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Conheça mais sobre o Retinoblastoma

10 de julho de 2020

Conheça mais sobre o Retinoblastoma

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10 de julho de 2020

O  que é Retinoblastoma?

O retinoblastoma é um câncer ocular infantil que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos. É o câncer ocular mais comum em crianças.

A retina é um tecido fino localizado na parte de trás do olho que capta a luz e envia a mensagem para o cérebro, que interpreta a imagem.  Retina - retinoblastoma

A incidência da doença é em torno de 1 caso para cada 15.000 nascidos vivos

Tem alta taxa de cura, principalmente quando é diagnosticado precocemente. Infelizmente, no Brasil a maioria dos casos (60%) são diagnosticados tardiamente, quando os danos no olho, na visão e na saúde já são irreversíveis. Por isso, a conscientização sobre essa doença é tão importante. 

O diagnóstico precoce é fundamental para o futuro das crianças afetadas.

 

Quais são os sinais e sintomas do Retinoblastoma? 

O sinal mais comum é um reflexo branco visível na pupila chamado “reflexo do olho de gato” (leucocoria), que é mais perceptível em fotografias tiradas com flash. Além disso, os olhos podem estar desalinhados de forma que pareçam cruzados (estrabismo). Algumas crianças afetadas podem ter vermelhidão, dor, cegueira ou visão deficiente no(s) olho(s) afetado(s).

O tumor pode afetar apenas um olho (retinoblastoma unilateral) ou ambos (retinoblastoma bilateral).

 

O que pode causar o Retinoblastoma?

A maioria dos casos (60% a 75%) são esporádicos e ocorrem devido a uma mutação somática no gene RB1 em uma célula da retina, que passa a se multiplicar descontroladamente formando o tumor. Formas esporádicas (também chamadas de não-hereditárias), ocorrem mais tarde, em crianças com mais de 1 ano, e estão mais associadas a tumores unilaterais.

O restante dos casos são hereditários (~40%), causados por uma mutação germinativa no gene RB1, que está presente em todas as células do corpo. 

O retinoblastoma hereditário é visto mais comumente em crianças menores de 1 ano. As mutações germinativas geralmente causam tumor bilateral e há também maior risco de desenvolver outros tipos de tumores não-oculares. 

 

O Retinoblastoma pode ser herdado?

Filhos de pessoas que tenham retinoblastoma hereditário têm risco de 50% de desenvolver a doença, pois é uma doença com padrão de herança dominante

 

Como identificar o Retinoblastoma?

É recomendado que seja feito o Teste do Olhinho ou ‘teste do reflexo vermelho’ em todos os recém-nascidos. 

O Teste do Olhinho é um teste de triagem neonatal capaz detectar obstruções no eixo visual, incluindo catarata, glaucoma congênito e tumores intra-oculares grandes, como o retinoblastoma. 

No entanto, o Teste não é capaz de diagnosticar lesões pequenas e localizadas na periferia da retina. Portanto, o resultado normal desse teste não exclui o diagnóstico da doença. Além disso, esse é um teste de triagem, ou seja, não conclui o diagnóstico por si só. 

O diagnóstico de retinoblastoma é feito, na maioria dos casos, no exame de fundo de olho realizado em consulta ao oftalmologista.  

A doença também faz parte do Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê em busca de alterações que aumentam o risco do desenvolvimento desse tipo de tumor, e mais de 340 outras doenças. 

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce do Retinoblastoma?

Quanto mais precocemente a doença é diagnosticada, maiores as chances de cura. Por isso, o retinoblastoma é uma das mais de 340 doenças rastreadas no Teste da Bochechinha.

Para isso utilizamos a moderna técnica de sequenciamento de nova geração para analisar o DNA do bebê e identificar mutações germinativas no gene RB1 que possam causar retinoblastoma hereditário.

Bebês com alto risco de desenvolver retinoblastoma, identificados em nosso teste, podem passar por consultas oftalmológicas mais frequentes e realizar exames específicos, aumentando a chance de identificar o tumor o mais precocemente possível e já iniciar o tratamento.

 

Meu filho tem suspeita de Retinoblastoma, posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?

​​O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal, ou seja, para crianças que não apresentam sintomas ou suspeita clínica.

Quando a criança já manifesta sinais ou sintomas de alguma doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. 

A Mendelics  oferece vários exames para o diagnóstico de retinoblastoma que analisam o gene RB1, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene RB1. É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico.

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame de diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Quer saber mais sobre as doenças do Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo, entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Referências

Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. 2000 Jul 18 [Updated 2018 Nov 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1452/

Retinoblastoma – NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders). Published February 7, 2017. Accessed November 16, 2021. https://rarediseases.org/rare-diseases/retinoblastoma/

Científico De Oncohematologia D. Teste Do Olhinho E O RETINOBLASTOMA. Accessed November 16, 2021. https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/2015/02/teste-olhinho-retinoblastoma.pdf

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