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Mucopolissacaridoses (MPS) | Grupo de Doenças Metabólicas Raras

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Conheça as Mucopolissacaridoses As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas raras e graves causadas pela formação inadequada de enzimas, essenciais para diversos processos químicos no corpo. Apesar de presentes ao nascimento, o diagnóstico das...
Síndrome da Quilomicronemia Familial: causas, sintomas e diagnóstico

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A Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) é uma doença genética rara,  grave, pertencente ao grupo das dislipidemias, caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo e aumento significativo da concentração plasmática de triglicérides....
Surdez hereditária: conheça a condição

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Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição. A surdez hereditária é um tipo de surdez congênita causada por alterações genéticas herdadas de um ou de ambos os pais....
Triagem genética e diagnóstico genético: qual a diferença?

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Com o aumento do acesso aos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico e testes de triagem genética?  Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um...