Doenças esqueléticas hereditárias

Doenças esqueléticas hereditárias

O que são doenças esqueléticas hereditárias? As doenças esqueléticas são todas aquelas que afetam os ossos e as articulações, e podem incluir malformações, deformações e enfraquecimento dos ossos, perda de massa óssea, atraso de crescimento, entre outras alterações. ...
Hemofilia: o que é, genética, triagem neonatal

Hemofilia: o que é, genética, triagem neonatal

O que é a hemofilia? A Hemofilia é uma doença genética rara, na maioria dos casos hereditária, que ocorre por uma deficiência de fatores de coagulação do sangue (1). O sangue de pessoas com hemofilia não coagula adequadamente, o que causa sangramentos excessivos e...
Doenças lisossômicas ou de depósito lisossômico

Doenças lisossômicas ou de depósito lisossômico

O que são doenças lisossômicas? Doenças lisossômicas, também conhecidas como doenças de depósito lisossômico (DDLs), são um grupo de mais de 70 doenças raras e fazem parte dos erros inatos do metabolismo (EIM). Como um grupo, as DDLs são relativamente comuns e afetam...
Toda doença genética é herdada?

Toda doença genética é herdada?

Doenças genéticas e padrão de herança As doenças genéticas são causadas por uma ou mais alterações permanentes no DNA. Essas alterações podem ser passadas de geração em geração (mutações germinativas) com um determinado padrão de herança, ou surgir espontaneamente...