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O que é o Teste da Bochechinha?

27 de março de 2020

O que é o Teste da Bochechinha?

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27 de março de 2020

Entenda o que é o Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através da uma amostra coletada da mucosa bucal, analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 310 doenças raras que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível. O diagnóstico dessas doenças em recém-nascidos sem sintomas possibilita o monitoramento precoce e tratamento efetivo em tempo hábil, reduzindo ou eliminando as possíveis sequelas das doenças.

Que tipo de doenças são analisadas no Teste da Bochechinha?

São investigadas a maioria das doenças analisadas nos Testes do Pezinho Básico, Intermediário e Expandido (Ampliado), e no teste SCID e AGAMA e acrescentadas muitas outras doenças relacionadas aos grupos de:

  • Erros Inatos do Metabolismo
  • Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
  • Doenças Neurológicas
  • Doenças Imunológicas
  • Doenças Hematológicas
  • Doenças Renais
  • Doenças Endócrinas
  • Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
  • Neoplasias
  • Surdez

Conheça todas as doenças analisadas clicando aqui.

Um ótimo exemplo de doença que só pode ser triada em testes genéticos como o Teste da Bochechinha é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), que desde 2019 tem tratamento disponível pelo SUS.

Como é feito a análise deste exame?

A análise é feita diretamente no DNA, sendo capaz de identificar doenças neonatais tratáveis que não são analisadas em nenhum dos testes do pezinho.

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O Teste da Bochechinha

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