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Doenças lisossômicas ou de depósito lisossômico

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O que são doenças lisossômicas? Doenças lisossômicas, também conhecidas como doenças de depósito lisossômico (DDLs), são um grupo de mais de 70 doenças raras e fazem parte dos erros inatos do metabolismo (EIM). Como um grupo, as DDLs são relativamente comuns e afetam...
Erros Inatos do Metabolismo: o que são e como são causados?

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Entenda o que são erros inatos do metabolismo, quais são as causas e como a detecção precoce é importante e pode ser feita pelo Teste da Bochechinha.   O que são os erros inatos do metabolismo?   Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas, na maior...
Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento

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Raquitismo hipofosfatêmico: o que é? O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara e progressiva causada por uma falha renal que leva a baixos níveis de fosfato no sangue (hipofosfatemia), fazendo com que os ossos se tornem dolorosamente moles e se dobrem...