As distrofias musculares progressivas (DMP) são um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e mais grave de DMP, afetando...
Saiba mais sobre atletas raros nos jogos de 2021 Devido à pandemia, os jogos de Tóquio 2020 foram adiados e estão acontecendo um ano após o planejado. Os jogos paralímpicos se estendem da última semana de agosto à primeira de setembro e vai receber mais de 4.500...
O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita? Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas que afetam as glândulas supra-renais, responsáveis por liberar vários hormônios necessários para o perfeito funcionamento do corpo, como os corticosteróides,...
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética progressiva que afeta aproximadamente um em cada 10 mil nascidos vivos no mundo, sendo a principal causa genética de óbitos em bebês. Em indivíduos com AME, a falta de uma proteína importante, a SMN, leva à morte...
Saiba mais sobre a AADC, uma doença rara que afeta o neurodesenvolvimento e se manifesta desde a infância. A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase, AADC) é uma doença genética rara que ocorre por falhas...
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