Entenda o que são glicogenoses, quais seus sintomas, causas, possibilidades de tratamentos e a importância da detecção precoce desse grupo de doenças. As glicogenoses, também chamadas de doenças do armazenamento ou depósito do glicogênio, são um grupo de doenças...
Condição genética rara, a doença de Wilson causa acúmulo de cobre no organismo e pode levar a complicações graves no fígado, cérebro e olhos. O que é a doença de Wilson? A doença de Wilson é uma doença rara de causa genética na qual o corpo não consegue...
Entenda no post qual a causa, quais os sintomas, a forma de detecção e o tratamento da deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média). A deficiência de MCAD ou deficiência de ACADM (acil-CoA desidrogenase de cadeia média) é uma doença genética que...
O que são doenças esqueléticas hereditárias? As doenças esqueléticas são todas aquelas que afetam os ossos e as articulações, e podem incluir malformações, deformações e enfraquecimento dos ossos, perda de massa óssea, atraso de crescimento, entre outras alterações. ...
O que é a hemofilia? A Hemofilia é uma doença genética rara, na maioria dos casos hereditária, que ocorre por uma deficiência de fatores de coagulação do sangue (1). O sangue de pessoas com hemofilia não coagula adequadamente, o que causa sangramentos excessivos e...
Comentários