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Entenda o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) | Teste da Bochechinha

24 de julho de 2020

Entenda o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) | Teste da Bochechinha

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24 de julho de 2020

VOCÊ SABE COMO É FEITO O TESTE DA BOCHECHINHA?

O Teste da Bochechinha é um teste genético de triagem neonatal que investiga mais de 310 doenças tratáveis através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

O Bochechinha identifica centenas de doenças que só podem ser investigadas por testes que analisam o DNA do bebê, por isso, é o mais completo teste de triagem feito no Brasil. Confira todas as doenças analisadas aqui.

Outra grande vantagem é que o teste consegue identificar bebês com alto risco de desenvolver uma doença antes mesmo de qualquer sintoma. Assim é possível realizar precocemente procedimentos médicos de controle e tratamento. Quanto mais cedo o diagnóstico, mais eficiente é o tratamento. 

Quer saber como o Teste Bochechinha é feito? Leia mais abaixo.  

 

O QUE SIGNIFICA UM TESTE GENÉTICO?

Os testes genéticos analisam o DNA do paciente.

É no DNA que toda a informação genética é armazenada e transmitida para nossos descendentes. 

Os genes são a parte do DNA que contém a informação para a produção de proteínas. As proteínas são responsáveis pelas características e funcionalidades do nosso corpo. 

Uma alteração em um gene pode prejudicar a correta produção ou o funcionamento de uma proteína e isso pode causar uma doença genética. 

exon intron gene proteina alterada teste da bochechinha ngs

 

O Teste da Bochechinha analisa o DNA do bebê para buscar alterações genéticas que podem causar doenças tratáveis.

 

 

ENTENDA O PASSO A PASSO DO SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS), TÉCNICA DO TESTE DA BOCHECHINHA

1) Coleta

A coleta de DNA da bochechinha do bebê é muito rápida e indolor. A coleta é feita com auxílio de um cotonete (swab) que é passado na parte interna da bochechinha do bebê. 

 

2) Extração do DNA

O primeiro passo de qualquer teste genético é extrair o DNA da amostra. 

A qualidade da coleta influencia na qualidade e na quantidade do DNA que será extraído. Por isso é muito importante seguir corretamente o passo a passo indicado de como fazer a coleta.

 

ngs teste da bochechinha extracao de dna

Etapas  do Teste da Bochechinha

3) Preparação de biblioteca 

Na etapa laboratorial do teste são realizados protocolos que preparam a amostra do DNA do bebê para o sequenciamento.

Todas as amostras que serão processadas juntas recebem um identificador próprio (chamado “index”, um tipo de etiqueta) para que seja possível diferenciá-las posteriormente.

 

 4) Sequenciamento 

A amostra é sequenciada em um aparelho chamado de sequenciador de nova geração (NGS). O sequenciamento é uma tecnologia capaz analisar a sequência do DNA e identificar diversos tipos de alterações genéticas, como trechos adicionados, trechos que foram perdidos e trechos trocados. 

 

5) Análise Médica 

Quando se realiza um sequenciamento de DNA por NGS, milhares de alterações genéticas são encontradas, porém, nem todas elas causam doenças. Por isso, é muito importante que a análise dos resultados alterados seja feita por médicos geneticistas experientes e com apoio de tecnologias inovadoras. 

Após a etapa de sequenciamento,  os médicos geneticistas da nossa equipe analisarão os resultados alterados para buscar se há alterações no DNA do bebê que aumentam o risco de desenvolver uma doença.

Os nossos médicos na Mendelics, laboratório desenvolvedor do Teste da Bochechinha, contam também com a ajuda  do Abracadabra®, uma plataforma de análise genética, que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. 

 

5) Laudos

Após a etapa de análise, os médicos geneticistas elaboram os laudos dos testes, que são disponibilizados através do sistema online do laboratório. 

 

Quer saber ainda mais sobre a técnica NGS?

Acesse a matéria no blog da Mendelics, sua referência em genética.

 

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O Teste da Bochechinha

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