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Teste da Bochechinha x triagem para SCID e AGAMA

Teste da Bochechinha x triagem para SCID e AGAMA

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4 de outubro de 2021

Entenda as diferenças entre os testes SCID e AGAMA (TREC E KREC) e o Teste da Bochechinha

Você já deve ter ouvido falar dos testes SCID e AGAMA. São dois testes de triagem neonatal dos erros inatos da imunidade.

Nesse artigo vamos falar sobre os erros inatos da imunidade e como eles podem ser identificados no recém nascido, além de explicar a diferença entre os exames para SCID e AGAMA tradicionais e a triagem feita no Teste da Bochechinha.

 

Erros inatos da imunidade (Imunodeficiências Congênitas)

O nosso sistema imunológico é composto por órgãos e células específicas que atuam para proteger o nosso organismo de invasores como bactérias, vírus e fungos, por exemplo. Algumas dessas células são os linfócitos T (células T), linfócitos B (células B) e células NK (Natural Killer).

Os erros inatos da imunidade são um conjunto de doenças causadas por deficiências no sistema imunológico resultantes da falta ou mal funcionamento dessas células, resultando em infecções graves recorrentes.

Os bebês que possuem imunodeficiências congênitas nascem sem sintomas, pois os anticorpos da mãe ainda os protegem por alguns meses após o nascimento. Mas essa proteção não se mantém ao longo do desenvolvimento e os bebês se tornam mais susceptíveis a infecções graves, que podem causar sintomas como pneumonia e diarréia.

Dois tipos de imunodeficiências congênitas são testadas na triagem neonatal tradicional: a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a Agamaglobulinemia (AGAMA). Ambas são extremamente raras e ocorrem em cerca de 1 a cada 100.000 nascidos vivos no mundo.

 

Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)

A SCID é um conjunto de doenças causadas por alterações genéticas que podem ocorrer em vários genes que contribuem para o desenvolvimento e funcionamento das células imunológicas que combatem infecções.

O tipo de SCID vai depender de quais genes estão alterados mas, de maneira geral, as doenças afetam o funcionamento das células T e pelo menos mais uma outra célula do sistema imunológico. Por isso é chamada de imunodeficiência combinada.

Mais de uma dúzia de genes já foi associada ao desenvolvimento da SCID, cobrindo cerca de 85% dos casos da doença.

Os diferentes tipos de SCID podem levar a quadros graves de infecção que ocorrem de maneira recorrente logo no primeiro ano de vida. O tratamento adequado deve ser iniciado precocemente para garantir a sobrevivência e qualidade de vida do bebê.

O tratamento de cada tipo de SCID pode variar desde o uso de antibióticos, antifúngicos e imunoglobulinas para a prevenção de infecções, até o transplante de medula óssea, por isso é muito importante saber quais genes estão causando a doença.

 

Principais tipos de SCID


* Entenda os diferentes tipos de herança nesse post.

 

Agamaglobulinemia (AGAMA)

Esse conjunto de imunodeficiências é causado por deficiências nas células B, responsáveis pela produção de anticorpos, que são proteínas desenvolvidas pelo sistema imunológico para reconhecer agentes infecciosos, como bactérias e vírus. A ausência ou baixa produção de anticorpos deixa o organismo muito susceptível a infecções.

Ilustração de como são formados os anticorpos a partir do reconhecimento de um microorganismo pelos linfócitos B.

 

Existem três tipos de Agamaglobulinemia:

  • De herança recessiva ligada ao cromossomo X (XLA): causada por alterações no gene BTK.
  • XLA combinada à deficiência de hormônio do crescimento: forma extremamente rara causada por alterações específicas no gene BTK.
  • De herança autossômica recessiva (ARAG): causada por alterações nos genes IGLL1, IGHM e LCRR8.

Os pacientes necessitam do uso contínuo de imunoglobulinas para fortalecer o sistema imunológico com anticorpos e evitar infecções.

 

Diagnóstico dos Erros Inatos da Imunidade 

As imunodeficiências congênitas dos tipos SCID e AGAMA podem ser identificadas por diferentes exames. Infelizmente esses exames não estão inclusos no Teste do Pezinho Básico para todo o país, oferecido pela rede pública, mas a triagem para SCID e AGAMA pode ser feita em laboratórios particulares.

Esse tipo de triagem dosa algumas estruturas que indicam a quantidade de células T e B presentes no organismo do bebê. O teste pode ser feito com a amostra de sangue coletada no papel filtro do Teste do Pezinho.

As SCID e AGAMA são identificadas pela dosagem de TREC e KREC, estruturas de DNA formadas durante o desenvolvimento das células T e B, respectivamente. Esses testes determinam se o bebê produz quantidades suficientes dessas células para a manutenção saudável do sistema imunológico, mas não são capazes de identificar quais genes e mutações estão causando a doença.

Testes de triagem neonatal genética, como o Teste da Bochechinha, são capazes de identificar quais genes estão alterados e quais mutações estão presentes.

 

A Triagem Neonatal Genética

O Teste da Bochechinha sequencia o DNA do bebê e analisa quais mutações estão presentes. Assim, o médico têm em mãos informações importantes para o acompanhamento e tratamento personalizado do paciente.

Utilizamos a técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite analisar genes inteiros em busca de alterações genéticas que podem causar mais de 340 doenças raras com tratamento disponível, inclusive os Erros Inatos da Imunidade.

A coleta é muito simples, feita com o auxílio de um cotonete (swab) no interior da bochecha do bebê, não sendo necessária a coleta de sangue, e pode ser feita logo no primeiro dia de vida.

O Teste da Bochechinha analisa 27 genes causadores dos diferentes tipos de SCID e 6 genes causadores dos diferentes tipos de AGAMA, além de outros 56 genes relacionados ao desenvolvimento de outras doenças imunológicas, sendo um teste muito completo para identificação precoce dos erros inatos da imunidade.

Conheça a lista completa de genes e doenças analisadas


Referências

National Organization for Rare Disorders – SCID

National Organization for Rare Disorders – AGAMA

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