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Conheça um pouco mais sobre o Retinoblastoma

Conheça um pouco mais sobre o Retinoblastoma

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10 de julho de 2020

O QUE É RETINOBLASTOMA?

O retinoblastoma é um tumor maligno ocular que se desenvolve na retina, geralmente na infância, antes dos cinco anos de idade. O tumor pode afetar apenas um olho (retinoblastoma unilateral) ou ambos (retinoblastoma bilateral).

O retinoblastoma é uma doença genética causada por mutações no gene RB1.

A doença faz parte do Teste da Bochechinha, único teste de triagem neonatal feito no Brasil capaz de identificar recém-nascidos com risco de desenvolver esse tipo de tumor. 

Quer saber mais sobre a doença e sobre a importância do diagnóstico precoce? Continue lendo nosso post.

 

QUAL É A CAUSA DA DOENÇA?

A maioria dos casos da doença (60%) são causadas por mutações somáticas no RB1, isto é, a célula da retina sofre  mutação no gene e passa a se multiplicar descontroladamente. Essa forma da doença geralmente está associada a tumor unilateral.

As mutações somáticas não são herdadas, e por estarem presentes apenas na retina, não podem ser transmitidas para os filhos. 

O restante dos casos da doença (40%) são causadas por mutações germinativas no gene RB1, que estão presentes em todas as células do corpo da pessoa. As mutações germinativas geralmente causam tumor bilateral e há também maior risco de desenvolver outros tipos de tumores não-oculares. 

A maioria das mutações germinativas são herdadas de um dos pais, mas também é possível que seja uma mutação nova que surgiu, por exemplo, nos gametas dos pais. 

Filhos de pessoas que tenham retinoblastoma germinativo tem risco de 50% de herdar a mutação no gene RB1 que causa a doença, pois o retinoblastoma é uma doença com padrão de herança dominante

 

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA DOENÇA?

O diagnóstico de retinoblastoma é feito, na maioria dos casos, no exame de fundo de olho realizado em consulta ao oftalmologista.  Exames por imagem como, por exemplo, ultrassonografia do globo ocular, tomografia e ressonância magnética das órbitas oculares,  também podem auxiliar o diagnóstico e o monitoramento da doença. 

Os avanços na área da Genética também tem contribuindo imensamente para o diagnóstico preciso e precoce de milhares de doenças; o retinoblastoma é uma delas. 

O retinoblastoma causado por mutações germinativas no RB1 podem ser diagnosticadas através de exames genéticos. A realização desse tipo de teste é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

Como as mutações germinativas estão presentes em todas as células dos afetados, testes genéticos realizados a partir de amostras de mucosa bucal, sangue ou saliva são capazes de detectar as mutações no gene RB1, não sendo necessário fazer biópsia do tecido tumoral. 

 

POR QUE O TESTE DA BOCHECHINHA É IMPORTANTE PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DO RETINOBLASTOMA?

O retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando é diagnosticado precocemente. O tratamento envolve terapias oftalmológicas e se, necessário, quimioterapia para eliminar o tumor. 

O retinoblastoma é uma das mais de 310 doenças rastreadas no Teste da Bochechinha, sendo este o único teste de triagem neonatal no Brasil capaz de identificar a doença em recém-nascidos. 

Para isso utilizamos a moderna técnica de sequenciamento de nova geração para analisar o DNA do bebê e identificar mutações germinativas no gene RB1 que possam causar retinoblastoma*

Bebês com alto risco de desenvolver retinoblastoma, identificadas em nosso teste, podem passar por consultas oftalmológicas mais frequentes aumentando a chance de identificar o tumor o mais rápido possível e já iniciar o tratamento.

 

MEU FILHO TEM SUSPEITA DE RETINOBLASTOMA, POSSO FAZER O TESTE DA BOCHECHINHA PARA CONFIRMAR O DIAGNÓSTICO?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal que busca identificar bebês com risco alto de desenvolver em algum momento da infância as doenças analisadas no teste. Quando a criança já manifesta sinas ou sintomas de alguma doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. 

Para o diagnóstico de retinoblastoma, por exemplo, Mendelics oferece vários exames que analisam o gene RB1, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene RB1. É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizando mediante solicitação e acompanhamento médico.

Converse com o seu médico e entre em contato com nossa equipe para maiores informações.

* O Teste da Bochechinha é capaz de identificar bebês com alto risco de desenvolver retinoblastoma associado a mutação germinativa no gene RB1, que correspondem a 40% dos casos da doença.

 

REFERÊNCIAS

Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. 2000 Jul 18 [Updated 2018 Nov 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1452/

 

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O Teste da Bochechinha

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