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Hemofilia: o que é, genética, triagem neonatal

4 de novembro de 2021

o que é a hemofilia e quais sao as causas genéticas

Hemofilia: o que é, genética, triagem neonatal

o que é a hemofilia e quais sao as causas genéticas
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4 de novembro de 2021

O que é a hemofilia?

A Hemofilia é uma doença genética rara, na maioria dos casos hereditária, que ocorre por uma deficiência de fatores de coagulação do sangue (1).

O sangue de pessoas com hemofilia não coagula adequadamente, o que causa sangramentos excessivos e prolongados, internos e externos, que podem ocorrer após um pequeno trauma ou espontaneamente (1).

A hemofilia pode ocorrer em pessoas de ambos os sexos, mas seus sinais e sintomas são mais evidentes em homens devido à genética da doença. Estima-se que a doença esteja presente em 1 a cada 5.000 nascimentos do sexo masculino (2).

Cerca de 400.000 pessoas no mundo todo possuem hemofilia e mais de 12.000 estão no Brasil (1). 

Existem dois tipos de Hemofilia:

  • A Hemofilia tipo A resulta da deficiência de fator VIII de coagulação: tipo mais comum, presente em 80% dos casos.
  • A Hemofilia tipo B resulta da deficiência de fator IX de coagulação.

Tanto a A quanto a B, podem ser classificadas como Leve, Moderada e Grave, a depender da quantidade dos fatores de coagulação VIII e IX (1).

 

Qual é a causa da hemofilia?

A hemofilia é causada por uma mutação em um dos genes que codificam as proteínas necessárias para formar um coágulo sanguíneo, chamadas de fatores de coagulação (2).

A Hemofilia tipo A é causada por mutações no gene F9 e a Hemofilia tipo B é causada por mutações no F8 (2).

Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação (do Fator I até o Fator XIII) que são ativados em cascata quando ocorre o rompimento de um vaso sanguíneo até a formação do coágulo. Esse sistema controla os sangramentos (1).

Em pessoas com hemofilia, algumas dessas proteínas estão reduzidas ou ausentes, fazendo com que essa cascata não funcione corretamente. Por isso, o sangue de hemofílicos demora mais para formar um coágulo e, quando ele se forma, não consegue interromper o sangramento.

A gravidade da hemofilia é determinada pela quantidade do fator de coagulação no sangue. Quanto menor a quantidade do fator, maior a probabilidade de ocorrer sangramento, o que pode levar a sérios problemas de saúde (1).

 

Como a hemofilia pode ser herdada?

A hemofilia possui padrão de herança recessivo ligado ao X (Figura 1). Os genes F8 e F9 estão localizados no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais, logo:

  • Nos homens (que têm apenas um cromossomo X herdado da mãe), uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença, sendo geralmente mais grave. 
  • Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), a presença de uma cópia do gene sem mutação compensa a outra cópia mutada, por isso, na maioria dos casos, as mulheres não possuem a doença e são apenas portadoras da mutação.

Algumas mulheres portadoras de mutações nos genes F8 ou F9 podem ter sangramento excessivo, ou prolongado, após um trauma ou procedimento invasivos.

Geralmente, a doença é hereditária, e as mutações são herdadas do pai ou da mãe. Em cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia, devido a uma mutação nova, que aconteceu nas células germinativas dos pais ou logo no início do desenvolvimento embrionário.

Padrão de Herança Recessiva - Cromossomo X da Hemofilia

Figura 1: Como uma doença com padrão de Herança Recessiva ligada ao Cromossomo X é transmitida entre gerações.

 

Existe tratamento para a hemofilia?

A hemofilia não tem cura, mas tem tratamento de fácil acesso, podendo ser realizado quase exclusivamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde) nos Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH)/Hemocentros (1). 

O tratamento é feito através da reposição intravenosa (pelas veias) do fator de coagulação deficiente, que pode ser realizado após um episódio de sangramento ou por profilaxia, antes do desenvolvimento de algum episódio de hemorragia (1).

Além disso, o paciente deve realizar exames regularmente e ser acompanhado por um médico. 

 

Como é feito o diagnóstico da hemofilia?

Famílias que possuem histórico da doença geralmente buscam realizar exames para o diagnóstico da doença logo após o nascimento (2).

Os casos novos, sem histórico familiar, em geral são diagnosticados após suspeita médica devido a sinais e sintomas de hemofilia no recém-nascido (2, 3).

Para fazer o diagnóstico são realizados exames de sangue que analisam o tempo de coagulação e a atividade dos fatores VIII e IX da coagulação (3).

A gravidade da hemofilia pode ser analisada através do exame genético, capaz de detectar as alterações nos genes F8 e F9 associados à doença. Assim, é possível identificar precisamente qual a proteína, e de que forma, está alterada.

O exame genético também é altamente recomendado para pessoas com histórico familiar de hemofilia. Dessa maneira podem saber se são portadores de alguma mutação que causa a doença e receber aconselhamento genético antes de ter um filho.

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce da hemofilia?

A hemofilia ainda não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS. Mesmo pessoas com manifestação leve da hemofilia, apresentando sintomas apenas após algum trauma e/ou na vida adulta, podem ser beneficiadas com a detecção da doença no nascimento.

Com o Teste da Bochechinha, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do paciente desenvolver qualquer sintoma. 

Utilizamos a moderna técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para analisar o DNA do bebê e buscar alterações nos genes associados à hemofilia.

Bebês com alto risco de desenvolver hemofilia, identificados em nosso teste, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, melhor a qualidade de vida do paciente.

 

Meu filho tem suspeita de hemofilia, posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal, ou seja, para crianças que não apresentam sintomas ou suspeita clínica.

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma da doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. 

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de hemofilia, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Hemofilia A e B

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame de diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Quer saber mais sobre a doenças genéticas e o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo, entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Referências

  1. O que é. Hemofiliabrasil.org.br. Published 2021. Accessed October 28, 2021. https://www.hemofiliabrasil.org.br/pagina/o-que-e
  2. CDC. What is Hemophilia. Centers for Disease Control and Prevention. Published May 12, 2020. Accessed October 28, 2021. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
  3. Diagnóstico. Hemofiliabrasil.org.br. Published 2021. Accessed October 28, 2021. https://www.hemofiliabrasil.org.br/pagina/diagnostico

 

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