A história da Triagem Neonatal no Brasil

Em Saúde Pública, triar é identificar indivíduos com risco aumentado de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos sintomas. A triagem neonatal é o rastreamento para a identificação desses riscos em recém-nascidos, ou seja, bebês entre 0 a 28 dias de vida. 

O diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o acompanhamento médico podem evitar consequências graves de muitas doenças. 

Conheça a seguir como a triagem neonatal teve início no mundo e qual foi a história da triagem neonatal no Brasil a partir de 1976, proporcionando mais qualidade de vida às crianças.

Início da Triagem Neonatal no mundo

Em 1958, após sua sobrinha ser diagnosticada com fenilcetonúria (PKU), o médico e microbiologista Dr. Robert Guthrie começou a estudar formas de identificar bebês com essa doença, antes do início dos sintomas, a fim de prevenir o desenvolvimento da deficiência intelectual que pode ocorrer se a condição não é tratada.

No início dos anos 1960, Dr. Guthrie desenvolveu um exame pioneiro de sangue utilizando papel de filtro para rastrear a PKU e conduziu estudos-piloto para identificar recém-nascidos pré-sintomáticos. 

O tratamento nutricional da fenilcetonúria baseado na restrição de fenilalanina na dieta, se realizado após início dos sintomas da doença, não revertia os sintomas neurológicos. Através das pesquisas do Dr. Guthrie, tornou-se possível identificar os bebês com PKU logo após o nascimento, e foi demonstrada a eficácia de dieta restrita em fenilalanina para crianças com PKU ainda sem sintomas.

Crianças com PKU que seguiram uma dieta com quantidades limitadas de fenilalanina eram tão saudáveis ​​aos 7 anos de idade quanto seus irmãos e irmãs que não tinham a doença.

O sucesso dessa pesquisa fez com que outros estados dos EUA começassem a fazer a triagem de recém-nascidos e, ao longo da década de 1960, os testes de PKU passaram a ser realizados em todo os Estados Unidos e em outros países. 

Paralelamente a esses acontecimentos, Dr. Guthrie e sua equipe iniciaram estudos para aplicar a triagem neonatal para outras doenças que afetam recém-nascidos, como a galactosemia e a doença da urina do xarope de bordo.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) passou a recomendar a realização da triagem neonatal em escala global, especialmente nos países em desenvolvimento, a partir da década de 1970.

Teste do Pezinho: como a Triagem Neonatal começou no Brasil

A história da triagem neonatal no Brasil começou em 1976 quando a antiga Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP), hoje chamada Instituto Jô Clemente, foi pioneira na América Latina ao implantar o Teste do Pezinho. Inicialmente, o teste incluía o diagnóstico de fenilcetonúria, passando a incluir hipotireoidismo congênito a partir de 1980.

Em 1992, a realização de exames preventivos de doenças metabólicas em recém-nascidos foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS), incluindo a triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.

Porém, não houve implementação completa dos serviços de triagem neonatal pelo país, gerando uma despadronização de protocolos: diferentes doenças eram testadas em cada região e a cobertura populacional era baixa.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal

Para regulamentar as ações de Saúde Pública em Triagem Neonatal, o Ministério da Saúde reestruturou a triagem neonatal do SUS através da criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em 6 de junho de 2001.

O PNTN é um conjunto de ações para promover prevenção, diagnóstico, tratamento e o cuidado integral de indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. O Programa também tem o objetivo de ampliar o número de doenças triadas e elaborar estratégias para aumentar a cobertura populacional.

O Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho básico, oferecido pelo SUS, investiga 7 doenças:  fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doença falciforme e demais hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e a toxoplasmose congênita.

Mais recentemente, em maio de 2022, entrou em vigor a Lei 14.154 que ampliou o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. A ampliação do teste está sendo feita de forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças nos próximos anos.

Dependendo do lugar do país, algumas das doenças que estão incluídas nessa nova versão do Teste do Pezinho já estão sendo analisadas.

O Teste do Pezinho tem uma enorme importância para a detecção precoce e qualidade de vida de crianças afetadas pelas doenças detectadas. Contudo, a ampliação do número de doenças analisadas exige a adoção de tecnologias avançadas, como a Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) e a biologia molecular, e cuidados no momento da realização do exame. Uma análise bem sucedida depende de seguir a recomendação da idade do recém-nascido no momento  da coleta, por exemplo. Já a falta de cuidados durante a coleta, armazenamento e transporte da amostra pode gerar resultados falso-negativos ou inconclusivos que necessitam ser confirmados por outro teste.

Teste da Bochechinha: a evolução da triagem neonatal 

O Teste da Bochechinha é capaz de identificar mais de 500 doenças genéticas raras, graves e silenciosas que já possuem tratamento disponível. O teste, desenvolvido pela Mendelics, foi pioneiro no Brasil e deu início à história da triagem neonatal genética no país.

| Saiba mais sobre como o Teste da Bochechinha foi desenvolvido!

A triagem neonatal genética é uma abordagem que analisa o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o bebê a desenvolver doenças tratáveis que se manifestam ainda na infância. Quanto mais cedo a doença for detectada, mais cedo o tratamento adequado pode ser iniciado, garantindo um melhor futuro para a saúde da criança.

O Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho, à medida que supera as limitações do Teste do Pezinho e aumenta a lista de doenças analisadas para mais de 500.

O Teste do Pezinho inclui a toxoplasmose congênita, que não é investigada pelo Teste da Bochechinha, por ser uma doença infecciosa.

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Texto escrito originalmente por Letícia Marcorin. Revisado por Agnes Maciel em 2026.

Referências

Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do programa nacional de triagem neonatal. Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. – 2. ed. ampl. – Brasília: Ministério da Saúde, 2004.

Brief History of Newborn Screening. NICHD – NIH (National Institute of Child Health and Human Development – National Institute of Health) Acessado em 23/05/2023. 

Newborn Screening: History, Future and Awareness Month. NORD (National Organization for Rare Disorders). Published September 2021. Acessado em 23/05/2023.

​​​​​​Seu bebê merece sempre o melhor. Instituto Jô Clemente. Acessado em 23/05/2023.

Ministério da Saúde. Gabinete do Ministro. Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001

Programa Nacional de Triagem Neonatal. Ministério da Saúde. Acessado em 23/05/2023.

Triagem Neonatal (Teste do Pezinho). Ministério da Saúde. Acessado em 23/05/2023.