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Teste da Bochechinha x Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)

15 de outubro de 2021

Imagem da mão de uma mãe segurando a mão do bebê

Teste da Bochechinha x Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)

Imagem da mão de uma mãe segurando a mão do bebê
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15 de outubro de 2021

Entenda as diferenças entre a MS/MS e o Teste da Bochechinha

Muitos dos exames realizados na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, são feitos utilizando uma técnica de detecção chamada Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS). Essa técnica consegue identificar e quantificar algumas moléculas presentes no nosso corpo, como lipídeos (gorduras) e aminoácidos (componentes das proteínas).

Nesse artigo vamos falar como funciona a MS/MS e para quais exames é utilizada, além de explicar a diferença entre esses exames e a triagem neonatal genética, feita pelo Teste da Bochechinha.

 

Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)

A espectrometria de massas (MS) é uma técnica analítica qualitativa e quantitativa, ou seja, consegue identificar quais compostos bioquímicos estão presentes na amostra e em qual proporção.

As moléculas de uma amostra passam por algumas etapas durante a análise por MS/MS:

  1. Ionização: as moléculas são quebradas, formando fragmentos menores que são eletricamente carregados (íons).
  2. Separação: os diferentes fragmentos (íons) têm peso e carga elétrica diferentes e, por isso, podem ser separados por tamanho utilizando um polo carregado (como numa pilha ou uma bateria, que possuem polos positivos e negativos).
  3. Fragmentação: os fragmentos são quebrados mais uma vez, dando origem a fragmentos ainda menores.
  4. Separação e detecção: Há uma nova etapa de separação por tamanho e carga, mas agora as quantidades desses fragmentos são estimadas e registradas em um gráfico, chamado  de “perfil”. Cada molécula gera um perfil diferente, por isso é possível inferir quais compostos estão presentes na amostra.

As etapas de ionização e separação ocorrem em um aparelho MS, e as etapas de fragmentação, separação e detecção ocorrem em um segundo aparelho MS. Esses dois aparelhos estão conectados para formar um único fluxo de análise, em sequência. Por isso o nome Espectrometria de Massas em Tandem.

Figura 1. Esquema ilustrativo do funcionamento da espectrometria de massas em tandem na identificação e quantificação de uma proteína em amostra de sangue.

Figura 1. Esquema ilustrativo do funcionamento da espectrometria de massas em tandem na identificação e quantificação de uma proteína em amostra de sangue. A proteína é quebrada em diversos fragmentos que são selecionados por tamanho e composição no primeiro aparelho MS. Esses fragmentos passam por uma outra etapa de fragmentação em um segundo aparelho MS. Assim os fragmentos formam um perfil único que permite identificar a proteína.

A MS/MS é utilizada para a detecção e dosagem de muitas biomoléculas, como proteínas, aminoácidos, e diferentes tipos de gordura. Com essa técnica é possível verificar se há uma concentração aumentada ou diminuída desses compostos no sangue e identificar algumas doenças metabólicas.

Essa é uma das técnicas utilizadas nos testes de triagem neonatal, realizados geralmente entre o 3º e 7º dia de vida do bebê. Esse intervalo é importante pois as técnicas utilizadas, como MS/MS, vão identificar se há concentrações muito altas ou muito baixas de biomoléculas no sangue do recém nascido, e essas alterações na concentração ocorrem gradualmente após o nascimento.

Dentre as 6 doenças incluídas no Teste do Pezinho Básico, disponível na rede pública de saúde, somente a fenilcetonúria é diagnosticada por MS/MS. Já nas versões ampliadas e expandidas do teste, disponíveis da rede privada e na rede pública de alguns estados, o número de doenças que podem ser analisadas por MS/MS pode chegar a mais de 40.

Apesar de ser uma técnica amplamente utilizada na medicina diagnóstica por oferecer uma análise rápida de algumas dezenas de condições neonatais, a técnica de MS/MS apresenta algumas desvantagens, principalmente quanto à necessidade de exames confirmatórios:

  • Falsos-positivos: fatores como a nutrição da mãe e doenças do fígado podem gerar resultados falso-positivos que precisam ser confirmados por outras técnicas ou por nova amostra.
  • Falsos-negativos: se a coleta for feita prematuramente, antes do 3º dia de vida no caso da triagem neonatal, pode não haver alteração na concentração das biomoléculas, e o teste falhar em detectar a doença.

 

O Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que sequencia o DNA do bebê e analisa se há mutações que podem causar alguma doença nos primeiros meses ou anos de vida.

Testes genéticos, como o Teste da Bochechinha, permitem analisar centenas de doenças em um único exame e podem ser coletados logo no primeiro dia de vida do bebê. Dessa forma, o Teste da Bochechinha complementa os testes de triagem neonatal tradicionais e contribui para a identificação precoce de centenas de doenças.

Atualmente o teste já avalia mais de 340 doenças raras e tratáveis que se manifestam na infância, dando ao médico informações importantes para o acompanhamento e tratamento personalizado da criança, caso seja encontrado um risco aumentado de desenvolver alguma doença rara.

O Teste da Bochechinha é feito por meio da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), analisando genes completos em busca de alterações que podem causar as mais de 340 doenças raras investigadas, incluindo mais de 140 doenças metabólicas, como a fenilcetonúria.

Conheça a lista completa de genes e doenças analisadas

As regiões sequenciadas do DNA do bebê são analisadas primeiramente pelo Abracadabra®, um programa desenvolvido pela Mendelics que utiliza inteligência artificial para auxiliar a análise médica. O Abracadabra recebeu o Prêmio MIT de Inovação, e traz mais agilidade e precisão para as nossas análises.

Em seguida, a equipe de médicos geneticistas e aconselhadores genéticos da Mendelics avalia as mutações encontradas pelo Abracadabra® para identificar se a criança tem um risco aumentado de desenvolver alguma doença rara durante a infância.

Esquema ilustrativo do fluxo de análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na Mendelics.

Figura 2. Esquema ilustrativo do fluxo de análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na Mendelics.

A análise feita no Teste da Bochechinha é muito segura, prática e precisa, e contribui para uma triagem neonatal completa dos recém-nascidos, complementando muito bem a triagem convencional feita no Teste do Pezinho.

Além disso, a coleta do nosso teste é muito simples, feita com o auxílio de um cotonete (swab) no interior da bochecha do bebê, não sendo necessária a coleta de sangue, e pode ser feita logo no primeiro dia de vida.

Conheça mais sobre o teste

Referências

Ministério da Saúde – Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico

SKOOG, D. A.; WEST, D. M.; HOLLER, F. J.; CROUCH, S. R. Fundamentos de Química Analítica, Tradução da 8ª edição norte-americana, Editora Thomson, 2006.

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