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Triagem neonatal – Triar para tratar

2 de junho de 2021

Triagem neonatal – Triar para tratar

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2 de junho de 2021

Triagem neonatal – Triar para tratar

Dia 06 de Junho é o Dia Nacional da Conscientização da Triagem Neonatal, também chamado de Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data muito importante para pais e futuros pais, profissionais de saúde e para todos aqueles envolvidos na conscientização da importância do diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras, como nós, da Mendelics.

Em referência a essa importante data, o Instituto Jô Clemente e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) criaram a campanha Junho Lilás. Durante todo o mês, são realizadas diversas ações em prol da conscientização do Teste do Pezinho.

 

Você sabe o que é triagem neonatal? 

A palavra triagem significa seleção

Em saúde pública, triagem é identificar indivíduos com risco de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos sintomas, para que possam ser implementadas condutas médicas e tratamentos adequados, preventivos, capazes de alterar a história natural da doença proporcionando melhor qualidade de vida. A triagem neonatal é essa seleção, realizada ainda nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos

No Brasil, a triagem neonatal é conhecida como Teste do Pezinho e foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para duas doenças: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. 

Nove anos depois, em 2001, o Ministério da Saúde reavaliou e reestruturou a triagem neonatal do SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001), aumentando o número de doenças triadas e estruturando ações que promovam a prevenção, o tratamento e o cuidado integral. 

Atualmente, o Teste do Pezinho disponível no SUS analisa seis doenças

  1. Fenilcetonúria
  2. Hipotireoidismo congênito 
  3. Anemia falciforme 
  4. Hiperplasia adrenal congênita
  5. Fibrose cística 
  6. Deficiência de biotinidase 

 

No entanto, existem muitas outras doenças graves com tratamento disponível que poderiam ser triadas ainda nos primeiros dias de vida.

Visando que o Ministério da Saúde aumente o número de doenças triadas no Teste do Pezinho do SUS, várias iniciativas surgiram. 

A campanha “Pezinho no Futuro” do Instituto Vidas Raras promove a conscientização da importância da ampliação do Teste do Pezinho no SUS e coleta assinaturas em uma petição on-line, documento que precisa de 1 milhão de assinaturas para ganhar força de reivindicação junto ao governo. 

No dia 26 de maio de 2021, o Projeto de Lei 5043/20 que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho foi sancionado pelo Governo Federal na última semana. O PL estabelece uma ampliação do teste de forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças: 

1º etapa: hiperfenilalaninemias;

2º etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;

3º etapa: doenças lisossômicas;

4º etapa: imunodeficiências primárias;

5º etapa: atrofia muscular espinhal.

A Lei entrará em vigor em 2022.

 

Desafios do Teste do Pezinho

Além das limitações políticas e governamentais, limitações técnicas inerentes à metodologia utilizada no Teste do Pezinho, impedem que um maior número de doenças seja analisado pelo teste. 

Além disso, a data da coleta (idade do recém-nascido), cuidados no momento da coleta, o armazenamento e transporte da amostra podem afetar a amostra, gerando resultados falso-negativos ou inconclusivos que necessitam ser confirmados por outro teste. 

Centenas de doenças genéticas com tratamento não podem ser triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através da análise do DNA. 

O DNA é estável, não é alterado por fatores externos como a idade da criança, medicamentos, entre outros. 

Para contornar esses desafios, complementar o Teste do Pezinho do SUS e ampliar o número de doenças triadas ao nascimento, a Mendelics desenvolveu o Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética que pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê. 

Através de uma amostra coletada da mucosa bucal, com um swab (um tipo de cotonete), analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 320 doenças raras que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.

Para saber mais sobre a triagem neonatal, Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha, e outros testes importantes para recém-nascidos, reunimos uma série de conteúdos e te convidamos a ler e compartilhar.

 

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O Teste da Bochechinha