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Teste do Pezinho: o que é e para que serve?

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Texto por: Nathalia Taniguti

27/03/20

Entenda o que é o Teste do Pezinho, qual sua finalidade, como é feito e a importância do Teste da Bochechinha como forma de complementá-lo.

O Teste do Pezinho é um teste de triagem neonatal oferecido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) a todos os recém nascidos do território brasileiro. Existem duas versões do teste, uma básica e outra ampliada/expandida, que utilizam amostras de sangue para avaliar doenças. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza gratuitamente o Teste do Pezinho básico que investiga 6 doenças.

Saiba mais sobre o Teste do Pezinho, sua importância e como o Teste da Bochechinha, criado pelo laboratório Mendelics, pode complementar seu resultado.

 

Para que serve o Teste do Pezinho? 

 

No Brasil, a triagem neonatal se iniciou em meados da década de 1970, por iniciativa de algumas instituições e depois por hospitais privados, até que em 1992 o Teste do Pezinho teve sua incorporação ao SUS.

O Teste do Pezinho básico serve para identificar recém-nascidos que têm risco de desenvolver 6 doenças graves e que, portanto, se beneficiam da identificação e diagnóstico precoce, podendo iniciar o acompanhamento e tratamento o mais rápido possível.

O Teste do Pezinho é importante pois permite que o médico adote medidas para acompanhar e tratar o paciente de forma precoce, diminuindo os riscos de complicações da doença e aumentando a qualidade de vida do paciente.

 

Quais doenças o Teste do Pezinho básico detecta?

 

O Teste do Pezinho básico investiga 6 doenças:  Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase

Mais recentemente, em maio de 2022, entrou em vigor a Lei 14.154 que ampliou o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. A ampliação do teste de será forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças.

  • Etapa 1 – fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita.
  • Etapa 2galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos.
  • Etapa 3 – doenças lisossômicas.
  • Etapa 4 – imunodeficiências primárias.
  • Etapa 5atrofia muscular espinhal (AME)

Dependendo do lugar do país, algumas das doenças que estão incluídas nessa nova versão do Teste do Pezinho já estão sendo analisadas.

 

Quando e como fazer o Teste do Pezinho?

 

O teste é obrigatório e gratuito na rede pública de saúde para todos os recém-nascidos e recomenda-se que a coleta da amostra de sangue seja feita entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê devido às especificidades das doenças diagnosticadas. A coleta geralmente é realizada em maternidades, antes da alta hospitalar pós-parto, mas também pode ser feita nos postos municipais de Atenção Básica em Saúde, entre outros locais.

 

Como é feita a coleta do Teste do Pezinho?

 

Para coletar a amostra, o profissional de saúde treinado coleta o sangue do bebê em áreas específicas do calcanhar e deposita o sangue em um papel-filtro apropriado.
Junto ao papel-filtro são colocadas informações adicionais, clínicas, demográficas e pessoais do bebê, como nome, data e hora do nascimento, dados da mãe e do procedimento de coleta, que são importantes para identificação e interpretação dos resultados.

 

Análise bioquímica no Teste do Pezinho

 

Após a coleta, a amostra segue para o laboratório, onde é feita análise bioquímica (como fluorimetria) para detectar a presença e concentração de biomarcadores, como aminoácidos, hormônios e enzimas.

 

Como é o resultado do Teste do Pezinho?

 

  • Exame sem alteração: indica que o recém-nascido não apresenta resultados alterados das doenças analisadas, ou seja, os valores estão dentro do esperado. 
  • Exame com alteração: no caso de resultados fora dos valores de referência, é importante a realização de novos exames e acompanhamento médico para que se conclua o diagnóstico do recém-nascido, descartando ou não a suspeita levantada pelo Teste do Pezinho. 

Um resultado alterado no Teste do Pezinho não significa que o recém-nascido tenha a doença, mas indica que é importante continuar a investigação médica para excluir ou confirmar um diagnóstico.

 

O que é o Teste do Pezinho ampliado (expandido)?

 

Além do Teste do Pezinho oferecido pelo SUS, existem várias outras versões desse teste oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada. Esses testes são chamados de teste do pezinho ampliado (expandido) e diferem entre si quanto às técnicas utilizadas e o número e grupo de doenças analisadas: algumas versões podem analisar cerca de 90 doenças, incluindo Erros Inatos do Metabolismo e doenças infecciosas. 

Entenda o que é e para que serve o teste do pezinho ampliado (expandido).

 

Como o Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho?

 

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser feita de forma complementar ao Teste do Pezinho. Por sequenciar o DNA do recém-nascido em busca de alterações genéticas, ele permite, por exemplo, aumentar o número de doenças avaliadas e informar o genótipo do recém-nascido.

O Teste da Bochechinha investiga a presença de variantes genéticas associadas a mais de 340 doenças graves. Ele utiliza saliva coletada por meio de swab bucal e faz o sequenciamento do DNA pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS)

Saiba mais sobre como o Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho.

Tabela que compara as características do Teste do Pezinho com outras triagens

A triagem neonatal salva vidas ao identificar bebês com risco de desenvolver diversas doenças. O Teste do Pezinho é muito importante e seus resultados são complementados pelo Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética desenvolvido pelo Mendelics

Tem alguma dúvida sobre o Teste do Pezinho ou o Teste da Bochechinha? Deixe nos comentários. 

É médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha em sua clínica, consultório ou maternidade? Entre em contato e seja nosso parceiro.

 

Revisão

Para que serve o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho é um teste de triagem neonatal oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a todos os recém-nascidos em território brasileiro e utiliza amostra de sangue para identificar bebês com risco de desenvolver doenças graves.

Quais doenças são analisadas no Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho básico investiga 6 doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Em 2022 entrou em vigor uma lei que ampliou o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho, que passará a englobar mais de 50 doenças.

O Teste da Bochechinha substitui o Teste do Pezinho?

Não. O Teste da Bochechinha deve ser feito de forma complementar ao Teste do Pezinho. Um resultado alterado em qualquer um dos testes de triagem deve ser sempre acompanhado por um médico.


Referências

2 Comentários

  1. Fabiana

    Gostaria de saber o dia q fazem o teste do pezinho e dão a bcg

    Responder
    • Equipe Mendelics

      Olá Fabiana!
      Que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.

      Geralmente o teste do pezinho é realizado entre 3º e 5º dia de vida do bebê. Para a vacina BCG, O Ministério da Saúde recomenda administrar dose única, o mais precocemente possível, de preferência na maternidade, logo após o nascimento (https://www.saude.gov.br/images/pdf/2019/marco/22/Instrucao-Normativa-Calendario-Vacinacao-Site.pdf). Nós não realizamos o teste do pezinho e não aplicamos a vacina BCG. Recomendamos que a senhora converse com o seu pediatra ou vá até um postinho de saúde para ser orientada quanto a coleta do teste e a aplicação da vacina.

      Nós oferecemos o Teste da Bochechinha, que é um exame que complementa o teste do pezinho. O nosso teste detecta o risco para mais de 310 doenças que afetam crianças e que tem tratamento disponível. O teste pode ser realizado a partir do dia que bebê nasce.
      Caso queira conhecer um pouco mais sobre o Teste da Bochechinha, veja neste link: https://testedabochechinha.com.br/o-que-e-o-teste-da-bochechinha/

      Responder

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