nih.gov. Published February 2, 2017. Accessed April 2, 2022.
- The Clinical and Functional TRanslation of CFTR (CFTR2); disponível em http://cftr2.org.
- Genetic databases – Latest research and news Nature
- Berkman B, Chandros Hull S. Genomic Databases, Ethical Issues in. ScienceDirect. Published January 1, 2012. Accessed September 5, 2022.
- Katsila T, Viennas E, Bartsakoulia M, et al. Chapter 10 – Human Genomic Databases in Translational Medicine. ScienceDirect. Published January 1, 2018. Accessed September 5, 2022.
- EMBL-EBI. Primary and secondary databases | Bioinformatics for the terrified.
- About OMIM. Omim.org. Published 2020.
- G. Sirugo, S. M. Williams, and S. A. Tishkoff, “The Missing Diversity in Human Genetic Studies,” Cell, vol. 177, no. 1, pp. 26–31, Mar. 2019
- Submitters and their submissions. ClinVar. Accessed September 5, 2022.
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