Bancos de dados genéticos são essenciais para entender o papel da genética nas doenças. Entenda o que é um banco de dados genéticos e veja exemplos. Um banco de dados genéticos é uma coleção que reúne sequências de DNA armazenadas de forma organizada, para que possam...
Conheça as Mucopolissacaridoses As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas raras e graves causadas pela formação inadequada de enzimas, essenciais para diversos processos químicos no corpo. Apesar de presentes ao nascimento, o diagnóstico das...
A Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) é uma doença genética rara, grave, pertencente ao grupo das dislipidemias, caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo e aumento significativo da concentração plasmática de triglicérides....
Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição. A surdez hereditária é um tipo de surdez congênita causada por alterações genéticas herdadas de um ou de ambos os pais....
Entenda a causa, os sintomas, o diagnóstico e o tratamento da Acidúria Glutárica tipo I. Conheça também histórias de crianças com a doença. Em um vídeo publicado em outubro de 2020 pelo canal TEDx Talks, a jornalista Larissa Carvalho (capa) conta sua jornada em...
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