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Conheça um pouco mais sobre a doença falciforme

Conheça um pouco mais sobre a doença falciforme

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19 de junho de 2020

O QUE É A DOENÇA FALCIFORME?

A doença falciforme é um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância nas hemácias (glóbulos vermelhos) de um tipo anormal de hemoglobina em formato de foice, chamado de “hemoglobina S”.  Os sintomas da doença incluem anemia crônica, crises de dor, icterícia e infecções, entre outros. Mutações no gene HBB herdadas de ambos os pais causam a doença

A anemia falciforme, o tipo mais frequente de doença falciforme,  é uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, ocorrendo, principalmente, entre afro-descendentes.

As hemoglobinas, são proteínas presentes nas hemácias que são responsáveis por realizar o transporte do oxigênio dos pulmões para todas as células do corpo. As hemoglobinas falciformes têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente causando anemia. Elas também são rígidas e podem bloquear pequenos vasos sanguíneos e causar sérias complicações médicas, incluindo dores muito fortes e danos a órgãos. 

A maioria das pessoas com doença falciforme começam apresentar sintomas a partir dos 5 meses de idade, mas a doença pode ser identificada desde o nascimento em teste de triagem neonatal, como o teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha

Quer saber mais sobre a anemia falciforme? Continue lendo o nosso post.

 

QUAL É A CAUSA DA DOENÇA FALCIFORME?

A hemoglobina é formada por quatro subunidades: um par de alfa-globina  e um par de beta-globina.  A doença falciforme é um grupo de doenças genéticas causadas por mutações no gene HBB, que fornece instruções para produzir a beta-globina.

Uma mutação específica no gene HBB produz uma versão anormal da beta-globina conhecida como hemoglobina S (Mutação “HbS” ou “mutação p.Glu6Va”l). Outras mutações no gene HBB também produzem versões anormais de beta-globina, como a hemoglobina C (Mutação “HbC”) e a hemoglobina E (Mutação “HbE”)

Mutações no gene HBB também podem resultar na ausência ou diminuição do nível de beta-globina; que caracteriza as mutações associadas a beta-talassemia (Mutações β+ e β0 ).

 

QUAIS SÃO OS TIPOS DE DOENÇA FALCIFORME

Em pessoas com doença falciforme, pelo menos uma das duas subunidades da beta-globina é do tipo HbS.  

A anemia falciforme, o tipo de doença falciforme mais frequente, é causada pela presença de duas subunidades da HbS (Hb SS).

Em outros tipos de doença falciforme, apenas uma das subunidade da beta-globina é do tipo HbS. A outra subunidade é composta por outra variante anormal, como a HbC (

Doença da Hemoglobina SC – Hb S/C), HbD (Doença da Hemoglobina SD), HB β+ e HB β0 (Hb S-beta Talassemia), entre outras. 

 

COMO A DOENÇA É TRANSMITIDA?

Para nascer com a doença falciforme, uma criança deve herdar as duas cópias do gene defeituoso da beta-globina (gene HBB), uma cópia da mãe e uma cópia do pai. 

A doença falciforme é, portanto, uma doença genética com padrão de herança recessivo.

Quando a criança herda apenas uma cópia do gene defeituoso da beta-globina (do pai ou da mãe), considera-se que a ela é portadora do Traço Falciforme. Pessoas com  o traço não a tem doença, porém podem transmitir este gene mutado para seus filhos.

 

PORQUE O TESTE DA BOCHECHINHA É IMPORTANTE PARA O DIAGNÓSTICO DA DOENÇA FALCIFORME?

A maioria das pessoas com doença falciforme não têm sintomas até os 5 meses de idade, mas a doença pode ser identificada desde o nascimento em teste de triagem neonatal. O diagnóstico precoce de doença falciforme é essencial para um tratamento adequado. 

A triagem neonatal da doença falciforme é realizada no “Teste do Pezinho”, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Porém o ideal é que um resultado positivo no Teste do Pezinho para a doença seja confirmado em um teste genético do gene HBB.

A doença falciforme e outras hemoglobinopatias também fazem parte do Teste da Bochechinha, um teste genético que analisa mais de 310 doenças. 

Este teste analisa diretamente o DNA do bebê e, por esse motivo, consegue identificar o tipo de mutação no gene HBB que causa a doença. Outra grande vantagem é que o Teste da Bochechinha pode ser realizado assim que o bebê nasce, antes mesmo de qualquer sinal clínico da doença.

 

QUAIS SÃO OS SINTOMAS ASSOCIADOS À DOENÇA FALCIFORME?

  • Anemia não relacionada a deficiência de ferro.
  • Crise de dor sem causa identificada
  • Icterícia: cor amarelada da pele, ou parte branca dos olhos.
  • Inchaço doloroso das mãos e pés, conhecido como “síndrome das mãos e pés”
  • Palidez ou fadiga persistente
  • Infecções, principalmente pneumonias e meningite
  • Baço aumentado

 

TRATAMENTO

A doença falciforme é uma doença crônica, mas o diagnóstico precoce é fundamental para orientar pacientes e familiares quanto aos cuidados necessários, identificar situações de risco e garantir melhor qualidade de vida para o paciente. 

O paciente deve ser bem instruído para que possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.

 

ALGUMAS RECOMENDAÇÕES IMPORTANTES AOS PACIENTES COM A DOENÇA:

  • Manutenção do calendário vacinal em dia;
  • Rápido tratamento de infecções;
  • Evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas; 
  • Evitar atividades físicas muito intensas.

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