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A especialista Dra. Larissa Athayde explica sobre o impacto do teste na vida do paciente.

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Conheça o nosso Blog

Informações e novidades sobre triagem neonatal genética e doenças raras. Conheça o Blog do Teste da Bochechinha

Atualidades

Para que serve o Teste do Pezinho Ampliado (Expandido)?

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O Teste do Pezinho é um dos principais exames para recém-nascidos. Entenda as vantagens e desvantagens do teste do pezinho ampliado (expandido).
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Atualidades

Doenças Raras | Os Avanços da Genética na Triagem Neonatal

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Entenda a importância da triagem neonatal genética e conheça a história do Matheus, que possui Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF).
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Atualidades

Conheça um pouco mais sobre a deficiência de CPT II

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A deficiência de carnitina-palmitoil transferase 2 (CPT II) é uma doença genética rara que faz parte do grupo de distúrbios de oxidação dos ácidos graxos.
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Atualidades

Acidúria Glutárica tipo I: Conheça um pouco mais sobre a doença do Théo

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Conheça a Acidúria Glutárica tipo I, doença do Théo, filho da Jornalista Larissa Carvalho, que palestrou no TEDxPUCMinas.
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Atualidades

O que é Talassemia? Quais são os sintomas e como é feito o diagnóstico?

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A Talassemia é uma das doenças do sangue, chamadas hemoglobinopatias, e é caracterizada pela diminuição da produção de hemoglobina, proteína responsável.
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Atualidades

Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento

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Hipotireoidismo congênito é uma doença rara que pode ser causada por alterações genéticas. Entenda como testes genéticos contribuem com o diagnóstico.
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Saiba mais sobre a tecnologia do teste

Quer saber mais sobre a tecnologia do Teste da Bochechinha e as contribuições científicas de nossos especialistas?

Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis Nat Med
A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant Ann Neurol
The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p(Lys204ArgfsTer72) variant Genet Mol Biol
Corrigendum to "Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: Two new cases and review of the literature" [Brain Dev 42(2) (2020) 211-216] Brain Dev
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females Am J Hum Genet
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction Am J Hum Genet
Parental germline mosaicism inSCN3A-related severe developmental disorder Brain Dev
Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy Neurol Genet
Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country J Cyst Fibros
Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy Brain Dev
ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy Epileptic Disord
Application of Whole-Exome Sequencing in Detecting Copy Number Variants in Patients with Developmental Delay and/or Multiple Congenital Malformations J Mol Diagn
A rare genomic duplication in 2p14 underlies autosomal dominant hearing loss DFNA58 Hum Mol Genet
Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: two new cases and review of the literature Brain Dev
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders Nat Commun
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy Am J Hum Genet
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 8 Due to CERS1 Deficiency: A Novel Mutation with Prominent Ataxia Mov Disord Clin Pract
Biallelic loss of function variants in ATP1A2 cause hydrops fetalis, microcephaly, arthrogryposis and extensive cortical malformations Eur J Med Genet
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond Brain
Two microcephaly-associated novel missense mutations in CASK specifically disrupt the CASK-neurexin interaction Hum Genet
Integrative Variation Analysis Reveals that a Complex Genotype May Specify Phenotype in Siblings with Syndromic Autism Spectrum Disorder PLoS One
One family, one gene and three phenotypes: A novel VCP (valosin-containing protein) mutation associated with myopathy with rimmed vacuoles, amyotrophic lateral... J Neurol Sci
Benign hereditary chorea related to NKX2-1 with ataxia and dystonia Neurol Genet
Fatty acid 2-hydroxylase deficiency: clinical features and brain iron accumulation Neurology
A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) Hum Mol Genet