O que é Hipotireoidismo Congênito? O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito). É uma doença grave que acomete 1...
A deficiência de biotinidase é uma doença rara que afeta o metabolismo da biotina. Entenda as causas e a importância da triagem genética desta doença. A deficiência de biotinidase é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da enzima biotinidase,...
Fibrose cística: entenda como é o diagnóstico e o tratamento A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Mais de 70.000 pessoas no mundo tem fibrose cística. A maioria delas são diagnosticadas na...
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular, de origem genética, que afeta os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral. A morte dos neurônios motores provoca fraqueza e atrofia muscular e pode comprometer a respiração, locomoção e a...
O retinoblastoma é um câncer ocular infantil raro que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos. É o câncer ocular mais comum em crianças. A retina é um tecido fino localizado na parte de trás do olho que capta a luz e envia a mensagem para o...
Comentários