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Resultados do Teste da Bochechinha: como interpretá-los?

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Médico analisando laudo do teste da bochechinha

Texto por: Nathalia Taniguti

20/09/22

Entenda neste post quais são os possíveis resultados do Teste da Bochechinha e saiba como interpretá-los.

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam ainda na infância. Com o resultado do teste é possível detectar doenças de forma precoce em recém-nascidos assintomáticos, o que possibilita um tratamento mais adequado, reduzindo o risco de sequelas graves.

A partir de uma amostra de saliva coletada da bochecha do recém-nascido (swab bucal), é feita a extração e o sequenciamento do DNA, pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

O AbracadabraⓇ, software de inteligência artificial criado pela Mendelics e de uso exclusivo, interpreta os dados gerados pelo sequenciamento NGS, analisa as variantes genéticas encontradas nas amostras e as classifica de acordo com informações na literatura científica, nos bancos de dados genéticos públicos e no banco de dados internos da Mendelics.

As variantes genéticas encontradas são categorizadas seguindo o que é proposto pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) e os resultados são laudados pelos médicos e aconselhadores genéticos da equipe Teste da Bochechinha – Mendelics. O laudo é claro, o que possibilita uma boa interpretação por médicos de todas as áreas.

Variantes reportadas no laudo do Teste da Bochechinha

O ACMG classifica as variantes genéticas em 5 categorias, de acordo com a probabilidade de causar doença: benigna, provavelmente benigna, variante de significado incerto (VUS/SUV), provavelmente patogênica e patogênica.
No laudo do Teste da Bochechinha são reportadas as variantes provavelmente patogênicas e as variantes patogênicas, que podem ser responsáveis por um aumento no risco do recém-nascido desenvolver alguma doença genética.
É importante destacar que mesmo não sendo encontradas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no DNA do recém-nascido, isso não significa risco zero ou ausência de risco para o desenvolvimento das doenças, pois a comunidade científica constantemente descobre novas variantes associadas a doenças.

Os resultados possíveis de serem encontrados nos laudos são os seguintes: 

  • Baixo Risco Clínico
  • Baixo Risco Clínico, com achado que pode justificar alterações laboratoriais
  • Risco Clínico Intermediário
  • Achados Genéticos Positivos com Baixa Probabilidade de Manifestações Clínicas
  • Achado Incidental de Alteração Cromossômica
  • Alto Risco Clínico

Saiba no post o que significam os resultados que podem estar no laudo do Teste da Bochechinha.

Baixo Risco Clínico

O que isso significa: a probabilidade do bebê desenvolver uma das doenças investigadas neste teste é muito baixa.

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais não foram encontradas alterações genéticas que se tem conhecimento que podem afetar o funcionamento dos genes investigados pelo teste. 

Embora o risco para o desenvolvimento de alguma das doenças seja muito baixo, não há como eliminá-lo por completo, pois existem regiões que não são sequenciadas pelo Teste da Bochechinha. Além disso, como já foi mencionado, pesquisas científicas estão constantemente descobrindo novas variantes genéticas que podem causar doenças.

Baixo Risco Clínico, com achado que pode justificar alterações laboratoriais

O que isso significa: indica que não foram encontradas variações genéticas patogênicas e a probabilidade do bebê desenvolver uma das doenças investigadas no teste é baixa.

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais foram achadas variantes genéticas que podem levar a alterações em exames laboratoriais bioquímicos, mas que não causam doença.

Risco Clínico Intermediário

O que isso significa: existe um risco que a doença reportada no laudo deste teste esteja presente. Desta forma, será necessário realizar exames complementares, que poderão ou não confirmar esta suspeita. 

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais foram achadas variantes genéticas que podem ou não levar a manifestações clínicas. Dessa forma, se faz necessária a realização de exames complementares, como testes bioquímicos, para confirmar ou descartar a suspeita, já que algumas combinações de variantes podem não estar completamente esclarecidas pelos estudos genômicos.

Achados Genéticos Positivos com Baixa Probabilidade de Manifestações Clínicas

O que isso significa: existem alterações genéticas cuja presença tem baixa probabilidade de levar a manifestações clínicas, entretanto não se pode afastar essa possibilidade de forma definitiva. 

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais foram encontradas alterações genéticas que podem ou não levar a manifestações clínicas, pois algumas doenças se manifestam de formas diferentes em diferentes pessoas, podendo apresentar de quadros leves a graves. 

Embora a chance seja baixa, ela não deve ser descartada de forma definitiva e o recém-nascido deve ser acompanhado pelo médico para verificar a presença de possíveis sinais e sintomas da doença.

Achado Incidental de Alteração Cromossômica

O que isso significa: há um achado que envolve um ou mais genes que compõem o painel e que provavelmente levará a uma doença. 

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais foram detectadas alterações cromossômicas que possivelmente levarão a uma doença, mas que não fazem parte do escopo original do teste (por isso o nome incidental). Por causa da relevância clínica, é necessário o acompanhamento médico do recém-nascido o quanto antes.

Alto Risco Clínico

O que isso significa: há uma grande probabilidade de que o bebê tenha a doença identificada no laudo deste teste. 

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais foram detectadas alterações genéticas que muito provavelmente levam ao desenvolvimento de uma das doenças investigadas pelo teste. É recomendada a realização de exames complementares e o acompanhamento do recém-nascido por médico especialista para indicação de formas de prevenção e tratamento, se necessário.

O quadro abaixo resume os possíveis resultados que podem ser encontrados no laudo do Teste da Bochechinha.

laudos teste da bochechinha e suas categorias

A importância do Teste da Bochechinha

Nenhum teste de triagem é capaz, sozinho, de descartar ou confirmar doenças de maneira definitiva. Porém, testes como o Teste da Bochechinha são importantes para rastrear variantes associadas a várias doenças genéticas tratáveis.

Quando são encontradas alterações genéticas no Teste da Bochechinha que podem levar ao desenvolvimento de alguma doença, o médico pode solicitar exames complementares diagnósticos que descartem ou confirmem a suspeita. 

Se o diagnóstico é confirmado, o médico pode indicar formas de prevenção e de tratamento mais adequadas para cada paciente, diminuindo as chances de sequelas graves.

Por se tratar de um teste de triagem, não há necessidade de pedido médico para a realização do Teste da Bochechinha, mas reforçamos a importância do acompanhamento especializado durante o desenvolvimento do recém-nascido.

Todas as variantes encontradas pela análise do DNA de um recém-nascido são reportadas no Teste da Bochechinha?

Não, apenas as variantes provavelmente patogênicas e patogênicas são reportadas no laudo do Teste da Bochechinha. Para uma variante ser considerada patogênica devem existir achados científicos robustos que comprovem que ela é a causa de uma doença.

Assim, as variantes de significado incerto (VUS/SUV) não são reportadas, pois não é possível dizer com certeza se elas podem ou não causar doenças. Exames diagnósticos podem investigar essas variantes de significado incerto.

Posso solicitar o Teste da Bochechinha para confirmar um diagnóstico?

Não. O Teste da Bochechinha é um teste de triagem. Indivíduos de qualquer idade que apresentem sintomas relacionados à qualquer doença devem realizar um exame de diagnóstico para confirmar ou descartar uma suspeita médica.

A Mendelics, laboratório pioneiro em análise genômica na América Latina e que criou o Teste da Bochechinha, oferece exames de diagnóstico genético para várias especialidades médicas.

Todo exame de diagnóstico genético precisa de um pedido médico para ser realizado.

Está com dúvidas sobre os laudos do Teste da Bochechinha? Assista ao vídeo “Entenda as categorias de Resultados do Teste da Bochechinha“.

Se quiser, escreva sua pergunta nos comentários ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096 – 6001.

Você é médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha para seus pacientes? Converse com a gente e seja nosso parceiro.

Revisão

O que consta no laudo do Teste da Bochechinha?No laudo do Teste da Bochechinha é mostrado, de forma clara, o resultado referente ao sequenciamento e análise do DNA do recém-nascido. Caso sejam encontradas variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas nos genes analisados pelo teste, elas são reportadas, juntamente com a possibilidade do recém-nascido desenvolver a doença associada.

Quais são os possíveis resultados nos laudos do Teste da Bochechinha?

São seis categorias possíveis: Baixo Risco Clínico; Baixo Risco Clínico, com achado que pode justificar alterações laboratoriais; Risco Clínico Intermediário; Achados Genéticos Positivos com Baixa Probabilidade de Manifestações Clínicas; Achado Incidental de Alteração Cromossômica e Alto Risco Clínico.

O Teste da Bochechinha fornece um diagnóstico genético?

Não, o Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética. Porém, com base nos resultados do Teste da Bochechinha, o médico pode solicitar outros exames que confirmem ou descartem uma suspeita.


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