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Entenda o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) | Teste da Bochechinha

24 de julho de 2020

Entenda o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) | Teste da Bochechinha

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24 de julho de 2020

Como o Teste da Bochechinha é realizado?

O Teste da Bochechinha é um exame de triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças tratáveis no recém-nascido através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

Além de expandir o número de doenças triadas ao nascimento, o Teste da Bochechinha identifica bebês com alto risco de desenvolver uma doença antes mesmo de qualquer sintoma. Dessa forma, doenças graves são detectadas precocemente, possibilitando a realização de procedimentos médicos para diagnóstico, controle e tratamento o mais cedo possível. 

Como o Teste da Bochechinha consegue detectar tantas doenças simultaneamente? Entenda a seguir.

O Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho e é o teste de triagem neonatal mais avançado do Brasil. Confira todas as doenças analisadas no Teste da Bochechinha aqui.

 

O que são testes genéticos?

Os testes genéticos são testes que analisam o DNA em busca de alterações associadas a características ou condições genéticas. É no DNA que toda a informação genética é armazenada e transmitida entre as gerações. Os genes são a parte do DNA que contém a informação para a produção de proteínas.

As proteínas são responsáveis pelas características e funcionalidades do nosso corpo. Uma alteração, ou variante, em um gene pode prejudicar a correta produção ou o funcionamento de uma proteína e isso pode causar uma doença genética. 

O Teste da Bochechinha analisa o DNA do bebê para buscar variantes genéticas que podem causar doenças genéticas raras que se iniciam na infância e possuem tratamento.

Imagem ilustrativa mostrando o que são os íntrons e éxons de um gene e como alterações em um gene pode afetar a proteína codificada por ele

Teste da Bochechinha: da amostra ao Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

1) Coleta de swab da bochecha

A coleta de DNA da bochecha do bebê é muito rápida e indolor. Ela é feita com auxílio de um cotonete (swab) passado na parte interna da bochecha do bebê. Dessa forma, as células da mucosa ficam aderidas ao cotonete e o DNA pode ser posteriormente extraído e analisado.

 

2) Extração do DNA

O primeiro passo é extrair o DNA da amostra, utilizando protocolos já testados e bem estabelecidos. 

A qualidade e a quantidade do DNA que será extraído é influenciado diretamente pela qualidade da amostra. Por isso, é muito importante seguir corretamente o passo a passo indicado nas instruções.

Imagem ilustrativa das etapas do Testes da Bochechinha, desde a coleta à entrega do laudo.3) Etapas do Sequenciamento de Nova Geração

Após a extração do DNA, inicia-se a etapa laboratorial do Sequenciamento de Nova Geração, que prepara o DNA do bebê para o sequenciamento.

3.1) Preparação da biblioteca de DNA

O Sequenciamento de Nova Geração é uma técnica revolucionária pois permite que centenas de milhares de sequências de DNA sejam sequenciadas de uma só vez. Por isso, em geral, o sequenciamento é feito em conjunto, processando centenas de amostras diferentes simultaneamente.Cada amostra recebe um identificador próprio (chamado “index”, um tipo de etiqueta) que é utilizado para diferenciá-la posteriormente.

 

3.2) Sequenciamento

A amostra é sequenciada em um aparelho chamado de sequenciador de nova geração. O sequenciamento é uma tecnologia capazde ler a sequência do DNA e identificar diversos tipos de alterações genéticas, como trechos adicionados (duplicação), trechos que foram perdidos (deleção) e trechos trocados.

 

3.3) Bioinformática

Quando se realiza um sequenciamento de DNA por NGS, milhares de variações genéticas são encontradas, porém, nem todas elas causam doenças, muitas podem ser neutras.

O genoma humano possui 3 bilhões de pares de bases e uma única pessoa pode ter de 4 a 5 milhões de variações genéticas.

Isso significa que a tarefa de analisar as alterações de um único bebê é extremamente complexa para ser realizada por uma só pessoa. Por isso, após o sequenciamento, os dados genéticos passam por diversas etapas de bioinformática antes de serem interpretadas pela equipe médica e de aconselhamento genético.

O Teste da Bochechinha utiliza o Abracadabra®, uma plataforma proprietária de análises genéticas completa baseada em Inteligência Artificial, que interpreta os dados gerados no Sequenciamento de Nova Geração, analisa as alterações genéticas encontradas nas amostras e as classifica de acordo com a relevância clínica (de benigna a patogênica).

 

4) Análise Médica

Após as análises do Abracadabra®, as alterações são avaliadas exclusivamente pela equipe médica e de aconselhamento genético, composta por médicos e geneticistas, que também são responsáveis pela elaboração dos laudos, a próxima etapa do Teste da Bochechinha.

A equipe de aconselhamento genético analisa os resultados do sequenciamento buscando alterações no DNA do bebê que aumentam o risco de desenvolver uma doença. Para isso a equipe consulta simultaneamente as informações disponíveis na literatura médica e científica, nos bancos de dados genéticos públicos (ClinVar e gnomAD, entre outros) e no banco de dados interno da Mendelics.

 

5) Elaboração dos laudos

Após a etapa de análise, a equipe médica e de aconselhamento genético elabora os laudos, que são disponibilizados para os pacientes através do sistema online do laboratório. 

 

Qual a importância do Sequenciamento de Nova Geração na triagem neonatal?

A triagem neonatal é uma ação preventiva para identificar doenças tratáveis e com manifestação ainda na infância. Quando identificadas e tratadas precocemente, essas doenças podem não interferir no desenvolvimento do recém-nascido ou ter seu impacto reduzido com uma melhora significativa na qualidade de vida da criança. Todos os recém-nascidos no Brasil têm o direito de realizar, gratuitamente, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Teste do Pezinho, que rastreia seis doenças tratáveis.

Contudo, centenas de doenças genéticas com tratamento disponível não são incluídas em testes de triagem neonatal devido às limitações das técnicas usadas para a análise. Por isso, o uso da tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração na triagem neonatal é uma abordagem inovadora que permite expandir o número de doenças triadas em recém-nascidos.Saiba quem pode fazer o Teste da Bochechinha.

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  1. Conheça mais sobre o Retinoblastoma - Teste da Bochechinha - […] isso utilizamos a moderna técnica de sequenciamento de nova geração para analisar o DNA do bebê e identificar mutações…

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