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Você conhece a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?

20 de setembro de 2021

Você conhece a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?

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20 de setembro de 2021

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum das distrofias musculares, um grupo de cerca de 30 doenças neuromusculares que causam degeneração e fraqueza nos músculos do corpo.

Apesar de ser a forma mais comum, a DMD ainda é bastante rara, afetando 1 a cada 3.500 nascidos do sexo masculino, que são os mais afetados pela doença. Casos da doença no sexo feminino também ocorrem, mas são incomuns.

 

Quais os sinais e sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne?

A DMD causa fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, que controlam o movimento, e cardíacos (coração).

Os sintomas geralmente se tornam aparentes em torno dos 3 anos de idade afetando, inicialmente, os músculos do quadril e membros inferiores. Cerca de 84% dos pacientes com DMD passam a depender de cadeiras de rodas até os 15 anos de idade.

Com a progressão da doença, os membros superiores também passam a perder força e firmeza. Os pacientes começam a perder a capacidade respiratória e apresentam sinais de problemas cardíacos logo na adolescência. O uso de aparelhos de ventilação assistida é necessário para pelo menos 80% dos casos até os 20 anos de idade.

 

O que causa a Distrofia Muscular de Duchenne?

A DMD é causada por alterações genéticas no gene DMD localizado no cromossomo X, que codifica a distrofina, uma proteína importante para a sustentação e aderência dos músculos no esqueleto.

A maioria dos casos é causada por deleções de éxons inteiros do gene, impedindo a produção de distrofina. A deleção mais comum ocorre nos éxons 51 e 45 do gene. Cerca de 13% dos casos são causados por substituições de uma única base do gene DMD.

 

Como a Distrofia Muscular de Duchenne é herdada?

A DMD é uma doença com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X e, por isso, afeta o sexo masculino e feminino de formas diferentes.

Em humanos, existem dois cromossomos sexuais, o X e o Y, sendo que pessoas do sexo feminino têm duas cópias do X, e pessoas do sexo masculino têm uma cópia do X e uma do Y.

Como a DMD é uma doença recessiva, é necessário ter alterações genéticas causadoras da doença em todas as cópias do cromossomo X para que os sintomas se manifestem. Como as pessoas do sexo masculino só tem uma cópia, herdada da mãe, basta que essa cópia possua uma alteração.

Já as pessoas do sexo feminino possuem duas cópias do cromossomo X, herdadas uma da mãe e outra do pai, e precisam que ambas estejam alteradas para desenvolver a doença. Quando possuem somente uma cópia alterada e uma saudável, não costumam apresentar sintomas, ou apresentam sintomas leves, e são chamadas de portadoras.

Portadoras das alterações genéticas que causam DMD possuem 25% de chances de ter filhos afetados pela doença a cada gravidez.

Saiba mais sobre padrões de herança nesse artigo.

 

Como é feito o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne?

O diagnóstico da DMD pode ser muito desafiador.

Por ser uma doença rara, muitos médicos não têm familiaridade com os sintomas e o diagnóstico pode levar até 9 anos para ser obtido, após diversos exames que podem incluir biópsias dos tecidos musculares para dosagem de distrofina.

O diagnóstico molecular feito através de um exame genético é capaz de identificar mais de 95% dos casos de Distrofia Muscular de Duchenne. É um exame simples, não invasivo, rápido e preciso que, além de diagnosticar a doença, identifica qual a alteração genética é responsável por ela. Isso contribui para um acompanhamento e tratamento mais personalizados.

Como a DMD é uma doença progressiva, quanto mais cedo ela for identificada, mais cedo o tratamento pode ser iniciado, garantindo mais qualidade de vida ao paciente. Por isso, a triagem neonatal da DMD é tão importante.

A DMD não é identificada na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, mas está inclusa nas mais de 340 doenças analisadas pelo Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética do Brasil.

 

Como é feito o tratamento da doença?

Não existe cura para a DMD. Os tratamentos têm como objetivo tratar os sintomas e retardar a progressão da distrofia.

Atualmente já existem alguns medicamentos aprovados para o tratamento da DMD no Brasil. Dentre eles estão os corticosteróides, que são utilizados para conter a progressão da doença, retardando a idade média de perda da marcha (capacidade de andar) em até 3 anos.

Outros medicamentos podem ser indicados para mitigar os sintomas cardiovasculares da doença.

Novos medicamentos estão sendo desenvolvidos para a doença e oferecem tratamento personalizado a depender da alteração genética (deleção ou substituição) do paciente. O medicamento ataluren, por exemplo, foi aprovado pela ANVISA em 2019 e trata pacientes que possuem a substituição de uma base única no gene DMD, retardando a perda da marcha em até 2 anos.

Ao longo da vida, os pacientes com DMD precisam incorporar novas intervenções como cadeiras de rodas, ventilação assistida e até intervenções cirúrgicas.

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para a identificação precoce da Distrofia Muscular de Duchenne?

A DMD pode ser causada por diferentes alterações genéticas no gene DMD (deleções e substituições), que podem determinar qual o melhor tratamento para o paciente. Saber qual alteração está afetando cada paciente é uma informação muito importante para o seu acompanhamento médico.

O Teste da Bochechinha utiliza a moderna técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa diretamente o DNA do bebê e, por isso, consegue identificar quais alterações causam a doença.

O teste pode ser realizado assim que o bebê nasce, antes mesmo do aparecimento de qualquer sinal clínico da doença, contribuindo para uma identificação e tratamento precoces da DMD. Além disso, a coleta é muito simples, feita com um cotonete swab.

Bebês com alto risco de desenvolver DMD podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, melhor a qualidade de vida da criança ao longo da vida.

Conheça o Teste da Bochechinha

Referências

National Organization for Rare Disorders

Moreira e Araújo. Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne. Rev Bras Neurol, 45 (3): 39-43, 2009.

Kieny et al. Evolution of life expectancy of patients with Duchenne muscular dystrophy at AFM Yolaine de Kepper centre between 1981 and 2011. Annals of Physical and Rehabilitation Medicine, 56 (6): 443–454, 2013.

Registro ANVISA

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