O retinoblastoma é um câncer ocular infantil raro que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos. É o câncer ocular mais comum em crianças.
A retina é um tecido fino localizado na parte de trás do olho que capta a luz e envia a mensagem para o cérebro, que interpreta a imagem.
A incidência da doença é em torno de 1 caso para cada 15.000 nascidos vivos.
O retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando diagnosticado precocemente. Infelizmente, no Brasil a maioria dos casos (60%) são diagnosticados tardiamente, quando os danos no olho, na visão e na saúde já são irreversíveis. Por isso, a conscientização sobre essa doença é tão importante.
O diagnóstico precoce é fundamental para o futuro das crianças afetadas.
Sinais e sintomas do Retinoblastoma
O sinal mais comum do retinoblastoma é um reflexo branco visível na pupila chamado “reflexo do olho de gato” (leucocoria), que é mais perceptível em fotografias tiradas com flash.
![](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2023/09/localizacao-do-retinoblastoma-teste-da-bochechinha-1024x576.png)
Além disso, os olhos podem estar desalinhados de forma que pareçam cruzados (estrabismo). Algumas crianças afetadas podem ter vermelhidão, dor, cegueira ou visão deficiente no(s) olho(s) afetado(s).
O tumor pode afetar apenas um olho (retinoblastoma unilateral), mas cerca de 66% das crianças com retinoblastoma desenvolvem o tumor nos dois olhos (retinoblastoma bilateral).
Causas do retinoblastoma
A maioria dos casos (60% a 75%) são esporádicos e ocorrem devido a uma mutação somática no gene RB1 em uma célula da retina, que passa a se multiplicar descontroladamente formando o tumor. Formas esporádicas (também chamadas de não-hereditárias), ocorrem mais tarde, em crianças com mais de 1 ano, e estão mais associadas a tumores unilaterais.
O restante dos casos são hereditários (~40%), causados por uma variante patogênica germinativa no gene RB1, que está presente em todas as células do corpo.
Leia mais sobre mutações somáticas e germinativas neste post.
O retinoblastoma hereditário é visto mais comumente em crianças menores de 1 ano. As mutações germinativas geralmente causam tumor bilateral e há também maior risco de desenvolver outros tipos de tumores não-oculares.
Cerca de 75% dos pacientes com retinoblastoma hereditário desenvolveram a mutação no gene RB1 após a concepção (mutação “de novo”), ou seja, não é encontrada nos pais.
Filhos de pessoas que tenham retinoblastoma hereditário têm risco de 50% de desenvolver a doença, pois o retinoblastoma é uma doença com padrão de herança dominante.
![heredograma doença autossômica dominante](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2021/12/padrao-heranca-autossomica-dominante-teste-da-bochechinha-1-1024x576.png)
Diagnóstico e triagem do retinoblastoma
Diagnóstico
O diagnóstico de retinoblastoma é feito, na maioria dos casos, no exame de fundo de olho realizado em consulta ao oftalmologista.
Além disso, quando a criança já manifesta sinais ou sintomas da doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita de retinoblastoma hereditário.
A Mendelics, laboratório que desenvolveu o Teste da Bochechinha, oferece vários exames para o diagnóstico de retinoblastoma que analisam o gene RB1, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene RB1. É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico. |
Triagem
A triagem neonatal é uma ferramenta importante para a detecção precoce, possibilitando iniciar o tratamento rapidamente e aumentar as chances de cura.
Neste sentido, assim como o Teste do Pezinho, o Teste do Olhinho ou ‘teste do reflexo vermelho’ realizado em todos os recém-nascidos é uma excelente estratégia de triagem neonatal para recém nascidos. O Teste é capaz de detectar obstruções no eixo visual, incluindo catarata, glaucoma congênito e tumores intra-oculares grandes, como o retinoblastoma.
No entanto, o Teste do Olhinho não detecta lesões pequenas e localizadas na periferia da retina. Portanto, o resultado normal desse teste não exclui o diagnóstico de retinoblastoma.
Triagem neonatal genética
A triagem neonatal genética analisa o DNA de recém-nascidos em busca de alterações genéticas que elevam o risco do surgimento de doenças tratáveis.
O Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética do Brasil, analisa o DNA do bebê em busca de alterações que aumentam o risco do desenvolvimento do retinoblastoma e mais de 340 outras doenças.
Para isso utilizamos a moderna técnica de sequenciamento de nova geração para analisar o DNA do bebê e identificar mutações germinativas no gene RB1 que possam causar o tumor.
Bebês com alto risco de desenvolver retinoblastoma, identificados em nosso teste, podem passar por consultas oftalmológicas mais frequentes e realizar exames específicos, aumentando a chance de identificar o tumor o mais precocemente possível e já iniciar o tratamento.
Além disso, o resultado do exame genético auxilia no aconselhamento genético e no planejamento familiar, pois os pais do bebê e outros familiares podem ser portadores da mesma alteração genética que causou a doença.
Tem alguma dúvida sobre o Teste da Bochechinha? Deixe nos comentários ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096-6001.
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Revisão
Retinoblastoma é um câncer ocular infantil raro que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos.
Sim. Cerca de 40% dos casos de retinoblastoma são causados por por uma variante patogênica no gene RB1, que está presente em todas as células do corpo.
Referências
- Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. 2000 Jul 18 [Updated 2018 Nov 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
- Retinoblastoma – NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders). Published February 7, 2017. Accessed November 16, 2021.
- Teste Do Olhinho e o Retinoblastoma. Científico De Oncohematologia D.
- What Causes Retinoblastoma? American Cancer Society.
tenho 75 anos e fazem 3 meses que meu olho esquerdo fica muito vermelho ,pior na manhã.em um exame oftalmologico o medico me encaminhou para um oftalmico oncologista.Estou tentendo um disgnostico mais preciso.Moro no Rio e pelo meu seguro so ha em são Paulo.Como fica o olho depois de uma cirurgia de retirada de um tumor??
Olá Dolores,
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem voltado para recém-nascidos e não é recomendado para diagnóstico de Retinoblastoma.
Para exames genéticos de diagnóstico, por favor entre em contato com a Mendelics pelo site http://www.mendelics.com.
Agradecemos o seu comentário!
Meu filho coça muito os olhos e logo qnd acorda não consegue olhar pra luz. E tbm se queixa da luz do sol. Pode ter alguma coisa com a doença retinoblastoma?
Olá Amanda!
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal e, por isso, não é recomendado para o diagnóstico de Retinoblastoma. Recomendamos que procure um médico especialista (oftalmologista) para investigar os sintomas do seu filho. O médico é o profissional capaz de indicar se á alguma suspeita e direcionar o melhor tratamento. Consulte sempre um médico.
Quaisquer outras dúvidas, estamos à disposição!
Oq e o teste da bichechinha?
Olá Carlos!
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal que investiga mais de 340 doenças que se manifestam na infância e já possuem tratamento disponível. O teste deve ser feito logo nos primeiros meses de vida do bebê, complementando o Teste de Pezinho.
Você pode saber mais sobre o Teste da Bochechinha em testedabochechinha.com.br
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