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A história da Triagem Neonatal no Brasil

11 de novembro de 2021

triagem neonatal de doenças raras genéticas

A história da Triagem Neonatal no Brasil

triagem neonatal de doenças raras genéticas
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11 de novembro de 2021

Triagem Neonatal: o que significa?

A palavra triagem significa seleção, separação de um grupo, ou rastreamento entre vários elementos.

Em Saúde Pública, triar é identificar, dentro da população, indivíduos com risco aumentado de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos sintomas, para que condutas médicas e tratamentos adequados, preventivos e capazes de alterar a história natural da doença possam ser implementados. 

A triagem neonatal é o rastreio para a identificação desses riscos em recém-nascidos (1). 

No Brasil, a Triagem Neonatal disponibilizada pelo Governo Federal é conhecida como Teste do Pezinho e foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992. Nesse artigo contaremos como o conceito de triagem neonatal surgiu e como se tornou indispensável em todo o mundo.

 

A história da Triagem Neonatal

No final da década de 1950, o biólogo pesquisador Dr. Robert Guthrie estudava formas de identificar bebês com fenilcetonúria (PKU) antes do início dos sintomas, a fim de prevenir o desenvolvimento da deficiência intelectual (DI) causado pela doença.

A PKU é uma doença genética metabólica, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue, cérebro e outras partes do organismo. A Phe não é produzida naturalmente e precisa ser obtida através da alimentação. Após ser ingerida, é processada pela enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que está deficiente ou ausente em pessoas com PKU. Os neurônios são particularmente sensíveis aos níveis aumentados de Phe e, por isso, o excesso deste aminoácido pode causar danos no cérebro, como a DI. Entenda melhor sobre a fenilcetonúria aqui.

Dr. Guthrie desenvolveu um exame de sangue utilizando papel de filtro para rastrear a PKU e conduziu estudos-piloto para identificar recém-nascidos pré-sintomáticos. 

O tratamento da fenilcetonúria baseado na restrição de fenilalanina na dieta já era conhecido, mas se realizado após início dos sintomas da doença, não revertia os sintomas neurológicos. Através das pesquisas do Dr. Guthrie, foi demonstrada a eficácia de dieta restrita em Phe para crianças com PKU ainda sem sintomas.

Crianças com PKU que seguiram uma dieta com quantidades limitadas de Phe eram tão saudáveis ​​aos 7 anos de idade quanto seus irmãos e irmãs que não tinham a doença.

O sucesso dessa pesquisa fez com que outros estados dos EUA começassem a fazer a triagem de recém-nascidos e, ao longo da década de 1960, os testes de PKU passaram a ser realizados em todo os Estados Unidos e em outros países, tornando-se, inclusive, obrigatórios por lei. 

Paralelamente a esses acontecimentos, Dr. Guthrie e sua equipe iniciaram estudos para a aplicar a triagem neonatal para outras doenças que afetam recém-nascidos, como a galactosemia e a doença da urina do xarope de bordo.

Com a difusão da triagem neonatal pelo mundo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) preconizou a importância da realização dos programas populacionais de triagem neonatal, especialmente nos países em desenvolvimento.

 

Teste do Pezinho: como a Triagem Neonatal começou no Brasil

A história da triagem neonatal no Brasil começou em 1976, por uma iniciativa pioneira na América Latina da antiga Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP), hoje chamado Instituto Jô Clemente

Na década de 80, outros estados brasileiros começaram a implementar legislações para realização de programas de triagem neonatal. Em 13 de julho de 1990, a Lei Federal n.º 8.069 (Estatuto da Criança e do Adolescente) formalizou a obrigatoriedade de que os hospitais e outros estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes realizem exames preventivos visando o diagnóstico e tratamento precoces de doenças metabólicas em recém-nascidos.

Contudo, somente em 1992 a Legislação Federal foi complementada, definindo Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito como as doenças a serem triadas (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de janeiro de 1992).

Nove anos depois, em 2001, o Ministério da Saúde reavaliou e reestruturou a triagem neonatal do SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001), aumentando o número de doenças triadas, incluindo Fibrose Cística e a Doença Falciforme, e estruturando ações para promover a prevenção, o tratamento e o cuidado integral.

Timeline com os fatos históricos da triagem neonatal

O Programa Nacional de Triagem Neonatal

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como Teste do Pezinho, tem por objetivo promover e implementar a política de triagem neonatal para doenças genéticas, metabólicas e congênitas no SUS, de forma integral e para todos, focando na prevenção, na intervenção precoce e no tratamento permanente das pessoas com as doenças incluídas no Teste.

O diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o acompanhamento médico de algumas doenças podem evitar consequências graves e proporcionar mais qualidade de vida às crianças acometidas. Esse é o foco da triagem neonatal: triar para tratar.

Atualmente, o Teste do Pezinho do SUS engloba seis doenças

  1. Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias
  2. Hipotireoidismo congênito
  3. Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
  4. Fibrose cística
  5. Hiperplasia adrenal congênita
  6. Deficiência de biotinidase

É obrigatório e gratuito na rede pública de saúde para todos os recém-nascidos e deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida do bebê.

Um resultado alterado no Teste do Pezinho para uma determinada doença não significa que a criança com certeza irá desenvolvê-la. Diante de um resultado alterado, o médico que acompanha o bebê solicitará exames complementares para verificar se a doença está ou não se manifestando.

 

O futuro do Teste do Pezinho 

Além das doenças já inclusas no Teste do Pezinho, existem muitas outras doenças graves com tratamento disponível que poderiam ser triadas ainda nos primeiros dias de vida.

Com o intuito de garantir o diagnóstico precoce e o tratamento adequado para mais doenças, o Governo Federal sancionou, em maio de 2021, o Projeto de Lei (PL) 5043/20 que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. 

O PL estabelece uma ampliação do teste em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças: 

  • 1º etapa: 

a) Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;

b) Hipotireoidismo congênito;

c) Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;

d) Fibrose cística;

e) Hiperplasia adrenal congênita;

f) Deficiência de biotinidase;

g) Toxoplasmose congênita;

  • 2º etapa: 

a) Galactosemias;

b) Aminoacidopatias;

c) Distúrbios do ciclo da ureia;

d) Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

 

A Lei entrará em vigor em 2022.

 

Desafios do Teste do Pezinho 

Além das limitações políticas e governamentais, limitações técnicas inerentes à metodologia utilizada no Teste do Pezinho impedem que um maior número de doenças seja analisado pelo teste. 

Além disso, a data da coleta (idade do recém-nascido) e a falta de cuidados durante a coleta, armazenamento e transporte da amostra podem gerar resultados falso-negativos ou inconclusivos que necessitam ser confirmados por outro teste. 

Centenas de doenças genéticas com tratamento não podem ser triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através da análise do DNA, que é estável e não é alterado por fatores externos como a idade da criança ou medicamentos. 

Para contornar esses desafios e complementar o Teste do Pezinho do SUS, ampliando o número de doenças triadas, a Mendelics desenvolveu um teste de triagem neonatal genético. O Teste da Bochechinha é capaz de identificar mais de 340 doenças raras, graves e silenciosas que já possuem tratamento disponível.

A triagem neonatal genética é uma abordagem que analisa o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o bebê a desenvolver doenças tratáveis que se manifestam ainda na infância. Quanto mais cedo a doença for detectada, mais cedo o tratamento adequado pode ser iniciado, garantindo um melhor futuro para a saúde da criança. TRIAR PARA TRATAR.

Entenda mais sobre a triagem neonatal genética.

 

Referências

  1. Da M, Brasília -Df S. TRIAGEM NEONATAL TRIAGEM NEONATAL Manual de Normas Técnicas E Rotinas Operacionais Do Programa Nacional de Triagem Neonatal. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf
  2. Fenilcetonúria – Entenda a importância do diagnóstico precoce – Teste da Bochechinha. Teste da Bochechinha. Published June 17, 2021. Accessed November 8, 2021. http://testedabochechinha.com.br/fenilcetonuria/
  3. Brief History of Newborn Screening. https://www.nichd.nih.gov/. Published September 2017. Accessed November 8, 2021. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/newborn/conditioninfo/history#f1
  4. Newborn Screening: History, Future and Awareness Month – NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders). Published September 2021. Accessed November 8, 2021. https://rarediseases.org/newborn-screening-history-future-and-awareness-month/
  5. Portal da Câmara dos Deputados. Camara.leg.br. Published 2020. Accessed November 9, 2021. https://www.camara.leg.br/proposicoesWeb/fichadetramitacao?idProposicao=2264712

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