SOBRE A MENDELICS

Fundada em 2012, a Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado em exames diagnósticos genéticos para doenças raras e câncer através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

A Mendelics recebeu o prêmio MIT em inovação com o Abracadabra®, uma plataforma desenvolvida internamente para analisar os resultados do sequenciamento das amostras dos nossos pacientes. Com o uso de inteligência artificial, o Abracadabra® analisa as variantes genéticas encontradas nas amostras e as categoriza de acordo com a relevância clínica (de benignas a patogênicas). Para isso a plataforma consulta as informações disponíveis na literatura médica e nos bancos de dados genéticos públicos (ClinVar e gnomAD, entre outros) e do banco interno do laboratório. As análises no Abracadabra® são realizadas exclusivamente por médicos geneticistas, que são responsáveis também pela elaboração dos laudos.

A Mendelics detém o maior banco de dados de variantes genéticas do Brasil, resultado de mais de 100.000 pacientes testados. Com a missão de contribuir para a comunidade científica, nosso laboratório também submete, com permissão dos pacientes e de forma anonimizada, variantes no banco de dados Clinvar do National Center for Biotechnology Information. O Clinvar reúne informações sobre mais de 700.000 variantes e é atualmente o maior banco de dados genético. Mais de 1.500 pesquisadores acadêmicos e laboratórios clínicos de todo o mundo submetem variantes no Clinvar, de forma colaborativa, para que a comunidade científica possa expandir seu conhecimento sobre variantes que causam doenças genéticas. Com mais de 9.300 variantes submetidas, a Mendelics está entre os 20 maiores submissorers mundiais desse banco – Veja aqui.

Com toda experiência adquirida ao longo do tempo, em 2017, foi lançado o Teste da Bochechinha, um exame de triagem neonatal genético focado em avaliar o risco para mais de 300 doenças genéticas da primeira infância que são graves, porém tratáveis.

Com uma infraestrutura e processos muito bem estabelecidos, a Mendelics consolidou um sistema de gestão de qualidade focado em atender requisitos internacionais de qualidade, auditados anualmente por entidades reconhecidas nacional e internacionalmente, possibilitando a Mendelics ser o único laboratório de base genômica latino americano a obter as acreditações pelo CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), pela Coordenação Geral de Acreditação do Inmetro de acordo com a ABNT NBR ISO 15189, sob o número CLC 0007 e pelo PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos – #32290508).

Desta forma, buscando sempre garantir qualidade e acessibilidade aos exames genéticos, a Mendelics contribui mundialmente com o desenvolvimento e o avanço científico em prol da saúde.

Responsável técnico do laboratório Mendelics: Prof. Dr. Fernando Kok (CRM-SP 32.255)

Perguntas Frequentes

A partir de quando a coleta pode ser realizada?

A coleta pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê, mas não há contra-indicação de coletas mais tardias. 

Até que idade pode ser feito o teste?

Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha pode ser realizado em qualquer idade, não havendo um limite. A diferença entre a realização do teste próximo ao dia do nascimento ou mais tarde é que algumas das doenças se manifestam bem cedo, enquanto outras doenças se desenvolvem silenciosamente e apresentam com sinais e sintomas tardios.

Por isso, o quanto antes o teste for realizado, maiores serão os benefícios para o bebê.

Posso solicitar o teste antes de meu bebê nascer?

Sim, recomendamos que o kit seja solicitado com pelo menos 14 dias de antecedência para garantir que chegue antes do bebê nascer.

Como faço a coleta do Teste da Bochechinha em meu bebê?

O kit que chegará em sua casa contém tudo o que você precisa, incluindo as instruções para realizar a coleta de forma simples, rápida e segura (indolor). O Teste da Bochechinha não necessita de nenhuma amostra de sangue, apenas de saliva. Não se preocupe, a amostra possui estabilidade em temperatura ambiente de até 4 semanas, portanto é seguro o envio sem a necessidade de condições especiais de transporte.

Qual laboratório realiza o teste?

A análise é feita pela Mendelics, laboratório pioneiro e líder no sequenciamento de DNA no Brasil.

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