O que são doenças lisossômicas? Doenças lisossômicas, também conhecidas como doenças de depósito lisossômico (DDLs), são um grupo de mais de 70 doenças raras e fazem parte dos erros inatos do metabolismo (EIM). Como um grupo, as DDLs são relativamente comuns e afetam...
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética progressiva que afeta aproximadamente um em cada 10 mil nascidos vivos no mundo, sendo a principal causa genética de óbitos em bebês. Em indivíduos com AME, a falta de uma proteína importante, a SMN, leva à morte...
Saiba mais sobre a AADC, uma doença rara que afeta o neurodesenvolvimento e se manifesta desde a infância. A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase, AADC) é uma doença genética rara que ocorre por falhas...
Entenda o que são erros inatos do metabolismo, quais são as causas e como a detecção precoce é importante e pode ser feita pelo Teste da Bochechinha. O que são os erros inatos do metabolismo? Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas, na maior...
Raquitismo hipofosfatêmico: o que é? O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara e progressiva causada por uma falha renal que leva a baixos níveis de fosfato no sangue (hipofosfatemia), fazendo com que os ossos se tornem dolorosamente moles e se dobrem...
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