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Você conhece os testes do Pezinho ampliados e expandidos?

Você conhece os testes do Pezinho ampliados e expandidos?

teste do pezinho ampliado (expandido)
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13 de abril de 2020

Entenda as diferenças do Teste do Pezinho básico e ampliado (expandido)

Todos os bebês nascidos no Brasil tem o direito de realizar gratuitamente, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Teste do Pezinho básico que rastreia seis doenças. Porém, existem várias outras versões desse teste oferecidos por laboratórios e hospitais da rede privada. Esses testes são chamados de teste do pezinho ampliado (expandido) e diferem entre si quanto às técnicas utilizadas e o número e grupo de doenças analisadas. Como qualquer teste de triagem neonatal, o objetivo é rastrear doenças graves com tratamento disponível e encaminhar os bebês com resultado alterado para testes diagnósticos específicos. O diagnóstico precoce acompanhado do tratamento direcionado reduz ou impede as sequelas associadas às doenças.

 

Quais doenças são analisadas no Teste do Pezinho ampliado (expandido)?

As  versões ampliadas do teste utilizam uma técnica chamada de espectrometria de massas em tandem (MS/MS). O uso do MS/MS nos testes de triagem possibilita o rastreamento de um grupo de doenças chamadas “Erros Inatos do Metabolismo”, que incluem aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios dos Ácidos Orgânicos, distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e Doenças Lisossômicas. As versões ampliadas do teste também podem incluir testes de sorologia para detecção de doenças infecciosas, como toxoplasmose congênita, Citomegalovírus, Sífilis congênita, Doença de Chagas e HIV. 

 

Como é feita a coleta?

A coleta é feita a partir de amostra de sangue obtida de um furo no calcanhar do bebê e pingada em um papel de filtro. O teste deve ser coletado entre o 3° e 5° dias após o nascimento da criança.

 

E se o resultado do teste for positivo (alterado)?

Um resultado de Teste do Pezinho positivo para uma determinada doença não significa que a criança irá desenvolvê-la. Resultados alterados em testes do pezinho básico ou expandidos precisam ser seguidos por testes confirmatórios. Diante de um resultado positivo, o médico que acompanha o bebê solicitará exames complementares específicos para confirmar ou excluir a doença. 

 

Quais as desvantagens do Teste do Pezinho ampliado?

Embora o teste ampliado tenha expandido o número de doenças que podem ser triadas em recém-nascidos, esse teste também apresenta desvantagens.  Uma delas é a possibilidade de resultados “falsos-positivos”. Isso ocorre quando o Teste do Pezinho é positivo para doença, mas o exame confirmatório é negativo. Sendo assim, o Teste do Pezinho indicou uma doença que a criança não tem. Coleta tardia, transporte inadequado da amostra, dietas da mãe e da criança e determinadas medicações são alguns dos vários fatores que podem contribuir para resultados de “falsos-positivos” do Teste do Pezinho. Devido esse risco resultados positivos precisam ser confirmados por exames complementares mais precisos, como por exemplo, exames genéticos. 

Outro grande problema é que muitas doenças não podem ser analisadas por espectrometria de massas em tandem devido a limitações da técnica. Esse é o caso, por exemplo, da epilepsia responsiva à piridoxina (epilepsia piridoxina-dependente), atrofia muscular espinhal (AME), distrofia muscular de Duchenne, Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere entre outras doenças. Por isso, essas doenças não são cobertas por testes do pezinho. Somente testes que analisam diretamente o DNA, poderiam investigá-las. 

 

Teste da Bochechinha

O laboratório Mendelics desenvolveu um teste genético de triagem neonatal capaz de identificar se o bebê tem risco de desenvolver mais de 310 doenças tratáveis, antes mesmo de qualquer sinal clínico. Para isso é utilizada uma estratégia inovadora chamada de Sequenciamento de Nova Geração que rastreia simultaneamente várias regiões do DNA do bebê.

Teste da Bochechinha pode ser feito assim que o bebê nasce ou em qualquer outro momento da vida da criança.

Teste da Bochechinha identifica as doenças dos testes do pezinho básico e ampliado/expandido e as imunodeficiências congênitas, e centenas de outras doenças que não são investigadas nos testes de triagem neonatal convencional.

 

11 Comentários

  1. Nerinei Soares

    É possivel dar falso positivo para anemia falciforme no teste do pazinho?

    Responder
    • Equipe Mendelics

      Olá, Nerinei. Que bom que você se interessou pelo Blog do Teste da Bochechinha!

      Sim, é possível dar um resultado de falsos positivo para anemia falciforme no teste do pezinho.
      Todo recém-nascido com resultado positivo para a doença falciforme ou para qualquer outra doença avaliada no teste do pezinho básico ou expandido deve ser encaminhado para um médico que solicitará exames complementares para confirmar ou excluir o diagnóstico da doença.

      O exame genético é o exame mais preciso para confirmar o diagnóstico de anemia falciforme. Além do Teste da Bochechinha, que é um teste de triagem neonatal, o laboratório Mendelics oferece exames genéticos para diagnóstico da anemia falciforme que podem auxiliá-la nesse momento.

      Recomendamos que converse com o seu médico a respeito do resultado do teste do Pezinho e ele poderá orientar quanto a realização dos exames complementares. Estamos a disposição para esclarecer qualquer dúvida nesse momento.

      Responder
      • Lorena Paula

        Com o teste da bochechinha eu consigo saber doenças que são nas estruturas de cromossomos? Como por exemplo na estrutura do cromossomo dois?

        Responder
        • Equipe Mendelics

          Olá Lorena, que bom que você se interessou pelo Blog do Teste da Bochechinha!

          Infelizmente o Teste da Bochechinha não identifica doenças causadas por alterações cromossômicas. O Teste da Bochechinha investiga doenças tratáveis.

          No entanto, o laboratório Mendelics, desenvolvedor do Teste da Bochechinha, oferece o exame NIPT, um teste que pode ser feito ainda na gravidez e mostra se o bebê tem risco para doenças cromossômicas como Sindrome de Down, por exemplo. Caso queira saber mais sobre esse exame acesse o blog da Mendelics que explica com maiores detalhes (https://blog.mendelics.com.br/conheca-o-pre-natal-nao-invasivo-nipt/), ou entre em contato com os canais de atendimento da Mendelics.

          Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!

          Responder
      • Rafa

        Esse teste da bochecha até adultos podem fazer? Onde ele é encontrado?

        Responder
        • Equipe Mendelics

          Olá Rafael, que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.

          O Teste da Bochechinha foi desenvolvido para triar doenças que acometem na primeira infância.
          Após a infância, os benefícios da triagem neonatal em uma pessoa saudável não serão tão importantes. No entanto, algumas doenças identificáveis podem se manifestar inclusive em adultos. Por isso, é importante consultar seu médico para obter as recomendações necessárias de acordo com o seu quadro clínico.

          Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!

          Responder
      • Dra Anna Paola

        Ola! Tenho uma paciente de 49 anos que assim como sua mãe e irmão sente fadiga crônica, mialgia e artralgia e descreve uma dor crônica como “dor no osso” refratárias ao antidepressivo. Seria um bom começo fazer o teste da bochechinha ou haveria outro caminho?

        Responder
        • Equipe Mendelics

          Olá Dra. Anna Paola, que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.

          O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal para identificar doenças de origem genética em recém-nascidos assintomáticos. Após a infância, quando paciento sintomático, é importante consultar um médico geneticista para obter as recomendações necessárias de acordo com o quadro clínico do paciente.

          Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!

          Responder
  2. Alexandre A Barra

    Vamos lutar para ampliar o teste do pezinho

    Responder
  3. Adriana de Oliveira

    Boa tarde, por que o Teste do Pezinho ampliado não pode ser realizado após o quinto dia de vida. O que interfere na análise dos resultados?

    Responder
    • Equipe Mendelics

      Olá Adriana, boa tarde.

      Segundo informações do Ministério da Saúde sobre o Teste do Pezinho, a orientação para que o exame aconteça ainda na primeira semana se dá para evitar resultados falsos positivos para a fibrose cística, mais comuns quando realizado a partir do quinto dia de vida. Quando isso ocorre, a criança precisa passar por um novo exame específico dessa enfermidade.

      O Teste da Bochechinha, por ser um teste genético, pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê e não há contra-indicação de coletas mais tardias.

      No entanto, é importante reforçar que a coleta dos exames de triagem neonatal de modo tardio pode impedir que a suspeita e o diagnóstico sejam feitos no tempo correto e atrasar as intervenções e tratamento específicos. Por isso, o quanto antes forem coletados os testes, melhores são os benefícios.

      Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!

      Responder

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O Teste da Bochechinha

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